Įgimtas hipotirozė yra viena iš dažniausių vaikų skydliaukės patologijų.

Tai atspindi šio organo intrauterine smegenų funkcinio nepakankamumo pasekmes, pasireiškiančias po vaiko gimimo.

Liga pasireiškia su 1 atvejo 4500 kūdikių dažniu ir pasireiškia daliniu ar absoliučiu skydliaukės hormonų trūkumu.

Dėl šios priežasties kenčia visi organai ir sistemos, daugiausia centrinė nervų sistema, pasireiškianti intelekto vystymosi vėlavimu. Ankstyvi diagnozė ir savalaikė hormonų pakeičiamoji terapija VG teikia teigiamą vaiko protinio vystymosi progresą.

Svarbu

Naujagimių mergaičių patologija beveik tris kartus dažniau nei vyrų kūdikiams.

Lotynų Amerikos šalyse VH registruojama daug dažniau (1 atvejis 2000 gimimo atvejų) nei Europos šalyse.

Daug rečiau, liga užfiksuota japonų kūdikiams (1 naujagimiui iš 7000), ir ji yra ypač reta negradų grupės kūdikiams (1 atvejis iš 30 000 stebėjimų).

Kas yra įgimtas hipotiroidizmas?

Patologija yra laboratorinių ir objektyvių skydliaukės nepakankamumo simptomų kompleksas, kuris yra po vaiko gimimo.

Tipiški VH požymiai yra lėtesnis metabolizmas, uždelstas psichofizinis vystymasis ir miksedema.

Įgimtas hipotirozė reiškia ligas, kurias nustato naujagimių masinė atranka.

Tai leidžia 100% atvejų laiku nustatyti patologiją ir nedelsiant pradėti gydymą, užkertant kelią vaiko intelekto žeminimui. Pirmą kartą 1971 m. Kanadoje pradėta masinės VH diagnostika. Šiuo metu VG naujagimių atrankos metodika yra įprastinis egzamino tipas išsivysčiusiose šalyse, įskaitant Rusiją.

VG diagnozės esmė yra nustatyti skydliaukės hormonų ir skydliaukės stimuliuojančio hormono, kurį sukelia hipofiziozė, lygį. Kadangi abiejų parametrų atranka yra gana brangus, daugumoje šalių nustatomas tik TSH kiekis (skydliaukę stimuliuojantis hormonas), kuris padidėja 90% dažniausių SH veislių.

Problemos priežastys

Dėl šiuolaikinių genų inžinerijos metodų atsiradimo reikšmingai pasikeitė vaistų nuomonė apie HS etiologiją.

Šiandien šios ligos heterogeniškumas yra visuotinai pripažintas, remiantis smegenų ir skydliaukės struktūrų nebrandumu, taip pat jų žala vaisiaus vystymuisi.

Dauguma VH atvejų sukelia gimdos gleivinės vystymąsi ir skydliaukės formavimą, iš kurių 15% stebėjimų yra susiję su genetine polinkiu, o 85% patologijos yra pirminės (atsitiktinės) pobūdžio.

Skydliaukės disgenezės pasirinkimai gali būti skirtingi - nuo to, kad nėra organo iki hipoplazijos (nepakankamai išsivysčiusi) arba dažniausiai - ektopija (nenatūrali liaukinių audinių vieta).

Be to, dažniausiai pirminės SH sukelia hormonų sintezės procesus vaisiaus skydliaukės liaukoje, susijusius su receptorių, transporto sistemų ar fermentų defektais. Kaip žinote, negimusiam vaikui endokrininė sistema yra suformuota neatsižvelgiant į motinos kūną, o paprastai iki 12-osios savaitės susidaro nedidelis kiekis skydliaukės stimuliuojančio hormono (TSH) - skydliaukės funkcijos reguliatoriaus. Fermentinių sutrikimų atveju TSH kiekis iš esmės viršijamas.

Kai kurie VH atvejai yra antriniai. Ši būklė atsiranda dėl hipofizės ir hipotalamino patologijos fono, dėl to trūksta vienos ar visų hormonų gamybos (panhyipopituitarism).

Kai kuriais atvejais trumpalaikio (trumpalaikio) naujagimio hipotirozės priežastis yra nėščios moters antithyroidinių vaistų vartojimas.

Kai kurios endokrininės patologijos aptinkamos vėlesnėse ligos progresavimo stadijose. Subklinikinis hipotirozė dažniausiai diagnozuojama atsitiktine tvarka gydytojo patikrinimu.

Kaip atpažinti hipotiroidizmą vaikui, jūs išmoksite skaityti šį straipsnį.

Čia aprašyti hipotiroidizmo simptomai moterims. Taip pat informacija apie diagnostiką ir vaistus gydymui.

Įgimtas hipotirozė - simptomai naujagimiams

Tipiškas klinikinių apraiškų kompleksas yra stebimas tik 10-15% naujagimių ir kūdikių. Jame yra šie kriterijai, paminėti ankstyvojo naujagimio laikotarpiu:

  • gimdymas daugiau kaip 40 savaičių;
  • naujagimio brendimo požymiai;
  • ilgalaikė gelta;
  • žemas balso tembras;
  • antsvoris (4000 g ar daugiau);
  • vėlyvas mekonio masės išleidimas;
  • veido audinių patinimas;
  • platus liežuvis;
  • rankų ir pėdų patinimas;
  • atidėtas bambos epitelizavimas.

Tais atvejais, kai vaikas 3-4 mėnesius be gydymo pasiekia kitus charakteristinius SH simptomus:

  • sausa oda;
  • nuobodu spalva, trapūs plaukai;
  • reguliarus vidurių užkietėjimas;
  • meteorizmas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • svorio padidėjimas;
  • sunku nuryti;
  • žema temperatūra;
  • sumažėjęs raumenų tonusas;
  • hyporeflexia.

Antroje metų pusėje vaikas vystosi psichomotorinio sulėtėjimo sindromą, augimo tempai sulėtėja, o kūno proporcijos tampa patologinės. Tipiški VH požymiai šiame amžiuje yra atpalaiduojantys veido kaukolės, platus nuskendusios nosies, vėluojančios uždaryti fontanelą, taip pat plataus masto akis. Šių kūdikių niežėjimo sąlygos perkeliamos į vėlesnį laikotarpį, tas pats pasitaiko keičiant pieno dantis iki nuolatinių.

Atliekant tyrimą su jaunais HB sergančiais pacientais atkreipiamas dėmesys į:

  • šiurkštus, tylus balso tembras;
  • chondrodistrofijos požymiai;
  • klubo sąnarių displazija;
  • širdies dydžio padidėjimas;
  • hipotenzija;
  • širdies susitraukimų dažnio sumažėjimas;
  • nazolabinės srities cianozė;
  • stridorozė (sunkumas) kvėpavimas.

Įgimtos hipotirozės diagnozė naujagimiams

Didžiulę pagalbą nustatant GV diagnozę suteikia motinos anamnezė, kuri atskleidžia naštą išnykimą ir žalingus veiksnius, susijusius su nėštumu ar gimdymu (praeities ligos, valgymo sutrikimai, gimimo traumos, asfiksija). Ankstyvas VH tyrimas pagrįstas Apgar skalės tipiškų simptomų (odos būklės, raumenų tonų, lyties, gelta trukmės ir tt). Apgar rezultatas daugiau nei 5 taškus rodo VG.

Paprastai laboratoriniai tyrimai rodo, kad yra anemijos, padidėjusio cholesterolio ir lipoproteinų požymių.

