Daug formų šios ligos yra lydi didesnė sekrecijos antinksčių vyriškų lytinių hormonų (androgenų), todėl moterų įgimta antinksčių hiperplazija yra paprastai lydi virilization vystymosi, ty vyrų antrinės seksualinės charakteristikos (plaukų augimą, ir vyriško tipo nuplikimo, bosu, raumenų vystymosi). Šiuo atžvilgiu anksčiau ši patologija vadinama "įgimtu adrenogenitaliniu sindromu".

Patologijos apibrėžimas ir tinkamumas

Adrenogenitalinis sindromas, arba įgimta antinksčių hiperplazija (VDKN) arba įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) yra paveldimų ligų, kurie pasireiškia lėtinis pirminis antinksčių nepakankamumas ir patologines būsenas, gydant sutrikimus, seksualinės diferenciacijos ar lytinio vystymosi ir ankstyvos lytinio vystymosi forma grupė.

Svarbi vieta šioje problemoje užima neklasikiniai patologijos variantai, kurie vėliau pasireiškia tokiais reprodukciniais sutrikimais kaip persileidimas ir nevaisingumas. Bendras klasikinių ligos formų atsiradimo dažnis yra gana didelis. Daugiau žmonių kenčia nuo baltarusių.

Tipiškų atvejų tarp įvairių gyventojų grupių VDKN naujagimiams aptikta dažniu 1:10 000-1: 18 000 (Maskvoje - 1:10 000). Be to, jei monozigotiniame (abu genetoje esantys aleliai yra vienodi), tai pasitaiko vidutiniu dažniu 1: 5 000-1: 10 000, tada heterozigotinis adrenogenitalinis sindromas - su dažnumu 1:50.

Nesant laiku diagnozės ir nepakankamos pakaitinės terapijos, gali būti rimtų komplikacijų. Tokiais atvejais, kaip taisyklė, ligos prog nozija yra nepalanki. Tai kelia grėsmę visų pacientų sveikatai ir gyvenimui, tačiau jaunesnio amžiaus vaikais ypač pavojingas adrenogenitalinis sindromas. Atsižvelgiant į tai, įvairių sričių gydytojai turi spręsti CDCH problemą ir konsultacinę bei medicininę pagalbą - ginekologijoje ir akušerijoje, pediatrijoje, endokrinologijoje ir terapijoje, vaikų ir suaugusiųjų chirurgijoje, genetikoje.

Adrenogenitalinis sindromas merginose yra daug dažniau nei berniukuose. Pastaruoju atveju prie jo atsiranda tik nedideli klinikiniai fenotipinių antrinių lytinių požymių (ankstyvo) vystymosi tipai.

Ligos priežastys ir patogenezė

Etiologijos ir patogenezės principo prasmė jau yra baigta apibrėžti šią patologiją. Už jos atsiradimo priežastis yra defektas (paveldima) vienas iš genų, kurie koduoja atitinkamus dalyvaujančių fermentų antinksčių žievės steroidų (iš steroidogenezei) sintezės, ypač į, kortizolio arba transporto baltymų antinksčių žievės. Žmogus, reguliuojantis įprastą kortizolio sintezę, yra lokalizuotas vienoje šeštosios autosomos pora, todėl adrenogenitalinio sindromo paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis.

Tai reiškia, kad yra ligos nešiotojai, tai yra žmonių grupė, kurios patologinė būklė yra paslėpta. Vaikas, tėvas ir motina (kurių kiekviena) turi tokią paslėptą patologiją gali būti gimę su akivaizdžiais ligos požymiais.

Pagrindinis sutrikimų vystymosi mechanizmo pagrindas yra kortizolio biosintezė ir jo nepakankama gamyba dėl fermento 21-hidroksilazės defekto. Kortizolio trūkumas, remiantis atvirkštinio neurohormoninio bendravimo principu, yra faktorius, stimuliuojantis priekinės hipofizės sekreciją papildomo adrenokortikotropinio hormono kiekio. Ir jo perteklius, savo ruožtu, stimuliuoja antinksčių žievės funkciją (steroidogenezę), dėl kurios atsiranda jos hiperplazija.

Antinksčių hiperplazija sukelia ne tik progesterono ir 17-hidroksiprogesterono sekreciją, tai prieš steroidinius hormonus, prieš fermentinę blokadą, bet taip pat ir androgenus, kurie sintetinami nepriklausomai nuo fermento 21-hidroksilazės.

Taigi visų šių procesų rezultatai yra tokie:

  1. Kortizolio gliukokortikosteroidų stoka.
  2. Aukštas kompensacinis kūno adrenokortikotropinio hormono kiekis.
  3. Trūksta mineralokortikoidų hormono aldosterono.
  4. Per didelis progesterono, 17-hidroksiprogesterono ir androgenų antinksčių sekrecija.

Adrenogenitalinio sindromo formos

Atsižvelgiant į fermento tipą, kurio genas yra defekto, šiuo metu yra 7 nosologiniai sindromo variantai, iš kurių viena yra lipidų (riebinė) antinksčių hiperplazija, nes trūksta baltymų StAR / 20,22-desmolazės, o kitos šešios yra dėl šių fermentų defektų :

  • 21-hidroksilazė;
  • 3-beta-hidroksisteero dehidrogenazė;
  • 17-alfa hidroksilazė / 17,20-lyazė;
  • 11 beta hidroksilazė;
  • P450 oksidoreduktazė;
  • aldosterono sintetazė.

Vidutiniškai 95% ligos sukelia adrenogenitinis sindromas dėl fermento 21-hidroksilazės trūkumo, likusios jo formos yra labai reti.

Priklausomai nuo pirmiau minėtų fermentų defektų pobūdžio ir klinikinių apraiškų, klasifikacija pateikiama šiais ligos variantais.

Paprasta viril forma

Padalijama į įgimtą klasiką, kurioje 21-hidroksilazės aktyvumas yra mažesnis nei 5%, o ne klasikinis arba pavėluotas brendimas (to paties fermento aktyvumas mažesnis nei 20-30%).

Solter forma (klasika)

Jis vystosi, kai:

  • 21-hidroksilazės aktyvumas mažesnis nei 1%;
  • enzimų trūkumas 3-beta-hidroksistroido dehidrogenazė, pasireiškianti vyrams genotipui, kurio simptomai yra vyrų klaidingas hermafroditizmas, ir asmenims su moterišku genotipu, be jokių virilizacijos požymių;
  • baltymų trūkumas StAR / 20,22-desmolazė, pasireiškė žmonėms su moterų fenotipo labai sunkia hiperpigmentacijos forma;
  • fermento aldosterono sintetazės trūkumas.

Hipertenzinė forma

Kuriuose yra:

  1. Klasikinė arba įgimta, atsiradusi dėl 11-beta-hidroksilazės fermentų trūkumo ir besivystančiose su virilizacija žmonėms su moterų fenotipais; fermentų trūkumas 17-alfa-hidroksilazė / 17,20-lyazė - su užsikimšusiu augimu, brendimo brendimu, su moterų genotipu - be virilizacijos simptomų, su vyriškos lyties genetu su klaidingu vyrų hermaproditizmu.
  2. Neoklasikinis arba vėluojantis fermento 11-beta-hidroksilazės trūkumas (vyrams su vyriškumo fenitalo moterys), fermento 17-alfa-hidroksilazės / 17,20-lyazės stoka - su augimo sulėtėjimu ir brendimo brendimu, be virilizacijos tiems, kuriems yra moteriškasis genotipas su klaidingu vyrų hemaphroditizmu - dalyvaujant vyrų genotipui.

