Hipofizinis nykštukas taip pat žinomas kaip nanizmas, arba nanosomija, arba mikrosomija. Tai yra klinikinio sindromo, kurio fizinis vystymasis vėluoja, pasireiškimas. Yra dviejų rūšių nykštukas, kurio priežastis ir išorines savybes.

Patologijos priežastys

Kas yra trumpalaikis, jūs galite suprasti, jei mes atsižvelgsime į jo apraiškas. Dėl sutrikusio kraujospūdžio organų vystymosi dėl skydliaukės sutrikimo atsirado liga. Pasireiškia tuo, kad žmonės, turintys tokių raidos sutrikimų turi labai mažą augimą: aukščiausias taškas vyrams nepasiekia viršija 130 cm skaičiai moterims - virš 120 cm monitorius pažymi, kad ši liga labiau linkusios į žmogų - jie tokie simptomai atsiranda. du kartus dažniau nei moterys. Vidutiniškai vėluojančios fizinės raidos sindromas būdingas 4 iš 10 000 žmonių.

Šiandien medicinos mokslo srityje yra iki 300 rūšių ligos nykštukų apraiškų. Rūšių skirtumai yra būdingi ir nukrypimai, pastebėti kūno struktūros ir augimo formavimosi metu. Be to, įvairių rūšių nukrypimai nuo fizinio augimo pažymėta polinkį į įvairių ligų, yra nukrypimai įvairių sistemų funkcionavimui, taip pat psichologinio diskomforto dėl to, kad kūno struktūros funkcija.

Liga diagnozuojama, jei vaiko vystymosi metu pastebimi amžiams neįprasti augimo ir formavimo sutrikimai.

Trumposios rūšies tipai

Hipofizė užsitęsusi, priklausomai nuo veiksnio, kuris sukėlė ligą, yra keletas tipų:

  • pirminis nanizmas vystosi dėl hipofizio patologijos ir somatotropinio hormono lygio sumažinimo jos fone
  • hipotalaminas - pasireiškia dėl hipotalamino hormonų, pasireiškiančio hipofizio liaukoje, sekrecijos lygio sumažėjimo;
  • Nanizmas, kurį sukelia atsparumas somatotropiniam hormonui.

Proporcinis nykštukas yra plačiai paplitęs, kai visas kūno dalis yra tiesiog sumažintos.

Ligos priežastys

Dwarfizmo priežastys fiziniame vaikų formavime yra tokios:

  • genetinė polinkis - pasireiškia tuo, kad tėvams, turintiems panašų geną, šios ligos vaiko gimimas yra 50%;
  • teisingo embriono formavimo pažeidimas dėl įgimtų hipofizio defektų, kai vystosi pirminis nykštukas;
  • navikai, veikiantys centrinę nervų sistemą;
  • gimdymo ar po gimdymo, galvos traumos, turinčios įtakos hipofizės / hipotalamines cirkuliacijai ir cirkuliacijai;
  • infekcinės ligos, sukeliančios nervų sistemos sutrikimus (tuberkuliozė, sifilis);
  • autoimuniniai sutrikimai, kurie sukelia hipofizio uždegimą ir somatotropino sintezės pablogėjimą;
  • chemoterapijos, radiacinės terapijos poveikis;
  • audinių, esančių greta hipofazės / hipotalamio, chirurginis gydymas;
  • somatotropinio hormono poveikis kai kurių audinių jautrumui normaliam somatotropino kraujo lygiui;
  • somatomedinų, susidarančių kepenyse, nepakanka ir veikia somatotropinį hormoną;
  • dvigubas ar trigubas nėštumas.

Yra veiksnių, dėl kurių blogėja fizinė raida. Tarp jų trūksta vaiko priežiūros, nepalankių aplinkos veiksnių, blogos mitybos, somatinių ligų buvimo. Su pakankamai pateiktais vaikų kardifemijos etiologija daugiau nei pusė atvejų negali būti paaiškinta.

Klinikinis vaizdas

Liga yra gana sudėtinga liga, kurią, atsižvelgiant į nukrypimų pobūdį, gali būti įvairūs simptomai.

Pirmiausia simptomatologija parodo anomalijų, susijusių su endokrininės sistemos vaiku, kuris yra padalintas į periferinę ir centrinę dalis. Sutrikdymas iš pagumburio ir hipofizės, kurie yra centriniai organai endokrininės sistemos, sukeliantys sutrikimo periferinių organų funkcionavimą: sėklidžių, kiaušidžių, skydliaukės, antinksčių ir kt.