Konkrečių testų pagalba nustatomas skydliaukės hormonų kiekis, kurio lygis gali būti sumažintas arba padidintas priklausomai nuo VG formos.

Ši analizė veikia kaip naujagimio atranka.

Kraujo mėginių ėmimas diagnozuojant VG atliekamas percutaniniu punkcija (kulno srityje) per 4-5 dienas po gimdymo iki pilnametystės ir 10-14 dienų priešlaikiniuose kūdikiams. Tyrimo metu specialiu filtrų popieriumi impregnuota krauju 5-8 ml tūrio.

Papildomi diagnostikos metodai:

  • Galūnių rentgenas (įvertinti osifikacijos zonas, epifizinę disgenezę);
  • elektrokardiografija (nustatomas išplėstas QRS intervalas ir sumažėjusi dantų amplitudė);
  • Skydliaukės ultragarsas (siekiant nustatyti nepakankamo išsivystymo laipsnio arba negimdinio organo);
  • Hipofizio skydas (MRT);
  • molekulinės genetinės studijos.

Kai skydliaukės hormonas yra padidėjęs organizme, tačiau sumažėja tiroksino lygis, ši patologija vadinama akivaizdžiu hipotiroidizmu. Skaitykite apie hormoninių fono pataisymų metodus svetainėje.

Hipotyroidizmo klasifikacija pateikta šiame puslapyje.

Ligos gydymas

Gydymas prasideda iš karto po įgimtos hipotirozės diagnozės.

Be to, alternatyvi terapija yra nurodyta abejotinais atvejais, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.

Pasirinktas vaistas yra levotiroksino natris, identiškas natūraliems žmogaus hormonams.

Jis turi sugebėjimą sustiprinti kūną "depo" pavidalu su vėlesnėmis išlaidomis pagal kūno poreikius. Tai padeda išlaikyti normalų hormonų kiekį kraujyje ir išvengti svyravimų bei didžiausios koncentracijos.

Prevencija

Reikalinga racionali dieta, įskaitant pakankamą jodo turinčių maisto produktų kiekį.

Siekiant nustatyti paslėptus skydliaukės patologijos rizikos veiksnius, planuojant būsimą nėštumą, naudojama medicininė genetinė konsultacija.

Gimstamumo hipotirozės diagnozavimo ir kontrolės priemonės vaikams

Įgimtas hipotirozė yra endokrininė liga, kuri vis dažniau pasireiškia naujagimiams. Su šia liga, skydliaukė nesukuria pakankamai skydliaukės hormonų, o tai labai slopina normalią visų organų ir sistemų vystymąsi. Jei nėra tinkamo gydymo, visų pirma kenčia nervų sistema, o tai neigiamai veikia psichinę ramybę. Palankios šios problemos prognozės gali būti pradėtos tik praėjus mėnesiui nuo gydymo pradžios. Todėl ankstyva ligos aptikimo problema yra ypač aktuali. Per pirmuosius gyvenimo mėnesius kūdikis vystosi greitai, o vaiko hipotireozė žymiai slopina šį procesą.

Epidemiologija ligos

Europoje įgimtas hipotirozė pasireiškia maždaug vienam naujagimiui keturiems ar penkiems tūkstantiesiems vaikams, azijiečiams - rečiau, nuo ligos kenčia vienas žmogus nuo šešių iki septynių tūkstančių. Negroidių rasės atstovams ši liga beveik nėra būdinga.

Pagal lytį ši liga labiau būdinga mergaitėms nei berniukams, nes kiekvienas vyras, sergantis hipotiroidais, yra dviejų moterų atstovų.

Ligos priežastys

Kadangi skydliaukės funkcija negali savaime susilpnėti, pabrėžiamos įvairios vaikų hipotirozės priežastys:

  • Jei vaikas vis dar buvo įsčiose, atsiradus pažeidimams, atsiradusiems dėl skydliaukės vystymosi ir tolesnio darbo, galime pasakyti, kad liga yra paveldima. Ši sąlyga yra gana pavojinga, nes motinos organizmas gamina skydliaukės hormonus tik pirmosiomis nėštumo savaitėmis, po to šį laikotarpį vaisiaus vystymasis skydliaukės pradeda dirbti savarankiškai, padėdamas organams ir jų sistemoms tinkamai vystytis. Sunkus hormonų trūkumas gali sukelti rimtus fizinius ir psichinius pakitimus, ir naujagimiams užtikrinamas įgimtas hipotirozė.
  • Su paties skydliaukės imuniteto jodu, gaunamu iš maisto, skydliaukės hormonų gamybai būtinos medžiagos nebegauna į kūną, o tai neišvengiamai sukelia ligos atsiradimą.
  • Jei egzistuoja endokrininės ligos, paveiktos hipofizės ir hipotalamino, normalus hormonų sekrecijos organizme reguliavimas yra sutrikęs, o tai sukelia skydliaukės hormonų gamybos pažeidimą.
  • Jei motina nėštumo metu vartojo vaistus, kurie sumažina skydliaukės hormonų koncentraciją, tai gali sukelti skydliaukės hormonų imunitetą.

Klasifikacija

Vaikų hipotireozė suskirstyta į dvi pagrindines grupes:

  • Įgimtas hipotiroidizmas, kuris atsirado gimdoje, - po gimimo, kūdikiui yra rimtas skydliaukės hormonų trūkumas, dėl kurio vaikas atsilieka vystymosi laikotarpiu ir jo reikia nedelsiant gydyti.
  • Gautas hipotiroidizmas vaikams gali išsivystyti dėl jodo trūkumo, skydliaukės operacijos, tiroidito, tam tikrų vaistų poveikio.

Pagal ligos sunkumą suskirstyti į:

  • Trumpalaikis, kuris nustatomas pirmojo tyrimo metu - padidėja skydliaukę stimuliuojančio hormono kiekis ir sumažėja skydliaukės hormonų koncentracija. Paprastai gydymo pradžioje tokia būklė greitai praeina.
  • Subklinikinis, kurio metu jau paveikta skydliaukė, tačiau akivaizdžių simptomų vis dar nėra pastebėta. Liga gali būti diagnozuota tik atlikus kraujo tyrimą.
  • Kai pasireiškia skydliaukės hormonų trūkumas, padidėja skydliaukės stimuliuojančio hormono kiekis. Ligos yra kartu su visais simptomais, kurie yra gana ryškūs.

Jei mes atsižvelgiame į ligą pagal hormono sekrecijos pažeidimo lygį, galime išskirti:

  • Pirminė ar skydliaukė, kurios priežastis yra skydliaukės patologija, kurioje ji pradeda išlaisvinti žymiai mažiau hormonų nei būtina. Tai yra labiausiai paplitęs hipotiroidizmo tipas vaikams.
  • Antrinis, arba hipofizės. Hipofizė ir skydliaukė yra neatsiejamai susijusios, todėl hipofizės patologija neišvengiamai sukels sutrikimų skydliaukės hormonų gamybai. Šio tipo ligos yra gana reti.
  • Tretinis arba hipotalaminas. Šiuo atveju ligos priežastis yra hipotalamo veiklos pažeidimas.

Pathogenesis

Vystant motinos įsčiose, vaisius gauna reikiamą hormonų kiekį iš motinos, jiems yra pakankamas normalus visų audinių ir organų augimas. Jei dėl kokios nors priežasties, kai motinos organizmas nustoja tiekti vaisiaus skydliaukės hormonus, jo skydliaukė negali pateikti kūno gyvybiškai svarbios medžiagos, smegenų žievės ne visiškai vystosi, o tai gali sukelti protinį atsilikimą ir kretinizmą.