Patologijos simptomai

Klinikiniai simptomai ir sutrikimai medžiagų apykaitos procesuose apibūdinami dideliu įvairove. Jie priklauso nuo fermento rūšies, jo trūkumo laipsnio, genetinio defekto sunkumo, paciento kariotipo (vyro ar moters), hormonų sintezės tipo ir tt

  • Su adrenokortikotropinio hormono pertekliumi

Dėl to, kad organizme yra didelis kiekis adrenokortikotropinio hormono, kuris, būdamas melanocitą stimuliuojančio hormono konkurentu, jungiasi prie jo receptorių ir stimuliuoja odos melanino gamybą, kuris pasireiškia hiperpigmentacija genitalijų srityje ir odos raukšlės.

  • Kortizolio gliukokortikosteroidų stoka

Tai sukelia hipoglikeminį (mažą gliukozės kiekį kraujyje) sindromą, kuris gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, kai netinkama pakaitinė terapija. Ypač sunki hipoglikemija yra perduodama naujagimiui. Jo vystymąsi gali lengvai sukelti netinkamos arba netinkamos (netinkamos) šėrimo ar kitos susijusios ligos.

  • Su aldosterono trūkumu

Steroidinis hormonas aldosteronas yra pagrindinis mineralinis kortikosteroidas, kuris veikia organizmo druskų metabolizmą. Tai didina kalio jonų išsiskyrimą su šlapimu ir prisideda prie natrio jonų ir chloro kaupimosi audiniuose, todėl pastarieji sugeba išlaikyti vandenį. Su aldosterono trūkumu išsivysto vandens ir elektrolitų metabolizmo sutrikimas kaip "druskos praradimo sindromas". Tai atskleidžia regurgitacija, pakartotinė masyvi ("fontano" forma) vėmimas, kasdienio šlapimo kiekio padidėjimas, kūno dehidratacija ir stiprus troškulys, kraujo spaudimo sumažėjimas, širdies susitraukimų skaičiaus ir aritmijų padidėjimas.

  • Pernelyg didelė androgenų sekrecija

Per embrioninės vaisiaus vystymosi laikotarpį su moters kariotipu (46XX) jis sukelia išorinių lytinių organų virilizaciją. Šio virilizacijos intensyvumas gali būti nuo 2 iki 5 laipsnio (pagal Pradero skalę).

  • Pernelyg didelė antinksčių androgenų sintezė

Pernelyg didelis dehidroepiandrosteronas, androstenedionas, testosteronas po gimdymo sukelia berniukams priešlaikinį izoseksualų brendimą, pasireiškiantį varpos padidėjimu ir erekcijomis. Gimdos su adrenogenitaliniu sindromu lytiniu paviršiumi lytiniu keliu pasireiškia heteroseksualus tipas, o jo pasireiškimas yra padidėjęs ir įtampos klitoris.

Vyrų ir moterų vaikams iki 1,5-2 metų amžiaus pastebimas spuogų atsiradimas, plaukų augimas plaukuose ir balso trūkumas. Be to, tiesinis augimas spartėja, tačiau tuo pačiu metu kaulų audinio diferencijavimas yra greitesnis nei jo linijinis augimas, dėl kurio iki 9-11 metų amžiaus epifizinės dygimo zonos yra uždarytos. Galų gale dėl to vaikai išlieka nepakankami.

  • Šventinė (klasikinė) forma

Sunkiausia adrenogenitinio sindromo forma, kuri vaikams, tiek vyrams, tiek moterims pasireiškia jau pirmosiomis dienomis ir savaitėmis po gimdymo dėl lėto kūno svorio padidėjimo, pakartotinės vėmimo, apetito stokos, pilvo skausmo, regurgitacijos, mažo kiekio kraujo natrio jonai ir padidėję kalio jonai. Natrio chlorido (druskos) nuostoliai, savo ruožtu, sukelia kūno dehidrataciją ir sustiprina vėmimo dažnį ir masyvumą. Mažėja kūno svoris, atsiranda mieguistumas ir sunkumų. Dėl to, kad nėra arba netinkama ir netinkama intensyvi priežiūra, gali išsivystyti kolapsas, būdingas mirtinas kardiogeninis šokas.

  • Virilo ir druskos praradimo formų atveju

Intrauterinė hiperandrogenizacija gali skatinti išorinių lytinių organų virilizaciją tokiu mastu, kad mergaičių įvairaus laipsnio sintezė skrotalio siūlas ir padidėjęs klitoris. Kartais mergaitės išorinės genitalijos netgi visiškai panašios į vyrų, dėl kurių motinystės ligoninės darbuotojai ją registruoja, o tėvai augina kaip berniukas. Berniukuose išoriniai lytiniai organai yra tinkami, kartais varpos dydis gali būti šiek tiek didesnis.

Po gimdymo mergaičių ir berniukų klinikinių apraiškų, susijusių su androgenų pertekliumi, padidėjimas - padidėjęs kaulų brendimo ir fizinio vystymosi greitis, padidėjęs klitorio dydis ir mergaičių įtampa, padidėjęs varpos dydis ir erekcijos atsiradimas berniukams.

  • Klasikinių ligos formų pasireiškimas

4-5 metų amžiaus pastebima tik ankstyvojo plauko augimo forma akies ir gaktos srityse. Kiti klinikiniai šios formos požymiai neegzistuoja.

  • Hipertenzija

Hipertenzinės formos charakteristika yra padidėjęs kraujospūdis, kuris antrą kartą atsiranda dėl kompensacinio deoksikortikosterono koncentracijos padidėjimo, kuris yra nedidelis mineralinių kortikosteroidoidų hormonas iš antinksčių žievės. Pagal jo įtaką natrio druskos ir atitinkamai vandens, dėl kurio padidėja cirkuliuojančio kraujo tūrį, uždelsimas. Kartais kartu gali sumažėti kalio druskų kiekis kartu su raumenų silpnumu, širdies ritmo sutrikimais, padidėjusiu troškuliu, padidėjusiu kasdieniniu diurezu, kraujo rūgšties pagrindo pažeidimu.

Diagnostika

Šiuo metu yra diagnostiniai būdai planuoti nėštumą (su išsaugotu vaisingumu), prenataliniame ir naujagimio perioduose. Pirmieji du diagnostikos tipai atliekami tais atvejais, kai yra anamnezinių ar klinikinių laboratorinių duomenų, ir tai rodo, kad tėvams ar vaisiui būdinga atitinkama paveldima patologija.

Norint nustatyti vaisiaus ateities rizikos laipsnį nėštumo planavimo etape vyrų ir moterų yra mėginiai su adrenokortikotropiniu hormonu. Jie leidžia jums patvirtinti ar atmesti heterozigotinės nešiklio būseną arba neklasikalią įgimtą antinksčių žievės funkcijos sutrikimą.

Prenatalinės diagnozės (vaisiaus vystymosi) klinikinės rekomendacijos apima:

  1. Genetinė adrenogenitinio sindromo analizė, kurią sudaro chorioninės vilnos ląstelių tyrimas pirmojo nėštumo trimestro metu ir antrojo trimestro ląstelių, esančių amniocidų skysčiuose, molekulinės genetinės analizės tyrimas, leidžiantis diagnozuoti fermento 21-hidroksilazės trūkumą.
  2. 17-hidroksiprogesterono ir androstenediono koncentracijos pirmojo nėštumo trimestro nustatymas nėščios moters kraujyje, taip pat amniocidų skystyje, gautame chorioninių vilio tyrimui, o antrąjį nėštumo trimestrą - nėščios moters kraujyje ir vandenyje, gautame naudojant amniocentezę. Ši analizė suteikia galimybę nustatyti fermento 21-hidroksilazės trūkumą. Be to, amniono skysčių analizė leidžia nustatyti 11-deoksikortizolio koncentraciją, siekiant nustatyti fermento 11-beta-hidroksilazės trūkumą.
  3. Lytinio kariotipo nustatymas ir audinių suderinamumo genų (HLA) tipavimas, naudojant DNR, gautą iš chorioninių vilnių, kurie renkami per 5-6 savaičių nėštumo metu pagal punkcijos biopsijos metodą.

Naujagimių atranka (neonatinio laikotarpio metu) Rusijoje buvo vykdoma nuo 2006 m. Atsižvelgiant į tai, 17-hidroksiprogesterono koncentracijos kraujyje tyrimas atliekamas visiems vaikams penktą dieną po gimdymo. Naujagimių atranka leidžia greitai ir optimaliai spręsti ligos diagnozavimo ir gydymo problemas.

Gydymas

Visiems pacientams, sergantiems adrenogenitaliniu sindromu, skiriama nuolatinė pakaitinė terapija su gliukokortikoidiniais vaistiniais preparatais, kurie leidžia kompensuoti kortizolio trūkumą organizme ir slopina (pagal grįžtamojo ryšio mechanizmą) adrenokortikotropinio hormono perteklinę sekreciją. Vaikams su atviromis kaulų augimo sritimis Cortef yra pasirinkta priemonė, kuri yra hidrokortizono tabletes. Vyresniame amžiuje ir senesniam gydymui leidžiami ilgalaikio veikimo hormoniniai vaistai - prednizonas ir deksametazonas.

Kortef ir Kortineff vaistai, vartojami adrenogenitalinio sindromo gydymui

Kalbant apie ligos praradimą druskos forma, kartu su gliukokortikoidais yra skiriamas vaistas Kortinefas arba fludrokortizonas, kuris yra sintetinis antinksčių žievės hormonas, turintis didelį mineralokortikoidinį aktyvumą. Naujagimiai, išskyrus fludrokortizoną, turi įpilti natrio chlorido per parą 1-2 gramus saulės vandens pavidalu į įprastą šėrimą.

Norint išvengti hormoninių vaistų perdozavimo ir tinkamų dozių parinkimo, būtina nuolat stebėti fizinį vystymąsi ir atlikti laboratorinius hormonų lygio tyrimus. Tokie rodikliai, susiję su gliukokortikoidų vartojimu, yra duomenys apie augimo pokyčius, kaulų subrendimą, kūno svorį ir viruso sindromo, 17-hidroksiprogesterono ar androstenediono serumo ir šlapimo išskyrimą iš nugaros.

"Corinef" dozių adekvatumą galima spręsti dėl regurgitacijos buvimo ir dažnumo, ypač "išpūtimo", svorio padidėjimo, odos dermatacijos, apetito ir vyresnių vaikų - kraujospūdžio. Iš laboratorinių tyrimų, natrio ir kalio jonų kiekis kraujyje, pokyčiai plazmos renino aktyvumo atžvilgiu yra objektyvūs. Nustatyti pastarojo lygį būtina visiems pacientams, nepriklausomai nuo druskos praradimo simptomų buvimo ir sunkumo.

Be konservatyvaus gydymo, 1-2 metų mergaitėms su klasikinėmis patologijos formomis atliekama vienos pakopos chirurginė (feminizuojanti) išorinių lytinių organų plastikas. Esant reikšmingam virilizacijos sunkumui, praėjus 1-2 metams po pirmojo mėnesinių kraujavimo, bet iki lytinės veiklos pradžios, atliekamas antrasis chirurginio gydymo etapas, kurį sudaro įprastinė arba kombinuota intratalaplėzė.

Dažniausias paveldimų endokrininių ligų skaičius yra adrenogenitalinis sindromas. Tačiau jo laiku nustatytas ir tinkamas gydymas, kurį ypač palengvina naujagimių atranka, leidžia žmonėms suteikti šią patologiją pakankamai aukšta gyvenimo kokybe.

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra padalytas į įgimtą formą, kuri laikoma klasikine ir neklasikine šviesos formomis, kurios apima ir po pubertacijos ir pubertacijos. Jie klasifikuojami pagal hiperandrogenizmą ir C21-hidroksilazės trūkumą. Su šia liga antinksčiuose susidaro pernelyg didelis kiekis androgenų, o hormono gonadotropinas išsiskiria nepakankamai. Dėl to kiaušidėse yra reikšmingas folikulų augimo, taip pat jų brendimo pažeidimas.

Pagrindinė adrenogenitalinio sindromo priežastis laikoma įgimtu elementu, tokiu kaip C21-hidroksilazė, specifiniu fermentu, dalyvaujančiu anoderalų antrosios žarnos anogenų sintezėje, deficito. Šis fermentas susidaro pakankamu kiekiu, veikiant geną, esančią trumpoje autosomo dalyje - šeštosios chromosomos pora. Paprastai šios ligos paveldėjimas yra autosomalinis-recesinis pobūdis. Jei kūne yra tik vienas patologiškai pakeistas genas, liga gali nevystyti, ir tik tada, kai patologiniai genai yra skirtingose ​​chromosomų porose, gali išsivystyti adrenogenitinis sindromas.

Adrenogenitinio sindromo simptomai

Įgimta adrenogenitalinio sindromo forma, netgi gimdos vystymosi laikotarpiu, kai susidaro antinksčių hormoninė funkcija, susidaro per didelis kiekis androgenų. Androgenų perteklius sukelia lytinį diferenciaciją, susijusią su moteriškuoju vaisiu. Iki 9-11 savaičių gimdos vystymuisi vaisius jau turi lytinę struktūrą ir organus, būdingus moteriškam kūnui, nors šiame etape išoriniai lyties organai tik pradeda formuotis. Tokiu atveju moteriškasis fenotipas susidaro iš pradinio tipo.

Moterų vaisius ir jo išorinius lytinius organus veikia per didelė testosterono gamyba, dėl to žymiai padidėja lytinių organų tuberkuliozė, kuri tada formuojasi varpos tipo klitorio, labiosakriniai raukšlės sujungiami ir panašūs į formos kapšelį. Urogenitalinė sinusė atsidaro esant deformuotam klitoriui, pradžioje nepaskirstytas į makštį ir šlaplę. Todėl, kai vaikas gimsta, jo lytis dažnai yra neteisingai nustatoma. Kadangi kiaušidžių gonados įgauna moteriškąją formą, įgimtas adrenogenitalinis sindromas dažnai vadinamas klaidingu moters hermaproditizmu, per prenatalinį androgenų vystymąsi sukelia antinksčių hiperplaziją.