Prieš gimimą skydliaukės hormonų kiekis organizme staigiai sumažėja, o tai tik apsunkina situaciją. Dažnai dėl nepakankamo išsivystymo ir įgimto hipotirozmo priežastis yra tai, kodėl tėvai nusprendžia jį paimti į vaikų globos namus ar specializuotą internatinę mokyklą, tačiau iš tiesų laikas, kuris prasidėjo laiku, padeda spręsti šią problemą.

Simptomai

Vaikų iki vienerių metų tėvai turi būti kompetentingi vaikų hipotiroidizmo klausimais, kurių simptomai šiame amžiuje skiriasi nuo suaugusiųjų ligos apraiškų. Vaikų hipotirozės simptomai yra tokie:

  • Gimęs vaikas turi gana didelį svorį, daugiau nei keturis kilogramus, yra veido ir akių vokų patinimas, švelnus ir švelnus, sunkus kvėpavimas. Tai yra pagrindiniai požymiai, leidžiantys įtarti hipotiroidizmą naujagimiams prieš pirmą atranką.
  • Gelta nesibaigia ilgą laiką, čiulpiantis refleksas yra labai silpnai išreikštas. Paprastoji žaizda negydoma.
  • Vaikas ilgą laiką nepatraukia, augimas yra daug mažiau nei būtina.
  • Ilgą laiką kūdikis nevaldo galvos, negali sėdėti, pagrindiniai įgūdžiai lieka neišsivysčiusi.
  • Pacientas nerodo susidomėjimo pasauliu, nenori bendrauti, nesukelia įprastų garsų kūdikiams, nesivelia ir nesikeičia su kitais žmonėmis, būdingas staigiems nuotaikos svyravimams ir kaprizumui.
  • Imunitetas nėra išsivystęs, organizmas yra linkęs į dažnesnes infekcines ligas.

Gimdosios hipotyroidizmo, kurio simptomai yra gana aiškiai matomi pirmųjų vaiko gyvenimo mėnesių diagnozuojant laiku, padeda nustatyti tinkamą gydymą, kuris sutaupytų šiek tiek žmogaus.

Diagnostika

Ketvirtajai ar penktoji gyvenimo diena naujagimiui būtinai siunčiama atranka, kurioje nustatomas skydliaukės stimuliuojančio hormono kiekis kraujyje, net jei nėra įtarimų dėl įgimto hipotirozmo pasireiškimo vaikams.

Su padidėjusia šios medžiagos koncentracija vaikas siunčiamas tolesniems tyrimams, kad būtų išvengta įgimto hipotiroidizmo. Tai sukelia skydliaukės ultragarsą ir scintigrafiją, kuri aptinka organų formos, dydžio ir vietos patologijas.

Vaikų hipotirozės diferencialinė diagnozė yra pagrįsta laboratorinėmis indikacijomis, atsižvelgiant į gautus rezultatus, nustatomas hipotirozės pobūdis, kurį patiria asmuo:

  • Pirminė forma: TSH lygis yra didesnis už įprastą, skydliaukės hormonų koncentracija yra mažesnė už įprastą;
  • Antrinė ir tretinė forma: sumažėjęs TSH arba normalus, sumažėjo skydliaukės hormonai.

Gydymas

Gydymas hipotiroidizmu vaikams turi prasidėti pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, iš karto po diagnozės nustatymo, nes dėl to vėlavimas gali sukelti negrįžtamus pokyčius vaikų organizme. Vaikams, kuriems yra hipotireozė, gydymas apima sintetinių skydliaukės sukeltų medžiagų analogų vartojimą. Be to, vitamino papildai, nootropics yra papildomai nustatyta, tinkamai mityba ir masažas ir fizinės terapijos sesijos yra reikalaujama. Dažnai įgimto hipotiroidizmo atveju protinį atsilikimą vystosi, jei jis yra, gydymas nebėra įmanomas, hormonų terapija gali tik šiek tiek pagerinti paciento būklę.

Prognozės

Endokrinologas yra tas, kuris viską žino apie simptomus ir gydymą, todėl jis turi atidžiai stebėti vaikus ir nedelsdamas pateikti medicininius patikrinimus dėl įtariamo įgimto hipotirozmo. Jei pradedate gydymą laiku, simptomai greitai išnyksta, o vaikas pradės normaliai augti be proto ir fizinio atpalaidavimo. Skiriant hipotirozę, palankus rezultatas yra įmanomas tik nuolatiniais stebėjimais, kai kiekvienas ligos pasireiškimas užregistruojamas ir gydomas. Vaikas turi gerai valgyti, sportuoti, sportuoti ir išleisti vasarą nuo karštos saulės, o tai gali sukelti ligos paūmėjimą.

Kongentiacinė hipotirozė

Įgimtas hipotirozė (HG) yra skydliaukės liga, kuri pasireiškia su 1 atvejo dažniu per 4000-5000 naujagimius. Merginose ši liga nustatoma 2-2,5 karto dažniau nei berniukuose. Prie pagrindo

Įgimtas hipotirozė (HG) yra skydliaukės liga, kuri pasireiškia su 1 atvejo dažniu per 4000-5000 naujagimius. Merginose ši liga nustatoma 2-2,5 karto dažniau nei berniukuose.

Šios ligos pagrindas yra visiškas ar dalinis skydliaukės hormonų trūkumas, kurį sukelia skydliaukė, dėl ko vėluoja visų organų ir sistemų vystymasis. Visų pirma, centrinė nervų sistema kenčia nuo skydliaukės hormonų trūkumo. Buvo sukurta tiesioginė sąsaja tarp amžiaus, per kurį buvo pradėtas gydymas, ir vaiko intelekto vystymosi indeksą ateityje. Palankią (adekvačią) psichinę raidą galima tikėtis, jei pakaitinė terapija prasidėtų pirmą mėnesį nuo vaiko gyvenimo.

Laiko diagnozė ir todėl laikas pradėti gydymą gali būti atliekamas tik ankstyvoje (pirmosiomis gyvenimo dienomis) visų naujagimių tyrimo metu.

Įgimtos hipotirozės masės atranka (atranka) pirmą kartą buvo atlikta Kanadoje 1971 m. Šiandien tai yra įprastas tyrimo metodas daugumoje išsivysčiusių šalių. Rusijoje per pastaruosius 12 metų buvo atliktas panašus patikrinimas.

Pagrindiniai VG neonatalinio patikrinimo principai yra šie. Visuose įgimto hipotiroidizmo variantuose yra mažai skydliaukės hormonų (T.4, T3), padidėjęs skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH) kiekis būdingas pirminiam hipotirozei. Tačiau kadangi jis yra labiausiai paplitęs ligos variantas (iki 90% visų atvejų), daugumoje šalių tyrimo pagrindas yra TSH apibrėžimas. Jungtinėse Amerikos Valstijose ir Kanadoje atranka grindžiama T nustatymu4. Abiejų parametrų apibrėžimas būtų optimalus, tačiau tai žymiai padidins tyrimo kainą.

Pagrindinis įgimtos hipotiroidizmo patikros tikslas - anksti nustatyti visus naujagimius, kurių kraujyje yra padidėjęs TSH kiekis. Visi naujagimiai su neįprastai aukštu TSH reikalauja skubių išsamių tyrimų galutinei ligos diagnozei ir nedelsiant pradedant pakaitinę terapiją (optimaliai per pirmąsias 3 gyvenimo savaites).