Vaikai, serganti šia liga, turi nuolat stebėti pediatriniai endokrinologai. Šiuolaikiniai medicinos metodai numato chroniško adrenogenitalinio sindromo chirurginį gydymą, todėl chirurginis metodas gali būti naudojamas lytiniams santykiams ištaisyti, o vaikas toliau vystosi pagal moters tipą. Dabar ginekologai-endokrinologai dažniausiai kreipiasi į pacientus, kuriems pasireiškė pavienis sindromas.

Gimdos brandos formos metu C21-hidroksilazės trūkumas pasireiškia prenatalinio vystymosi laikotarpiu net ir pubertacijos laikotarpiu, kai tik pasireiškia hormoninė antinksčių žievės funkcija. Tačiau pažeidimai yra ypač pastebimi prieš pat pirmąją menstruacijų pradžią mergaitėje. Jei paprastai populiacijoje pirmosios mėnesinės prasideda nuo 12 iki 13 metų amžiaus, tada mergaičių su įgimtu adrenogenitiniu sindromu, kuriam būdinga pubertacinė forma, pirmoji mėnesinė prasideda daug vėliau, tik 15-16 metų amžiaus.

Šios ligos mėnesinis ciklas yra gana nestabilus, menstruacijos yra nereguliarios, merginos linkę į oligomenorėją. Intervalas tarp menstruacijų yra reikšmingas, paprastai jis yra 30-45 dienos.

Hirsutizmas yra gana ryškus, gana dažnai tai pasireiškia plauko plaukų augimu, esančiu palei baltą pilvo liniją, plaukų augimą virš viršutinės lūpos vyrų, ant klubų ir aplink spenelių. Kūne atsiranda daug riebalinių liaukų, dažnai yra plaukų folikulų nudegimas, oda ant veido tampa riebi, poros auga ir plečiasi. Merginos, kenčiančios nuo pubertalinės formos adrenogenitalinio sindromo, skiriasi gana aukštu augimu ir vyriškos sudėties, plataus pečių ir siauros dubens, pieno liaukų hipopastastiškumu. Paprastai pagrindiniai tokių pacientų skundai, kai jie eina į gydytojus, yra spuogų atsiradimas arba skundai dėl nereguliarus menstruacinio ciklo.

Su šia ligos po pubertaine forma mergaičių adrenogenitinio sindromo simptomai pastebimi tik po brendimo. Gana dažnai simptomai tampa ryškūs po medicininio aborto, nenuoseklaus nėštumo ar spontaninio persileidimo. Išreikšta menstruacijų ciklo pažeidimu, menstruacijų intervalai gerokai padidėja, menstruacijų srautas tampa menkas, dažnai yra vėlavimų.

Šiuo atveju hiperandrogenizmas pasižymi palyginti lengvais pasireiškimo požymiais, hirsutizmas beveik nėra ryškus ir pasireiškia tik šiek tiek plaučių augimui ant baltos linijos ant pilvo, kai kurie plaukai gali būti ant kojų, prie spenelių ar virš viršutinės lūpos. Mergaitės pieno liaukos vystosi taip pat, kaip ir jos bendraamžiai, kūno forma formuojama pagal moters tipą, medžiagų apykaitos sutrikimai nėra pasireiškę.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Adrenogenitalinis sindromas gali būti nustatomas šiuolaikinių hormoninių tyrimų pagalba, taip pat atliekant vizualinį patikrinimą. Tai atsižvelgia į fenotipinius ir anamnezinius duomenis, pvz., Kūno plaukus moterims, kurioms būdingos nepakankamos savybės, vyrų kūno sudėjimą, pieno liaukų vystymąsi, odos būklę ir bendrą išvaizdą, padidėjusias poras ir spuogų buvimą. Adrenogenitalinis sindromas būdingas reikšmingu steroidų sintezės 17-SNP pažeidimu, todėl šios ligos buvimą rodo hormonų lygio padidėjimas kraujyje ir dviejų hormonų - DEA-C ir DEA, kurie laikomi testosterono pirmtakais, nustatymu.

Taip pat būtina nustatyti indikatorių 17-COP diagnozės metu, diagnozuojant šlapimu, kad būtų aptinkami androgeniniai metabolitai. Kraujo tyrimo metu diagnozuojant adrenogenitalinį sindromą nustatomas DEA-C ir 17-SNP hormonų kiekis. Išsamiai patikrinus visą diagnozę, būtina apsvarstyti hiperandrogenizmo ir kitų endokrininės sistemos sutrikimų simptomus. Tokiu atveju indikatorius 17-COP šlapime ir hormonų DEA-C, T, 17-SNP ir DEA lygis turi būti nustatomi du kartus - pirma, prieš bandymą su deksametazonu ir kitais gliukokortikoidais, o po to - po jo įgyvendinimo. Jei hormonų lygis analizėje sumažėja iki 70-75%, tai rodo, kad androgenai gaminami tik viršutiniame žarnyne.

Tiksli adrenogenitalinio sindromo diagnozė apima kiaušidžių ultragarsą, kurio metu nustatoma anovuliacija, galima nustatyti, ar yra skirtingo brandumo lygio folikulų, neviršijančių anksčiau nustatytų dydžių. Paprastai tokiais atvejais kiaušidės padidėja, tačiau, skirtingai nei policistinės kiaušidžių sindromas su adrenogenitaliniu sindromu, neatsirado nei stromos tūrio padidėjimas, nei mažų folikulų padidėjimas tiesiai po kiaušidžių kapsulėmis. Diagnostikoje dažnai naudojama bazinės temperatūros matavimas, o ligą rodo būdinga fazių trukmė - ilga pirmoji mėnesinių ciklo fazė ir antroji fazė, kuri yra trumpalaikė.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Adrenogenitalinio sindromo gydymo metu naudojami gliukokortikoidiniai vaistai, kurie gali ištaisyti hormonų funkciją antinksčių srityje. Gana dažnai gydytojai vartoja tokį narkotiką kaip deksametazonas, kurio paros dozė neturi būti didesnė kaip 0,5-0,25 mg. Gydymo metu būtina reguliariai stebėti paciento kraujyje esančių androgenų ir jo metabolitų kiekį šlapime. Jei menstruacinis ciklas po to yra normalizuotas, gydymas gali būti laikomas sėkmingu ir veiksmingu. Po gydymo vaistais reikia atsirasti ovuliacinių ciklų, kuriuos galima aptikti išmatuojant bazinę temperatūrą. Jei tai atskleidė menstruacinio ciklo etapų pasikeitimą ir jų normalizavimą, tada mėnesinės ciklo viduryje moteris gali tapti nėščia.

Tačiau net nėštumo metu būtina toliau gydyti gliukokortikoidais iki 13 savaičių, kad būtų išvengta savaiminio persileidimo. Iki to laiko placenta tinkamai suformuota, kuri užtikrins pakankamą hormonų kiekį, reikalingą tinkamam vaisiaus formavimui. Pacientams, sergantiems adrenogenitalinio sindromo, visais nėštumo etapais turi atidžiai stebėti gydytojai, ypač svarbu, kad ankstyvais vaisiaus vystymosi etapais vaistai būtų visavertiškai gydomi. Vidutinė temperatūra turi būti matuojama kasdien iki 9-osios nėštumo savaitės, kas dvi savaites ultragarsinė diagnostika yra būtina, norint nustatyti myometriumo toną ir ištirti kiaušidžių išsiskyrimo būklę.