Visiems naujagimams, gyvenantiems 4-5 dienomis (7-14 dienoms gyvenantiems pirmagims kūdikiams) kraujas imamas (dažniausiai iš kulno) ir 6-8 lašai dedami į specialų akytąjį filtrą. Gauti ir išdžiovinti kraujo mėginiai siunčiami į specializuotą laboratoriją, kurioje atliekamas TSH nustatymas.

TSH koncentracija priklauso nuo nustatymo metodo. TSH slenkstis priklauso nuo svyravimų ir kiekvienai laboratorijai nustatomas atskirai, priklausomai nuo pasirinkto nustatymo metodo. Daugelis laboratorijų dirba su "Delphia" diagnostikos rinkiniais, kurių ribinis lygis yra TSH - 20 mU / l. Taigi, visi TSH mėginiai iki 20 mU / l yra normos variantas. Reikia iš naujo ištirti visus mėginius, kurių koncentracija TSH yra didesnė kaip 20 mU / l, o TSH koncentracija viršija 50 mU / l leidžia manyti, kad hipotireozė yra didesnė, o TSH lygis yra didesnis nei 100 mU / l, o didžioji tikimybė rodo ligos buvimą. Todėl skubiai reikia išsiaiškinti diagnozę visiems naujagimiams, kurių TSH kiekis viršija 20 mU / L, tai įmanoma pakartotinai surenkant kraujas ir nustatant TSH lygį ir T4 serume.

Kraujui skiriant vaikus, kurių TSH lygis viršija 50 mU / l, nedelsiant (laukiant rezultatų) skiriama levotiroksino pakaitinė terapija (eutiroksas, L-tiroksinas, tiro-4, L-tiroksas, L-tiroksinas-Acry, L-tiroksinas-Farmak). Gydymas gali būti atšauktas gavus įprastus rezultatus. T4 ir TSH.

Vaikų, kurių TSH kiekis yra 20-50 TV / l, gydymas nustatomas po to, kai kraujas iš naujo perduodamas ir gaunami TSH ir St T4.

Vaikai, kuriems nėra iš karto nustatyto gydymo, turi atlikti pakartotinius tyrimus, kad nustatytų TSH, T lygį4 (per savaitę, po to per mėnesį), o jei padidėja TSH kiekis, reikia skirti skydliaukės pakaitinę terapiją, kurioje atidžiai stebimas vaikas.

Įgimto hipotirozmo etiologija

Įgimta hipotireozė yra gana nevienareikšmė ligų grupė pagal etiologiją, kurią sukelia hipotalaminės-hipofizio sistemos morfofunkcinis nebrandumas, skydliaukės liauka arba jų anatominė žala prenataliniame laikotarpyje.

Pastaraisiais metais, atsižvelgiant į molekulinės genetinės analizės metodų kūrimą, įgimtos hipotirozės etiologijos požiūriai daugeliu atvejų pasikeitė. Daugeliu atvejų (85-90%) pasireiškia pirminis įgimtas hipotirozė. Maždaug 85% pirminio hipotirozmo atvejų yra atsitiktiniai, 15% yra paveldimas. Dažniausiai atsitiktiniai atvejai atsiranda dėl skydliaukės disgenezės, o skydliaukės niežulys yra dažniau nei visiškos skydliaukės ligos nebuvimas (agenizmas) ar hipoplazija. Pasak įvairių autorių, 22-42% atvejų yra skydliaukės ageneris, 35-42% skydliaukės audinio yra negimusi, 24-36% - yra skydliaukės hipoplazija.

Tikėtina, kad tiek genetiniai veiksniai, tiek aplinkos veiksniai gali būti skydliaukės disgenezės priežastis, tačiau jos molekulinis pagrindas iki šiol nebuvo ištirtas. Iki šiol buvo nustatyti trys transkripcijos veiksniai, kurie dalyvauja skydliaukės liaukų klasifikavime ir diferenciacijoje - PAX-8 (suporuotas domenas homeobox), TTF-1 ir TTF-2 (skydliaukės transkripcijos faktoriai 1 ir 2). Pelės eksperimento metu buvo įrodytas TTF-1 vaidmuo skydliaukės agenerizmo, sunkių plaučių anomalijų ir priekinių smegenų srityse. TTF-1 genas lokalizuotas 14q13 regione.

TTF-2 reikalingas normaliam skydliaukės morfogenezei. Eksperimentu įrodyta, kad TTF-2 dalyvavimas skydliaukės migracijai ir kietojo gomurio užaugimui. Be to, TTF-2 reguliuoja tireoglobulino ir skydliaukės peroksidazės išsiskyrimą skydliaukės liaukoje, taip pat PAX-8.

Dauguma VH atvejų šeimos yra įgimtos "klaidos", kurios pažeidžia T sintezę.4 ar jo susiejimas su tiksliniais organais, šis ligos variantas dažniausiai pasireiškia įgimtuoju gooju. Šiandien yra žinomi šie įgimtų skydliaukės hormono genetinių sutrikimų atvejai: jautrumo skydliaukę stimuliuojančiam hormonui sumažėjimas; jodido koncentracijos trūkumas; jodo organizavimo pažeidimas (dėl peroksidazės defektų arba sistemos, kuri sukuria H2O2); deiodinazių jodotirozių pažeidimas; sutrinka tiroglobulino sintezė ar transportas.

Apibūdinami skydliaukės peroksidazės ir tireoglobulino genų mutacijos. Skydliaukės peroksidazės veiklos stoka lemia jodido surinkimo sumažėjimą tirocitais, jodido organizmo procesų sutrikdymą, o tai savo ruožtu sukelia skydliaukės hormonų sintezės mažėjimą. Naujagimiai, turintys fermentinių TPO defektų, gimdymo metu turi labai aukštą TSH ir labai žemą T4 lygį, o vėliau jie turi goiterį.

Daug rečiau (5-10% atvejų) atsiranda antrinis įgimtas hipotirozė, pasireiškiantis izoliuotu TSH sintezės ar hipopiutatrizmo trūkumu. Kai kuriais atvejais antrinio hipotiroidizmo priežastis yra Pit-1 geno - specifinio hipofizės transkripcijos faktoriaus-1, mutacija, dėl kurios kartu yra augimo hormono, prolaktino ir skydliaukę stimuliuojančio hormono trūkumas. Nagrinėjamas Prop-1 geno defekto vaidmuo, transkripcijos veiksnys, sukeliantis ne tik TSH, GH ir prolaktino, bet ir gonadotropinų trūkumą.

Įgimtas izoliuotas TSH trūkumas yra labai retas autosominis recesinis sutrikimas, kurį sukelia TSH geno mutacijos. Čia yra dažniausiai pasitaikantis įgimto hipotirozės priežasčių klasifikavimas iki šiol.

  • Skydliaukės disgenezė: agenezė (atheirozė); hipogenezė (hipoplazija); dystopija.
  • Skydliaukės hormonogenezės sutrikimai: TSH receptorių trūkumas (defektas); jodido transportavimo defektas; defektų peroksidazės sistema; defektų sinergija arba tireoglobulino pernešimas; deiodinazės jodotyrosinų pažeidimas.
  • Panhypopituitarism.
  • Izoliuota TSH sintezės trūksta.

Atsparumas skydliaukės hormonams. Laikinas hipotiroidizmas

  • Medicininis hipotirozė (motina, vartojanti antitreoidinius vaistus).
  • Hipotiroidizmas, kurį sukelia motininiai antikūnai, blokuoja TSH receptorius.
  • Jodo poveikis prieš ar po gimdymo.

Įgimtos hipotirozės diagnozė

Prieš įkvėto hipotirozės tikrinimo erai, radijo imunologinių metodų, skirtų serumo hormonams nustatyti kraujo serume, įvedimas į klinikinę praktiką, VG diagnozė buvo atlikta remiantis klinikiniais ir anamneziniais duomenimis, o tai paaiškina palyginti vėlyvą pakaitinės terapijos pradžią.

Tipiškas klinikinis įgimtos hipotiroidizmo vaizdas naujagimiams, pirmojo gyvenimo mėnesio vaikams, kai tai yra labai svarbu diagnozuoti, stebimas tik 10-15% atvejų. Labiausiai įprasti ligos požymiai ankstyvame po gimdymo: atidėti nėštumą (daugiau nei 40 savaičių); didelis gimimo svoris (daugiau nei 3500 g); patinimas, veidas, lūpos, akies vokai, pusiau atvira burna su plataus, "suplakčio" liežuviu; lokalizuota edema tankiose "padėkliukuose" supraclavicular lūžiai, rankų, kojų galūnių paviršiai; brendimo brendimo požymiai; mažas, neapdorotas balsas verkdamas, šaukdamas; vėlyvas mekonio išleidimas; vėlyvas nugaros smegenų laidumas, prastas nugaros epitelis; ilgalaikė gelta.

Vėliau, 3-4 gydymo mėnesį, jei gydymas neprasideda, atsiranda kitų klinikinių ligos simptomų: sumažėjęs apetitas, sunku ryti, prasta svorio padidėjimas; vidurių pūtimas, vidurių užkietėjimas; sausumas, blyškumas, odos lupimas; hipotermija (šaltos rankos, pėdos); trapūs, sausi, nuobodūs plaukai; raumenų hipotonija.

Vėliau, po 5-6 mėnesių gyvenimo, iškyla didėjantis psichomotorijos vėlavimas, vaiko fizinis vystymasis ir vėlesnis nugaros skausmas.

Kūno proporcijos vaikų, sergančių hipotiroze, yra artima chondrodistrofijai, veido raumenų išsivystymas atsilieka (platus nudegimas, hipertelorizmas, vėlyvasis fontanelių uždarymas). Dantų valymas yra pavėluotas, o vėliau - dantų keitimas. Atkreipiamas dėmesys į kardiomegaliją, širdies tonusų kurtumą, kraujospūdžio sumažėjimą, pulso slėgio sumažėjimą, bradikardiją (vaikams per pirmuosius mėnesius pulsas gali būti normalus). Įgimtos hipotireozės vaikams būdingas mažas, šiurkštus balsas, jie dažnai turi niazolabiško trikampio cianozę ir silpną kvėpavimą.

Apibendrinant minėtus klinikinius įgimtos hipotirozės požymius, pateikiame Apgar skalę, kuri padeda ankstyvoje klinikinėje VG tyrimo (tab.). Tačiau tik gavusių įgimtų hipotiroidizmų patikrinimas leidžia nustatyti diagnozę pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis, kol atsiranda išsamus klinikinis ligos vaizdas, taigi, siekiant išvengti rimtų ligos pasekmių, kurių pagrindinė priežastis yra vaiko psichinė ir fizinė raida. Ekonomiškai atrodo, kad vaiko su negalia gydymo išlaidos, kurių diagnozavimas buvo vėliausiai diagnozuotas, yra 1: 4.

Levotiroksino natrio pakaitinė terapija

Vaikų, sergančių hipertenzija, stebėjimą pirmuosius gyvenimo metus turėtų atlikti endokrinologas, pediatras, neuropatologas.

Kontroliniai kraujo mėginiai imami 2 savaites ir 1,5 mėnesio po pakaitinės terapijos pradžios. Jūs privalote nuolat prisiminti galimybę levotiroksino natrio perdozavimui. Levotiroksino natrio dozė yra koreguojama atskirai, atsižvelgiant į klinikinius ir laboratorinius duomenis.

Pirmųjų metų gyvenimo vaikams pirmiausia reikia sutelkti dėmesį į T4 lygį, nes per pirmuosius gyvenimo mėnesius TSH sekrecijos reguliavimas yra sutrikdytas pagal grįžtamojo ryšio principą. Vien tik TSH koncentracija gali lemti nereikalingai dideles levotiroksino natrio dozes. Esant santykinai aukštam TSH lygiui ir normaliam T4 arba St T4 levotiroksino natrio dozė gali būti laikoma tinkama. Tolesnis kontrolinis TSH koncentracijos koncentracijos nustatymas, T4, turėtų būti atliekamas pirmaisiais gyvenimo metais po 2-3 gyvenimo mėnesių, po metų - kas 3-4 mėnesius.

Taigi, iškart po diagnozės nustatymo, taip pat abejotinais atvejais, reikia pradėti pakaitinę terapiją su levotiroksino natrio druska (eutiroksu, L-tiroksinu, tiro-4, L-tiroku, L-tiroksinu-Acry, L-tiroksinu-Farmac). Gydymas daugumoje šalių prasideda ne vėliau kaip per pirmąjį gyvenimo mėnesį, vidutiniškai antrąją savaitę, pavyzdžiui, Vokietijoje, gydymas prasideda 8-9 dienomis, JK - 11-15 dienomis.

Įgimtos hipotirozės gydymo pirmosios eilės vaistas yra levotiroksino natris. Vaistą galima gaminti skirtingomis dozėmis - 25, 50 ir 100 mg tabletėmis. Atsižvelgiant į skirtingas vaistų dozes, būtina atkreipti dėmesį į tėvus ir nurodyti nurodytą levotiroksino dozę mikrogramais, o ne tik tabletės dalims.

Levotiroksinas yra visiškai identiškas natūraliam žmogaus hormono tiroksinui, kuris yra jo pagrindinis pranašumas prieš kitus sintetinius narkotikus. Be to, po levotiroksino vartojimo (eutirokso, L-tiroksino, tiro-4, L-tiroko, L-tiroksino-Acre, L-tiroksino-Farmako), šio vaisto "depas" yra sukurtas kraujyje, kuris, jei reikia, vartojamas deiodinuojant tiroksiną ir paversti jį t3. Taigi, galima išvengti didelio triiodotyronino didžiausio kiekio kraujyje.

Visa paros dozė turi būti suvartota 30 minučių iki pusryčių su mažu kiekiu skysčio. Maži vaikai turi būti skiriami narkotikai ryto šerti, susmulkinta forma.

Pradinė levotiroksino dozė yra 12,5-25-50 μg per parą arba 10-15 μg / kg per parą. Be to, vaiko skydliaukės hormonų poreikis koreliuoja su kūno paviršiumi. Rekomenduojama levotiroksiną levotiroksino skirti 150- 200 μg / m 2 kūno paviršiaus ir 100-150 μg / m 2 vyresniems vaikams.

Atsižvelgiant į klinikinius simptomus, vis tiek reikėtų prisiminti, kad patikimiausias hipotiroidizmo vaiko gydymo adekvatumo rodiklis yra normali TSH koncentracija kraujo serume ir vaikai pirmaisiais gyvenimo metais, ty tiroksinu. Reikia atsižvelgti į tą lygį T4 paprastai normalizuojasi po 1-2 savaičių po gydymo pradžios, TSH kiekis - 3-4 savaites po pakaitinės terapijos pradžios. Ilgalaikio gydymo metu taikytos levotiroksino natrio dozės adekvatumo rodikliai yra augimo dinamikos, bendros vaiko vystymosi, skeleto diferenciacijos rodikliai.