Jei pacientui buvo spontaniškas abortas, turėtų būti imamasi estrogenų turinčių vaistų, kad vaisiaus vystymuisi žymiai pagerėtų kraujo patekimas į embrioną. Kaip preparatas nėštumo metu moterims skiriamas mikrofolinas, kurio paros dozė yra 0,25-0,5 mg, arba proginova 1-2 mg. Reikėtų atidžiai stebėti moters būklę, ypač atkreipti dėmesį į skundą dėl skausmo apatinėje pilvo dalyje ir kraujavimą iš šlapimo takų.

Dabar su nėštumo gydymo adrenogenitaliniu sindromu net I-II trimestrais vartojamas Duphastonas, kuris yra natūralaus progesterono analogas. Šis vaistas nėra apibūdinamas androgeniniu poveikiu, kuris skiriasi nuo natteroidinių serijų priemonių, kurių naudojimas gali sukelti vaisiaus maskulinizaciją, ypač moterišką. Šis vaistas taip pat vartojamas gimdos kaklelio nepakankamumui gydyti, kuris dažnai yra kartu sergančių adrenogenitinių sindromų liga.

Jei nėštumo metu, nepaisant gydymo, neatsiranda ovuliacija, o menstruacijų ciklo fazių trukmė išlieka ta pati, be gliukokortikoidų gydymo būtina skatinti ovuliacijos pradžią. Norėdami tai padaryti, naudokite klomifenu, skiriant 50-100 mg dozę tam tikruose mėnesinių ciklo etapuose. Kai moterys lanko gydytoją tik su skundais dėl per didelio kūno plaukų pagal vyrišką principą, nereguliarus menstruacijų ar pustulinis bėrimas ant veido ir kūno, bet nėra suinteresuotas nėštumu, gydymas jau atliekamas su kitais vaistais.

Paprastai tokiuose agentuose yra antiandrogenų ir estrogenų, dažniausiai tarp jų yra "Diane-35". Esant hirsutizmui viename komplekse su juo, skiriamas ciproterono acetatas, kurio dozė yra 25-50 mg per parą. Šio vaisto gydymo kursas skirtas 12-14 dienų. Visiškas gydymas trunka nuo trijų mėnesių iki šešių mėnesių, tik tada gydymas pradeda galioti. Tačiau patologijos priežastys lieka neišspręstos, todėl po gydymo nutraukimo pradeda atsirasti adrenogenitalinio sindromo simptomai.

Gliukokortikoidų, kurie leidžia normalizuoti kiaušidžių funkciją, naudojimas nesumažina hirsutizmo. Norėdami atsikratyti šios problemos, būtina vartoti geriamuosius kontraceptikus su progestinais, tokiais kaip gestodenas, desogestrelis, norgestimatas. Tarp nehormoninių vaistų galima išskirti veroshpironą, kuris per šešis mėnesius turi būti vartojamas po 100 mg per parą, šiuo atveju dauguma pacientų labai sumažina hirsutizmą.

Pasibaigus pubertacinei šios ligos forma, pacientams, kurie nenori pastoti, paprastai nerekomenduojami hormoniniai vaistai, ypač jei vėlavimas nėra ilgalaikis, o odos spuogai yra nereikšmingi. Jei moteris turi būti skiriama hormoninių kontraceptikų, pirmenybė turėtų būti teikiama tokiems vaistams kaip mersilonas, gestodenas, desogestrelis, norgestimazė, tačiau nerekomenduojama vartoti tokius vaistus ilgiau nei metus.

Adrenogenitalinis sindromas

Klinikinėje praktikoje, priklausomai nuo C21-hidroksilazės trūkumas laipsnis ir, atitinkamai, hiperandrogenizmu laipsnis išskiria klasikiniu formą įgimtų Adrenogenitalinis sindromas ir švelniomis formų, taip pat vadinamas ne-klasikinio (po lytinio subrendimo ir lytinio subrendimo forma). Pernelyg spaudai antinksčių androgenų slopina gonadotropinų, todėl sutrikęs augimas ir brendimas folikulų kiaušidėse.

Klasikinė įgimto adrenogenitalinio sindromo forma

hiperprodukavimas androgenų prasideda gimdoje su hormonų antinksčių funkcija pradžioje - 9-10-ojo savaitę vaisiaus gyvybei. Pagal androgenų pertekliaus įtaką moteriškosios chromosomos lyties vaisiaus lytinis diferencijavimas yra sutrikęs. Per šį vaisiaus gyvybei lytinių liaukų laikotarpiu jau turi aiškią lytinę tapatybę, vidaus lyties organai taip pat yra neatskiriamas nuo moteriškosios lyties struktūrą ir išorinių lytinių organų yra formuojančio etape. Nuo vadinamojo neutralaus tipo formuojasi moteriškasis fenotipas. Prižiūrint testosterono perteklius įtakos atsiranda virilizaciją išorinių lytinių organų moteriškosios lyties vaisiaus: genitalijų gumbelis didėja, tampa penisoobrazny klitoris sujungti labiosakralnye raukšlės, gauti natūra kapšelį, urogenitalinės sinusų nėra padalytas į šlaplę ir vaginą, ir išlieka ir atidaro pagal penisoobraznym klitorį. Toks virilizavimas sukelia neteisingą lyties nustatymą gimimo metu. Kadangi gonados turi moters struktūrą (kiaušidės), ši patologija gauna dar vieną pavadinimą - klaidingą moters hermaproditizmą. Hiperprodukcija androgenų prenataliniame laikotarpyje sukelia antinksčių hiperplaziją; Ši adrenogenitinio sindromo forma yra klasikinė įgimtos antinksčių hiperplazijos forma.

Tokie vaikai yra pediatrinių endokrinologų pacientai, buvo sukurta jų valdymo ir gydymo taktika, leidžianti laiku atlikti chirurginę lyties pataisą ir paskatinti tolesnę plėtrą moterų tipo.

Kontingentas, skirtas ginekologams ir endokrinologams, yra pacientai, kuriems pasireiškia vėlyvosios adrenogenitalinio sindromo formos.

Genitalijų sindromas (įgimtas antinksčių žievės funkcijos sutrikimas)

Šios formos adrenogenitalinio sindromo metu įgimtas C21 hidroksilazės trūkumas pasireiškia pubertaciniu laikotarpiu, kai fiziologiškai padidėja antinksčių žievės hormoninė funkcija, vadinamame adrenarchezės laikotarpyje, 2-3 metus prieš menstruacijų pradžią - menstruacijų pradžią. Fiziologinis šio amžiaus aspirino irrogenų sekrecijos padidėjimas suteikia pubertacinį "augimo spurtą" ir seksualinio plaukų pasiskirstymo atsiradimą.

Klinikinį vaizdą apibūdina vėlyvas menaras, pirmosios mėnesinės prasideda 15-16 metų, o populiacijoje - 12-13 metų. Menstruacinis ciklas yra nestabilus arba nereguliarus pobūdis, linkęs į oligomenorėją. Tarpas tarp laikotarpių yra 34-45 dienos.

Hirsutizmas pasižymi ryškiu pobūdžiu: šlaunų plaukų augimas stebimas pilvo baltos linijos, viršutinės lūpos, arolos, šlaunų vidinio paviršiaus. Keletas spuogų yra pažymėta purusių plaukų folikulų ir riebalinių liaukų forma, veido odos riebi, porėtos.