V. A. Peterkova, profesorius, medicinos mokslų daktaras
O. B. Bezlepkina, Kandidatas medicinos mokslų
GU ENTs RAMN, Maskva

Hipotiroidizmas kūdikiams

Hipotireozė naujagimiams yra viena iš skydliaukės patologijų tipų. Pagrindinis pavojus yra jo įtaka psichinei ir fizinei vaiko raidai, todėl labai svarbu žinoti, kuriems vaikams gresia pavojus, taip pat pagrindiniai ligos simptomai.

Kas tai yra

Įgimta hipotirozė yra endokrininė liga, kurios metu skydliaukės funkcija mažėja. Statistika sako, kad už kiekvieną 5000 vaikų, gimsta 1-2 šios ligos patologija. Todėl šią ligą sunku priskirti dažnai, tačiau kiekviena motina turėtų tai žinoti. Mergaičių daugiausia diagnozuojama, nors berniukai gali sirgti.

Skydliaukė yra labai svarbi viso organizmo darbe, net jei ji yra naujai gimę. Ji yra atsakinga už medžiagų apykaitos kontrolę ir temperatūrą, reguliuoja riebalų, baltymų ir angliavandenių balansą, kalcio metabolizmą ir, svarbiausia, dalyvauja formuojant intelektą.

Kai naujagimiui pasireiškia hipotiroidizmas, hormonų kiekis smarkiai mažėja, todėl skydliaukės veikla neveikia visiškai, todėl atsiranda nemalonių pasekmių.

Priežastys

Dėl ligos atsiradimo gali atsirasti įvairių priežasčių, taip pat jų derinys. Tarp jų yra šie:

  • Paveldimumas. Dažnai kūdikis susiduria su liga būtent dėl ​​genetikos - kai kurios genetinės mutacijos įtakoja ligos vystymąsi, sutrinka skydliaukės veikla per gimdos kaklelio vystymosi stadiją.
  • Hormoniniai sutrikimai - šiuo atveju sumažėja lytinių ląstelių jautrumas jodui arba yra sutrikdytas jodo metabolizmas.
  • Povandeninių liaukų sutrikimas - svarbus nervų sistemos centras, atsakingas už skydliaukės funkcionavimą, su bet kokiais anomalijomis ir pažeidimais veikia endokrininę sistemą, sutrikdydamas jo darbą.
  • Sumažėjęs jautrumas skydliaukės hormonams - tai pasireiškė po nėštumo antithyroidiniu preparatu. Toks poreikis atsiranda, kai ateityje motina serga tam tikromis diagnozėmis, pavyzdžiui, goiteriu.
  • Jodo trūkumas nėščioms moterims - dažniausiai moterys, gyvenančios dideliuose pramoniniuose miestuose, susiduria su šiuo reiškiniu. Jei profilaktiniais tikslais ginekologas nurodė papildomą jodo naudojimą, tai yra priežasčių, dėl kurių neturėtumėte ignoruoti gydytojo rekomendacijų.

Taigi, visiškai sveiki tėvai, kurių šeimoje nebuvo problemų su endokrinologija ir nėštumo metu, kurie nesusiję su pažeidimais, greičiausiai išaugs sveiką kūdikį. Tačiau verta prisiminti, kad ši patologija yra įgyta - tai yra, gimęs kūdikis bus sveikas, o po kelių metų jis turės ligos požymių.

Simptomai

Patologijos buvimas, kaip taisyklė, vėl pateikiamas motinystės ligoninėje, nes jos požymiai yra gana ryškūs. Tai apima:

  • didelis vaikas gimus 4 kg ar daugiau, kai kuriais atvejais 3,5 kg ir daugiau;
  • per didelis veido ir galvos patinimas;
  • burna yra beveik visada atvira;
  • išryškėjusi edema, primenanti pagalvę, yra stebima supraclavicular fossae;
  • Naujagimio gelta, neprasiskverbianti net po žibintų procedūrų ir didinant vandens ir skysčių vartojimą kūdikiui;
  • stebimas nasolabialio trikampio cianozė;
  • kūdikio verksmas yra nenatūraliai grubus kūdikiui.

Jei pirmosiomis dienomis vaiko būklė yra gera, pirmiau minėti simptomai nepastebimi, atidžiai apsvarstykite pirmuosius gyvenimo mėnesius. Liga nėra nieko, vadinama klastinga, nes tai ne visada pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis. Simptomai, kuriuos reikia spręsti, kai kūdikis yra 3-4 mėnesių amžiaus:

  • apetito praradimas arba visiškas nepakankamas susidomėjimas maistu ir skysčiais, įskaitant motinos pieną;
  • silpnas įsiurbiantis refleksas;
  • bambos išvarža (ne visais atvejais);
  • akių kraštai atrodo nenatūraliai stori;
  • ilgas gijimo skausmas arba galvos smegenų laido nudegimas;
  • būtinų refleksų trūkumas;
  • nuovargis, nuolatinės nuotaikos;
  • vaikas visada šaltas;
  • atsilikimo aukštis, svorio ir galvos tūrio normos;
  • silpnas impulsas;
  • sumažintas slėgis;
  • vidurių užkietėjimas ir dažnas išsiplėtimas;
  • sausa oda, lupimasis;
  • odos bėrimas;
  • nutukimas;
  • veido, liežuvio padidėjimas;
  • goiteras - skydliaukės liga.

Kadangi patologijos priežastys skiriasi, o komplikacijos sukelia rimtus sutrikimus, kuo greičiau bandoma atskleisti ligą, kad pradėtų tinkamą gydymą. Dėl šios priežasties motinystės ligoninėje atliekamas patikrinimas, dėl kurio jie diagnozuoja arba atmeta. Kartais trumpalaikis hipotirozė pasireiškia naujagimiams, tačiau, kaip taisyklė, tai yra laikinas reiškinys, ir jis praeina savaime, nereikalaujant gydymo pašalinus jo atsiradimo priežastį.

Gydymas

Kai tik diagnozė nustatoma, vertinami simptomai, įvertinamas paciento būklė, pradedamas gydymas. Jį sudaro hormonų pakeičiamoji terapija. Skydliaukė yra išdėstyta taip, kad jei ji nustoja gaminti reikalingus hormonus, daugeliu atvejų neįmanoma natūraliai atnaujinti natrio. Todėl naujagimiui gali padėti tik hormoninių vaistų vartojimas gydytojo paskirtoje dozėje.

Gydymas atliekamas visą gyvenimą - palaikomoji terapija reikalauja nuolatinio stebėjimo, kitaip bet kuriuo metu gali atsirasti dar vienas endokrininės sistemos ir viso organizmo gedimas. Tuo pačiu metu teisingai apskaičiuotas vaistų dozavimas leis vaikui ramiai vystytis ir mokytis lygiomis teisėmis su savo bendraamžiais, išlaikyti savo studijas ir būti fiziškai tinkamas ir stiprus.

Būtina atkreipti dėmesį į hipotyroidizmo turinčių vaikų imuninę sistemą - dėl nuolatinio vaistų vartojimo, organizmas tampa lengvai imli virusinėmis ligomis. Ūmių kvėpavimo takų virusinių infekcijų sezono metu reikia vartoti priešvirusinius vaistus pagal gydytojo rekomendacijas.

Gydomoji dieta yra svarbi pacientams, sergantiems hipotireozė, kuri taip pat pastebima visą gyvenimą. Pirma, šviesos angliavandeniai yra visiškai pašalinti iš dienos dietos - visų rūšių bandelės, pyragaičiai, rafinuoti dribsniai, pagalvėlės ir tt

Maisto produktai, kurių sudėtyje yra daug riebalų (sviestas, gyvuliniai riebalai, kiauliena, riebi žuvys ir kt.) Taip pat yra nepriimtini. Be to, ligoniams negalima piktnaudžiauti druska ir sunaudoti daug vandens.

Jaunus pacientus kasmet turi ištirti endokrinologas ir ištirti hormonų kiekį. Tai nėra neįprasta, kai po gydymo ir tinkamo dietos vartojimo hormonai pasiekia norimą lygį. Gydytojai šiuo atveju mažina hormonų pakeitimo vaistų dozę, kartais jas pašalindami, tuo pat metu stebėdami pacientą. Tačiau net ilgą gydymo ir gerovės nebuvimo atveju vis tiek reikia reguliariai stebėti savo kūdikio kraują ir būklę, nes bet kuriuo metu situacija gali sugrįžti prie jos pradžios.

Apibendrinsime

Hipotyroidizmo priežastys yra aiškios, jo požymius taip pat sunku nepastebėti, ir tai yra didelis pliusas - kuo anksčiau gydytojai diagnozuos ir pradės gydymą, tuo mažiau kentės vaikas. Liga nėra mirtina, ji kontroliuoja jo vystymąsi ir dinamiką, jūs galite puikiai gyventi visą savo gyvenimą, beveik nepažeidžiant nieko. Vėlavimas ir nerūpestingumas yra daug pavojingesni - kūdikis gyvens, tačiau jam bus sunku tobulėti ir mokytis.

Jeigu kūdikyje yra bent keli ženklai, būtina kreiptis į endokrinologą ir gauti atitinkamą tyrimą. Ateityje suaugusiems vaikams taip pat gali pasireikšti hipotirozė, tai yra įgimtas sutrikimas, kuris dažniausiai atsiranda dėl jodo vartojimo trūkumo.

Įgimtos hipotireozės egzistavimas

Endokrininės ligos, kurios nuo gimimo būdingos sumažėjusia skydliaukės funkcija, yra klasifikuojamos kaip įgimtas hipotiroidizmas.

Kūdikių liga yra gana reta (1: 5000). Šios ligos pavojus yra hormoninis trūkumas, kuris smarkiai slopina psichomotorinių ir neuropsichinių formų susidarymą vaikams. Tarp moteriškų kūdikių įgimtas hipotirozė yra dažniau.

Skydliaukės vaidmuo

Skydliaukė yra pagrindinis žmogaus endokrininės sistemos organas, kuris organizme atlieka tokį vaidmenį:

  1. Pagrindinių medžiagų apykaitos procesų ir temperatūros kontrolė.
  2. Keitimo kalcio procesų normalizavimas.
  3. Poveikis paciento intelekto vystymuisi.
  4. Vaikams skydliaukė formuoja skeleto raumenis ir yra atsakinga už nervų funkcijų vystymąsi.

Normaliame būsenyje hormonų, kuriuos gamina skydliaukė, tipas nustatomas pagal tiroksiną ir trijodtironiną. Jei patvirtinama ligos diagnozė, tada įgimtas hipotirozė gali sukelti vaikų neuropsichologinio vystymosi slopinimą.

Ligos veiksniai

  • Pagrindinė hipotirozės priežastis yra pati liauka. Šiuo atveju liga apibrėžiama kaip pirminė įgimta hipotirozė. Kartais dėl hipotalamino ar hipofizės pažeidimo gali išsivystyti antrinis hipotirozė. Tai gali lydėti rimtas endokrininis sutrikimas.
  • Be to, įgimtos ligos formos atsiradimo priežastys priklauso nuo paveldimo veiksnio. Genetika vaidina svarbų vaidmenį ligos paveldime vaiko vaisiaus vystymosi stadijoje, o tai paaiškinama genetinėmis mutacijomis.
  • Šios ligos priežastys gali tiesiogiai priklausyti nuo sumažėjusio skydliaukės jautrumo jodo turinčiais vaistiniais preparatais, dėl kurių pažeidžiamos medžiagų, reikalingų hormoniniam sintezei užtikrinti, transportavimo funkcija.
  • Dažniausiai diagnozė rodo jautrumą skydliaukės hormonams. Dažnai šis reiškinys atsiranda, kai nėščia moteris naudoja specialų skydliaukės terapiją.

Ligos patogenezė

Prenatalinės vaisiaus vystymosi metu ligos priežastys priklauso nuo nepakankamo skydliaukės funkcionavimo, dėl kurio motinos kūnas papildo skydliaukės hormoną, kuris įveikia placentos barjerą.

Po gimdymo šių hormonų kiekis naujagimyje smarkiai sumažėja ir yra svarbus naujagimių nervų sistemos formavimui. Vaikai su lėtinėmis patologijomis ypač reikalingi.

Tuo atveju, kai diagnozė patvirtina preliminarią diagnozę, vyksta negrįžtamų procesų atsiradimas smegenų žievėje. Kad kritiškas laipsnis, vaikas gali patirti protinį atsilikimą, o su sunkiausiu simptomų vystymusi, tokia komplikacija kaip kretinizmas yra įmanomas.

Tačiau su laiku inicijuotomis terapinėmis priemonėmis (optimaliausias yra 1 savaitė kūdikio gyvenimo), centrinės nervų sistemos sutrikimo simptomai gali nebūti.

Įgimtos hipotirozės diagnozė

Pirmoji ligos diagnozė apima naujagimio atranką, pagal kurią nustatomas skydliaukės stimuliuojančio hormono (TGT) kiekis kraujo dėmėse, anksčiau deponuotas filtruotame popieriaus lape ir džiovintas. Naujagimių atranka atliekama penktąją kūdikio gyvenimo dieną, kai sumažėja TGT. Inspekcija, atlikta pažeidžiant šias sąlygas, sukelia klaidingus teigiamus rezultatus.

Jei po tyrimo TGT yra daugiau kaip 100 mU / l, įgimtos hipotirozės formos etiologija nėra abejonių. Jei rekomenduojama persvarstyti TGT vertę nuo 20 iki 50 mU / l.

Svarbu suprasti, kad hipotireozės etiologija naujagimio laikotarpiu yra pagrindinė tolesnio gydymo formavimo užduotis.

Diferencialinė diagnostika

Įgimtas hipotirozė turėtų būti atskirta nuo trumpalaikio hipertirotropinemijos formos, o tai reiškia, kad nestabilus TGT lygio pokytis, kuris nustatomas pagal įgimtą hipotirozę. Jei pasireiškia trumpalaikis THT sumažėjimas, galima laikytis laikino hipotirozės.

Veiksniai, skatinantys trumpalaikę hipertirotropinemijos formą naujagimiams, yra šie:

  • didelis jodo trūkumas;
  • mažas gimimo svoris;
  • priešlaikinis gimdymas;
  • gimdos infekcija ir prasta mityba;
  • nėščios moters tireostatikų vartojimas;
  • nėščios moters autoimuniniai sutrikimai.

Kadangi vaikai patiria simptomų sunkumą, juos galima iš naujo patikrinti dėl įgimto hipotirozmo ir laikinos hipertirotropinemijos.

Simptomai ligos

Paprastai įgimtas hipotirozė per pirmąsias 7-10 kūdikių gyvenimo dienas beveik nejaučia. Neigiami simptomai šiuo metu gali pasireikšti tik 1-2% kūdikių. Pirmieji būdingi simptomai pasireiškia po 2-3 mėnesių, kai pastebimi nedideli nukrypimai nuo vaikų vystymosi.