Mergaitis pasižymi aukštu kilnumu, kūno sudėjime yra nesaugiai išreikšti vyrų ar tarpsnių bruožai: platus pečių, siauras dubens.

Pieno liaukos yra hipoplastinės.

Pagrindiniai skundai, dėl kurių pacientai veda gydytoją, yra hirsutizmas, spuogai ir nestabili mėnesinių ciklai.

Pasibaigus pubertacinei adrenogenitalinio sindromo forma

Klinikinės apraiškos pasireiškia antrojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje, dažnai po spontaniško ankstyvojo nėštumo persileidimo, nenuoseklaus nėštumo ar medicinos abortų.

Moterys praneša apie menstruacijų pažeidimus pagal tarpmenstruacinio laikotarpio pailginimo tipą, tendenciją vėluoti ir menstruacijų skaičiaus mažėjimą.

Kadangi hiperandrogenizmas vystosi vėlai ir turi "minkštą" charakterį, hirsutizmas nėra labai ryškus: bloga baltos linijos pilvo, arolos, virš viršutinės lūpos ir blauzdos baltos spalvos.

Pieno liaukos yra sukurtos pagal amžių, konstitucija yra tik moteriškos rūšies.

Reikia pažymėti, kad pacientams, sergantiems adrenogenitiniu sindromu, policistinių kiaušidžių sindromui būdingi medžiagų apykaitos sutrikimai nenustatyti.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Pagrindinė priežastis yra įgimtas C21-hidroksilazės fermento trūkumas, kuris susijęs su anandenų sinteze antinksčių žievėje. Normaliam šio fermento formavimui ir palaikymui yra genas, esantis trumpoje vienos iš 6-osios chromosomos porų (autosomų). Šios patologijos paveldimumas yra autosomalinis-recesinis pobūdis. Vieno patologinio geno nešiotojoje ši patologija gali neatsirasti, tai rodo, kad yra trūkumų turinčių genų abiejuose 6-osios poros autosomose.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Be anamnezinių ir fenotipinių duomenų (kūno sudėjimas, plaukų augimas, odos būklė, pieno liaukų vystymasis), hormoniniai tyrimai yra labai svarbūs nustatant diagnozę.

Adrenogenitalinio sindromo metu 17-SNP stadijoje steroidų sintezė yra sutrikusi. Todėl hormoniniai požymiai yra 17-SNP koncentracijos kraujyje padidėjimas, taip pat DEA ir DEA-C testosterono pirmtakai. Diagnostikos tikslais gali būti naudojamas 17-COP apibrėžimas šlapimo ir androgenų metabolituose.

Labiausiai informatyvus yra 17-SNP ir DEA-C lygio kraujyje padidėjimas, kuris naudojamas diferencinei diagnozei su kitais endokrininiais sutrikimais, pasireiškiančiais hiperandrogenizmo simptomais. Prieš bandymą ir po jo su gliukokortikoidais, pavyzdžiui, deksametazonu, nustatomas 17-SNP, T, DEA, DEA-C kiekis kraujyje ir 17-KS šlapime. Šių steroidų kiekio kraujyje ir šlapime sumažėjimas 70-75% rodo anerginių anogeninių anogenų atsiradimą.

Kiaušidžių ultragarsas turi diagnostinę vertę. Kadangi anovuliacija vyksta adrenogenitinio sindromo metu, gali būti echoskopiškai pažymėta, kad skirtingų brandos laipsnių folikulai, kurie nepasiekia preovuliacinių dydžių, vadinamųjų daugiafokulinių kiaušidžių, o kiaušidžių dydis gali būti šiek tiek didesnis už įprastą. Tačiau skirtingai nuo kiaušidžių su polycistinių kiaušidžių sindromu, jie nepadidina stromos tūrio ir nėra mažų folikulų, kurie yra šios kiaušidžių kapsulės patologijai būdingos "karoliai".

Diagnostikos požiūriu taip pat yra bazinės temperatūros matavimas, pasižymintis ištemta pirmoji ciklo fazė ir sutrumpinta antroji ciklo fazė (nepakankamas korpuso gelta).

Adrenogenitalinio sindromo diferencinė diagnostika

Difencialinės diagnostikos požymiai adrenogenitinio sindromo ir policistinio kiaušidžių sindromo

Rodikliai

AGS

PCOS

Normalus arba padidėjęs

Išbandykite deksametazoną

Hirsutizmo sunkumas

Persileidimas 1 trimestre

Nepakankamas ciklas su tendencija prie oligomenorėjos

Oligo-, amenorėja, DMK

Įvairių brandos etapų folklai, apimtis iki 6 cm 3

Padidėjęs stroma, folikulai, kurių skersmuo iki 5-8 mm, subkapsulinis, tūris> 9 cm 3

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Gliukokortikoidiniai vaistai vartojami antinksčių hormoninei funkcijai ištaisyti.

Šiuo metu deksametazonas skiriamas 0,5-0,25 mg dozėje. per dieną kontroliuoja kraujo ir kraujo ir jų metabolitus šlapime. Terapijos efektyvumą rodo menstruacinio ciklo normalizavimas, ovuliacinių ciklų atsiradimas, kuris registruojamas matuojant bazinę temperatūrą, endometriumo ir kiaušidės echoskopiją ciklo viduryje ir nėštumo pradžią. Pastaruoju atveju gliukokortikoidų terapija ir toliau vengia abortų iki 13-osios savaitės - placentos formavimo laikotarpio, kuris užtikrina būtiną hormonų kiekį normaliam vaisiaus vystymuisi.

Pirmosiomis nėštumo savaitėmis reikia atidžiai stebėti: iki 9 savaičių - bazinės temperatūros matavimas, kartą per dvi savaites - ultragarsinis skenavimas, skirtas nustatyti padidėjusį mio matuoklio toną ir ultragarso signalus apie kiaušinėlio išsiskyrimą. Esant spontaniškiems vartojimo sperstiems, estrogenų turinčius vaistus vartoja kraujo tiekimui besivystančiam embrionui pagerinti: mikrofollin (etinilestradiolis) 0,25-0,5 mg per dieną arba 1-2 mg per dieną, stebimas dėl moters būklės ir skausmo žemiau pilvas, kruvinas išskyros iš lytinių organų.

Šiuo metu efektyvus natūralaus progesterono, duphastono, 20-40-60 mg per parą analogo vartojimas esant abortam su adrenogenitaliniu sindromu I-II nėštumo trimestre. Kadangi didrogesterono darinys, jis neturi androgeninio poveikio priešingai negu progestogenai, sukelianti noreteroidų seriją, kuris pasireiškia motinos virilizacijos požymiais ir vyriškuoju moteriškuoju vaisiaus augimu. Be to, duphastono vartojimas yra veiksmingas funkcinio išeminio-gimdos kaklelio nepakankamumo gydymui, dažnai siejamas su adrenogenitaliniu sindromu.

Nėštumo nebuvimo atveju (ovuliacija arba nepakankamas skilvelio korpusas, registruotas pagal bazinę temperatūrą) rekomenduojama stimuliuoti ovuliaciją klomifenu po gydymo gliukokortikoidais: nuo 5 iki 9 arba nuo trečios iki septintos ciklo dienos 50-100 mg.

Tais atvejais, kai moteris nerūpi nėštumo metu, ir pagrindinis skundas yra per didelis plaukų augimas, pustulinis odos išbėrimas ar netaisyklingos menstruacijos, rekomenduojama gydyti vaistais, kuriuose yra estrogenų ir antiandrogenu (žr. "Hirsutizmo gydymas PCOS"). Dažniausiai paskirtas vaistas yra "Diane-35". Dianės fone veikiantis hirsutizmas yra veiksmingesnis, jo pirmas 10-12 dienų nuo jo vartojimo 25-50 mg dozės (androkuro) dozėje paskiria ciproterono acetatą. Šių vaistų vartojimas 3-6 mėnesius sukelia ryškų poveikį. Deja, po vaistų vartojimo vėl atsiranda hiperandrogenizmo simptomų, nes šis gydymas nepašalina patologijos priežasties. Taip pat reikėtų pažymėti, kad gliukokortikoidų naudojimas, normalizuojantis kiaušidžių funkciją, mažai veikia hirsutizmo susilpnėjimą. Geriamieji kontraceptikai, kurie apima paskutinės kartos progestinus (desogestrilą, gestodeną, norgestimatą), turi antiandrogeninį poveikį. Iš nehormoninių vaistų yra veiksmingas Verohpiron, kurio dozė po 100 mg per dieną 6 mėnesius ar ilgiau mažina hirsutizmą.

Su vėlyva po pubertacine adrenogenitalinio sindromo forma, su lengvais odos hiperandrogenizmo ir nestabilaus menstruacinio ciklo pasireiškimais be ilgo delsimo, pacientams, jei jie nesidomi nėštumu, hormonų terapija nereikalinga.

Naudojant hormoninius kontraceptikus, pirmenybė teikiama mažos dozės monofaziniam (mercilonui) ir trifaziai su paskutinės kartos progestino komponentu (desogestreliu, gestodenu, norgestimais), kurie neturi androgeninio poveikio. Ilgesnis vienfazių hormoninių kontraceptikų, kurių sudėtyje yra 30 μg etinilestradiolio, pvz., Marvelon ar femoden (daugiau nei metus be pertraukos), vartojimas gali sukelti hipergonadotropinių sutrikimų, o ne hiperandrogenizmo, hiperinhibiciją.

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra klinikinių ir laboratorinių sutrikimų, kuriuos sukelia paveldėti kortikosteroidų gamybai trūkumai, kompleksas, atsižvelgiant į esminį fermento 21-hidroksilazės trūkumą. Adrenogenitalinio sindromo simptomai gali pasireikšti beveik bet kuriame amžiuje, vyraujanti pora žmonijos pralaimėjimas.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Tiesioginis etiopatogenezinis faktorius, sukeliantis adrenogenitalinio sindromo atsiradimą, yra nepakankamas fermentų gaminimas, kuris stiprina hormonų medžiagų gamybą per antinksčių žievę. Sveikos žmogaus organizme normalią sintezę reguliuoja genas, lokalizuotas vienoje šeštosios autosomos poros dalyje, todėl adrenogenitalinis sindromas turi būti priskiriamas ligų grupei, pasikartojančiai paveldėjimo rūšiai. Yra pacientų grupė, pasireiškianti paslėpta adrenogenitinio sindromo forma, vadinamieji nešėjai, kurie santuokoje su asmeniu, turintiems šios patologijos požymių, gali įsivaizduoti vaiką, turinčią akivaizdžių šio nukrypimo požymių.

Etiopatogenezinė adrenogenitinio sindromo klasifikacija yra fermentinio defekto pobūdis. Tokiu būdu, virilnoe jos formos lydi dalinio trūkumas fermento 21-hidroksilazės, o solteryayuschaya forma pasižymi papildomų vandeninių procesų ir sutrikimų mineralinių medžiagų apykaitos, kurią sukelia į aldosterono ir kortizolio gamybos nepakankamumo antinksčių žievės.

Berniukuose nepageidaujamo adrenogenitalinio sindromo požymiai yra labai retai, kartu su nedidelėmis klinikinėmis pasireiškimo savybėmis - ankstyvos antrosios fenotipinės lytinės charakteristikos.

Remiantis daugybe tyrimų, atliktų plėtojant adrenogenitalinį sindromą skirtinguose gyventojų segmentuose, Europos lenktynių žmonės labiau nukenčia nuo šios patologijos.

Adrenogenitalinio sindromo formos

Pasaulio praktikoje endokrinologai naudoja klinikinę adrenogenitinio sindromo klasifikaciją, pagal kurią išskiriama viena pagrindinė arba klasikinė ligos forma ir dvi ne klasikinės formos su nedideliu klinikiniu kursu. Šios retosios patologijos fenotipinių požymių formavimas aiškiai susijęs su 21-hidroksilazės fermento nepakankamumo laipsniu ir tuo pačiu hiperandrogenizmu.

Įgimtą adrenogenitalinį sindromą, pasireiškiantį klasikine forma, sukelia pernelyg didelis antinksčių funkcijos pasikeitimas jų inicijavimo laikotarpiu vaisiaus gimdos laikotarpiu. Dėl to, kad pernelyg didelė androgenų gamyba turi tiesioginį poveikį pirminių lytinių požymių formavimui, moterų tipo mažų dubens vidaus organai visapusiškai vystosi, o išorinių lytinių organų susidarymas yra pradiniame vystymosi etape.

Vėliau perteklius testosterono poveikis sukelia Virilization tik išorinių lytinių organų moteriškojo vaisių, t.y. padidinti lytinių organų tuberkuliozės, kuris yra paverčiamas į klitorio penisoobraznoy forma, drenavimo ir formavimo raukšlės labiosakralnyh psevdomoshonki, sutrikimas atskyrimo šlapimo ir lyties organų sinuso į makštį ir šlaplės. Dėl tokio virilizavimo sunku teisingai nustatyti vaiko po gimimo padėtį.

Be lyties organų formos ir veikimo pokyčių, vaikas turi antinksčių hiperplaziją, kurią sukelia pernelyg didelė androgenų gamyba nuo antinksčių klojimo pradžios.

Įgimta antinksčių hiperplazija vaikams, vyksta klasikinės formos, yra dinaminio stebėjimo pediatrijos endokrinologas, kuris nustato optimalų amžių dėl chirurginių plastiko apsigimimų ir toliau gydytis į vaiko raidos Moteris Santykių tipas paciento pagrindimas.

Esant situacijai, kai įgimtas fermento 21-hidroksilazės defektas vaisiaus vystymuisi nepaveikė antinksčių funkcionavimo, yra dar vienas kritinis laikotarpis, kai fenotipiniai adrenogenitalinio sindromo požymiai - brendimo laikotarpio vystymosi laikotarpis. Šiuo atžvilgiu ši adrenogenitalinio sindromo forma turi antrąjį pavadinimą "pubertalinis".

Klinikinių simptomų atsiradimo debiutas priklauso nuo adrenarchezės, pasireiškiančios prieš trejus metus iki mėnesinių pradžios, ir ankstyvą antrinių lytinių požymių vystymąsi, per didelius kūno plaukus ir brendimo augimą. Šiai pacientų kategorijai būdinga pirmųjų menstruacijų pradžios trukmė, pasireiškianti 16 metų amžiaus. Mergaičių su adrenogenitaliniu sindromu menstruacinio ciklo normalizavimo laikotarpis trunka labai ilgą laiką.