Dažniausi ligos simptomai naujagimiams yra šie:

  • jei vaikai gimsta, kurių kūno svoris didesnis nei 3500 kg;
  • Pasyvus veido veidas ir atviras burnos kvapas;
  • edemos susidarymas supraclavicular lūpose;
  • kūdikiai švelniai balsu verkia;
  • galimas ilgalaikis naujagimių gelta;
  • Dažnai kvėpavimo nepakankamumas lydi nazolabinės srities cianozė.

Nuo 3-4 mėnesių gyvenimo ligos simptomai pasireiškia:

  • apetito sumažėjimas (ar jo nebuvimas);
  • kūdikiams gali būti dažnas vidurių užkietėjimas;
  • oda yra sausa ir šveičiama;
  • hipotermija yra gana paplitusi naujagimiams.

Būdingi 6 mėnesių vaikų ligos požymiai:

  • vėlyvas fizinis vystymasis;
  • netinkamas pieno dantų išvaizda;
  • kai kurie kūdikiai gali turėti psichosomatinių vėlavimų.

Svarbu nepamiršti, kad per pirmąsias kelias dienas nuo kūdikio gimimo įgimtas hipotirozė gali būti nustatoma tik dėl ligos simptomų. Ši užduotis sėkmingai išspręsta atliekant atranką, todėl ankstyva naujagimio atranka turėtų būti atlikta kūdikiams iš karto po gimdymo. Tolesnis kūdikio vystymasis priklauso nuo laiku inicijuotų terapinių procedūrų (ne vėliau kaip po 1 mėnesio nuo gimimo), nes nepakankamas hormonų kiekis per pirmas 2-3 savaites nuo kūdikio gyvenimo gali sukelti negrįžtamus padarinius ateityje.

Hipotiroidizmo gydymas

Vaikų, taip pat suaugusių pacientų liga gydoma pakaitine terapija, vartojančia skydliaukės hormonų terapiją.

  • Dažniausiai vartojamos tabletės yra Eutirox (tiroksinas), kurie yra beveik nesiskiriantys nuo tiroksino, kuris natūraliai susidaro žmogaus organizme. Reti skiriamas kompleksinis gydymas eutiroksu ir trijodotyroninu. Šis gydymas laikomas labiau fiziologiniu požiūriu;
  • Įgimtos hipotirozės gydymas Eutirox skiriamas minimalia doze (nuo 12,5 iki 25 μg), o laipsniškai visiškai pakeičiant hormonus. Po 15-20 dienų dozė vaistui turi būti nuo 100 iki 150 mg per parą;
  • suaugusiems pacientams ir kūdikiams, kuriems yra hipotirozė, dažnai skiriamas levotiroksinas. Pradinė vaisto dozė priklauso nuo simptomų sunkumo, negydomos ligos trukmės ir bendrosios širdies sistemos būklės. Suaugusiems pacientams pradinė levotiireksino dozė yra 75-100 μg per parą, o laipsnio padidėjimas. Levotiroksinas turi būti tuščias skrandis per 30 minučių iki valgio;
  • be to, prieš gydymą, bent kartą per šešis mėnesius reikia nustatyti diagnozę, kad būtų galima nustatyti THT kiekį. Tai leis įvertinti priimtų dozių tikslumą ir išvengti galimų komplikacijų. Svarbu prisiminti, kad hipotirozės metu hormonų terapija atliekama visą paciento gyvenimą, nes organizmas negali atkurti natūralios skydliaukės hormonų gamybos;
  • Daug pacientų, kurie gydo hormonais ir staiga nutraukia šiuos vaistus, atsiranda ūminis išpuolis, todėl konkretaus gydymo negalima nutraukti.

Pagrindinis uždavinys gydant hipotirozę yra kasdieninis narkotikų vartojimas. Kurso nutraukimas yra griežtai draudžiamas!

Kai kuriems pacientams hipotirozės simptomai laipsniškai progresuoja, todėl reikia nuolat stebėti endokrinologą ir reguliuoti hormonų dozę. Kai dėl infekcinės komplikacijos atsiranda ligos, paprastai po gydymo atkuriama skydliaukės funkcija. Patvirtinti privalomos diagnozės atlikimą. Jei hormoninių vaistų panaikinimas sukelia pasikartojančius ligos simptomus, gydymą reikia atnaujinti.

Prevencinės priemonės

Įgimtos hipotirozės prevencija numato privalomą medicininę ir genetinę konsultaciją suaugusiems pacientams, kurie ruošiasi tapti tėvais, ypač jei jie turi istoriją, kurios našta yra paveldima.

Dažnai nėščioms moterims įgimtas hipotiroidizmas išprovokuoja genų mutaciją ir skydliaukės anomalijas, tačiau, jei laikomasi tam tikrų taisyklių, visiškai įmanoma išvengti pasekmių atsiradimo naujagimyje.

  1. Gimdosios motinos diagnozė turi būti pasirengimo kontracepcijai etapas. Visų pirma nustatomas tiroidų lygis paciento kraujyje ir antikūnų koncentracija prieš AT-TPO (tiroperoksidazę) ir AT-TG (tiroglobulinas). Paprastai šie kraujo kūnai turi būti ne daugiau kaip 18 U / ml (AT-TG) ir 5,6 U / ml (AT-TPO). Pernelyg didelis šių antikūnų kiekis rodo skydliaukės autoimuninį uždegimą. Paprastai tai vyksta gana lėtai ir dažniausiai sukelia visą gyvenimą trunkančią ligą. Be to, kaip nurodyta aukščiau, aukštas antikūnų kiekis gali sukelti piktybinių navikų atsiradimą skydliaukėje.
  2. Jei liga nustatoma prieš moteris nėštumą, rekomenduojama nedelsiant gydyti levotiroksinu pagal specialiai sukurtą individualią schemą.
  3. Kai diagnozė parodė ligos pasipriešinimą po prostatos atsiradimo, skydliaukės hormonai yra skiriami sustiprintomis dozėmis tol, kol jų trūkumas pašalinamas būsimos motinos kūne.
  4. Pacientams, kuriems pasireiškė hipotirozė, rekomenduojama naudoti jodo ir jodo turinčius produktus su maistu. Ši sąlyga taikoma visiškai sveikiems pacientams nėštumo metu, nes šiuo metu yra labai sumažėjęs hormonų kiekis. Vaikams tai gali sukelti sutrikimų organų ir sistemų klijavimo metu. Toks iki 12 savaičių nėštumo trūkumas yra labiausiai pavojingas, nes per šį laikotarpį nustatomos visos pagrindinės kūdikio fiziologinės funkcijos.
  5. Natūralus skydliaukės hormonų kiekis nėščios moters ir būsimojo kūdikio kūne yra labai svarbus, nes dėl to, kad vaikams trūksta, gali pasireikšti stipri hormonų krūvis, o minkštimas prieš nėštumo nutraukimą. Todėl, norint išvengti tokių hormoninės sistemos komplikacijų, reikalingas ilgas ir sudėtingas gydymas.

Reikia prisiminti, kad norint gauti veiksmingą ir ilgalaikį rezultatą, griežtai draudžiama naudoti nepriklausomą hormoninių vaistų vartojimą, ypač kai ligos diagnozė yra abejotina arba nepatvirtina. Tai gali sukelti sunkių komplikacijų.

Galbūt Norėtumėte Pro Hormonai