Pacientai, kurių brendimo forma Adrenogenitalinis sindromu būdingas fenotipo savybes, skiriančias juos nuo savo bendraamžių (paryškintu šriftu odos su polinkiu į folikulų tipo spuogai, padidėjęs kūno plaukų pagrindinį odos, aukščio ir pločio pečių, krūtų hipoplazija išvaizda). Patyręs endokrinologas po pradinio paciento tyrimo gali nustatyti teisingą diagnozę.

Perdozavus antrozogenų perteklių po brendimo, būtent po dvidešimties metų, mergaičių susirūpinimą kelia neįmanoma įsivaizduoti vaiko ir dažni spontaniški persileidimai ankstyvojo nėštumo laikotarpiu. Koncepcijos sunkumai atsiranda dėl menstruacinio ciklo netobulumo ir tendencijos pailgėti tarpmenstruacinį laikotarpį. Šio patologijos fenotipo bruto pokytis nėra stebimas, o diagnozė įmanoma tik atlikus išsamų paciento tyrimą, naudojant laboratorinius ir instrumentinius metodus.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Klinikinių klinikinių apraiškų buvimas pacientui leidžia endokrinologui ar ginekologui įtarti adrenogenitalinį sindromą po pirminio tyrimo, galutinis patikimas išvadas galima nustatyti tik atlikus laboratorinį tyrimą. Adrenogenitalinio sindromo hormoninė diagnozė yra ilgą laiką auksinis standartas.

Adrenogenitalinis sindromas pasižymi sutrikusia kortikosteroidų sinteze 17-SNP gamybos fazėje, šio kraujo parametro lygio padidėjimas yra šios endokrininės patologijos diagnostikos kriterijus. Analizuojant uriną, nustatant 17-ketosteroidų, kurie yra androgenų metabolitai, prisotinimą, labai svarbu diagnozuoti adrenogenitinį sindromą.

Sunkioje klinikinėje situacijoje, kai reikia diferencinės diagnozės tarp adrenogenitinio sindromo ir kitų endokrinologinių patologijų, kartu su hiperandrogenizmu, būtina atlikti vaisto įkrovimo testą su gliukokortikosteroidu. Pacientams, sergantiems klasikiniu adrenogenitiniu sindromu, atlikus šį tyrimą steroidų kiekis kraujyje ir šlapime sumažėja mažiausiai 70%.

Tarp instrumentinių vizualizavimo metodų labiausiai informatyvus yra dubens organų ultragarsinis skenavimas, nustatant kiaušidžių folikulų aparato brandos laipsnį. Dėl to, kad daugumoje adrenogenitinio sindromo sergančių pacientų anovuliacinis menstruacinis ciklas echoskopijos metu yra šiek tiek padidėjęs kiaušidžių parametrų su daugybe nesubrendusių folikulų.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Laboratorinis ir instrumentinis diagnozės patvirtinimas yra tinkamos pakaitinės hormonų terapijos, vartojančios gliukokortikosteroidų, pagrindimas.

Bet kokio gliukokortikosteroido paskirtis turi būti griežtai išmatuota ir kontroliuojama laboratoriniais kraujo ir šlapimo parametrais. Taikymas deksametazono paros dozės 0,25 mg, turi būti atliktas iki tol, kol pagrindinių klinikinių pasireiškimų ligos pašalinimą (ciklinio normalizuoti baziniu kūno temperatūrą, pašalinimo dismenorėjos, ehoskopicheski patvirtino pašalinimo multifollikulyarnosti kiaušidės). Šiuo atveju absoliutus kriterijus teigiamam hormonų terapijos veiksmingumui yra planuojamo nėštumo pradžia, tačiau šis faktas nėra įrodymas nutraukti vaisto vartojimą. Nėštumo metu deksametazoną rekomenduojama vartoti tol, kol bus užfiksuota placenta, kuri normalizuoja vaisiaus hormoninį būklę.

Moterys, kurių nėštumo laikotarpis sutampa su gliukokortikoidų serijos hormonų preparatų vartojimu, turi būti hospitalizuoti dinaminiam ultragarsiniam tyrimui, taip pat nustatyti 17-ketosteroidų koncentraciją šlapime. Nėščia moteris, vartojanti hormonų terapiją, skirtą adrenogenitinio sindromo, kuriam anksčiau buvo spontaniškai nutraukti abortus, gydymui, yra priežastis, dėl kurios skiriamos estrogeno turinčios hormoninės medžiagos, kuriomis siekiama pagerinti deguonies koncentracijos kraują tiekimą besivystančiam vaisiui. Tarp plačios šios grupės vaistų grupės "Microfollin" gavo didžiausią pasiskirstymą, kurio veiksmingumas yra didžiausias terapinėje dozėje 0,25 mg per parą. Moteriškos kraujo išskyros išvaizda ar skausmas pilvo apačioje yra indikacija nutraukti vaisto vartojimą.

Dėl to, kad moterims, sergančioms adrenogenitalinio sindromo, yra problemų su nėštumu ir tendencija spontaniškai persileidimo ankstyvojoje nėštumo stadijoje, šioje situacijoje tikslinga priskirti natūralų Duphaston progesterono analogą dienos dozėje po 20 mg. Ilgalaikis šio vaisto vartojimas pašalina ismiko-gimdos kaklelio nepakankamumą, kuris yra dažniausia savaiminio aborto priežastis.

Vaistas, kuris stimuliuoja ovuliacijos vystymąsi, yra Clomifenas, kurio vartojimą rekomenduojama derinti su gliukokortikoidų vartojimu. Pacientai privalo laikytis vaisto vartojimo režimo, kurio metu kiekvieną mėnesį prieš nėštumo pradžią dienos dozė yra 100 mg nuo trečios iki septintos mėnesinių ciklo dienos.

Esant situacijai, kai paauglystėje prasidėjo adrenogenitalinio sindromo požymiai, kai moterys nesidomi reprodukcinės funkcijos išsaugojimu, rekomenduojama gydyti ligą, naudojant kombinuotus vaistus, kurių sudėtyje yra antiandrogenų ir estrogenų (Androkur 25 mg dozėmis). Reikėtų nepamiršti, kad ši narkotikų grupė yra klasifikuojama kaip simptominė, eliminuojanti smulkius fenotipinius ligos simptomus, ir jei jūs nustosite vartoti vaistą, liga gali pasikeisti.

Hormonų terapija nėra naudojama kovojant su hiperakizizmu, todėl tokioje situacijoje endokrinologai ryte skiria Veroshpironą paros dozėje po 100 mg, kurio ilgalaikis vartojimas žymiai sumažina per didelio kūno plaukų pasireiškimą.

Hormoninių kontraceptinių preparatų, kurių sudėtyje yra nedidelių dozių progestageno komponentų, neturinčių androgeninio poveikio, taikymo sritis yra pacientų, kuriems pasireiškė požymiai dėl vėlyvosios adrenogenitinio sindromo po pubertacijos. Prieš taikydami šią vaistų grupę turėtumėte būti tikri apie paciento nenorą išlaikyti reprodukcinę funkciją, nes šie hormoniniai vaistai, vartojami ilgą laiką, provokuoja hipogonadotropinio amenorėjos tipo vystymąsi.

Galbūt Norėtumėte Pro Hormonai