Pagumburio sintezuoja atleidžiantis faktorius (specialus hormonai), kurie daro įtaką hipofizės hormonų, kurie yra atsakingi už vidaus organų veiklos gamybą. Vienas iš jų - somatotropinas, kurio susilpnėjęs sekrecija veda prie nykščio. Paprastai šis hormonas:

  • stimuliuoja baltymų sintezę ląstelėse, slopina baltymų skilimą;
  • aktyvina kaulinio audinio augimą, skatina kaulų mineralizaciją;
  • padeda kepenims sintetinti somatodeninus;
  • padidina riebalų rūgščių kiekį kraujyje;
  • skatina angliavandenių apykaitą organizme.

Būdingos savybės

Nykštukiniai požymiai gali nedelsiant atsirasti vaikams. Gimimo metu vaikai turi įprastus kūno parametrus. Nukrypimai tampa pastebimi, kai vaikui sukanka 2-3 metai. Šiuo metu normalūs vaikai užauga iki 7-8 cm, o hormono sergančio trūksta suteikia įtraukimui tik 3-4 cm augimą. Tuo pačiu metu, normalus kūno proporcijos vis dar išlieka.

Mažas augimas nėra vienintelis nykštukų simptomas. Šie vaikai turi šias anomalijas:

  • kietas kaktos;
  • mažas apskritimo formos veidas;
  • nugaros dalis yra suplakta;
  • raumenys blogai išvystyti;
  • oda yra plona, ​​išsiskiria blyškumu ir sausumu;
  • riebalų sluoksniai yra nevienodai pasiskirstę, perviršis stebimas pilvoje, krūtinėje, šlaunyse, lokyse;
  • genitalijos yra nepakankamai išvystytos, ypač vyrai (liaukos, varpelis, mikrodarba yra nepakankamai išvystyta, antrinės lytinės charakteristikos yra labai silpnos arba visiškai nėra); (vėliau moterys neturi menstruacijų, antrinės lytinės charakteristikos nėra išryškintos).

Jei trumpas gimdymas yra pirminis, tada atsiranda savalaikis antrinių lytinių požymių formavimasis, seksualinis gyvenimas, taip pat gimdymas. Viena iš kai kurių rūšių nykštukų apraiškų yra vaisingos funkcijos nebuvimas. Taip pat galimi pažeidimai skirtinguose organuose ir sistemose.

Taigi hipofizės pokyčiai gali būti susiję su skydliaukės funkcijos trūkumu. Dėl to gali pasireikšti šie simptomai: storas odos sluoksnis, trapūs plaukai, audinių edema, psichinė nepakankamai išvystyta liga. Proporcinis augimo sulėtėjimas, audinių ossifikavimas, seksualinio vystymosi atsilikimas nuolat pasireiškia.

Tarp kitų dalykų, kai hormono trūkumas Nykštukinė lėtina kaulėjimas ir dantų vystymąsi, suteikia regėjimą sukelia hipotenziją, skatina raukšlių ir amžiaus odai, trūksta antrinio pilosis išvaizdą, vėliau keičiasi dantis, sukelia nepakankamą vystymąsi vidaus organų, bradikardija, širdies funkcijos sutrikimų.

Diagnostika

Diagnozuoti suaugusiųjų nanizmą nebus sunku. Analizuojamas anamnezė, atliekamas visapusiškas tyrimas (laboratoriniai hormonų, rentgeno spindulių tyrimai) ir padaryta aiški išvada.

Diagnozė taip pat leidžia nustatyti skirtumą tarp normos ir paciento augimo greičio. Tai bus augimo deficitas. Norėdami jį apskaičiuoti, naudojamas paciento aukštis, vidutinis augimo greitis priklauso nuo lyties ir amžiaus, nustatomas standartinis nuokrypis. Jei trūkumas yra mažesnis nei 3, diagnozuojamas hipofizės nanizmas, kurio rodiklis yra didesnis nei 3 - gigantismas.

Trumpalaikio vaikų vystymosi diagnozė yra kruopštesnė. Taip yra dėl klinikinės įvaizdžio dviprasmybės. Diagnozė nustatoma iki metų. Vaiko kūnas nuolat stebimas, gydomasis vaistas yra stiprinamas, tuo tarpu hormonų terapija neįtraukiama. Vaikas gauna maistą, turtingą gyvulinių baltymų, vaisių, daržovių, sustiprintų kalciu, fosforu, vitaminais D, A.

Jei dėl to augimo tempai nepasikeitė teigiama kryptimi, paskiriami šie tyrimai:

  • somatotropinio hormono kiekybinė charakteristika kraujyje;
  • galimų patologijų, naudojamų rentgeno srityje, nustatymas kaukolės viduje;
  • skeleto rentgenas, kuris leidžia nustatyti kaulų amžių;
  • MRT;
  • kompiuterinė tomografija.

Kruopščiai ištyrus gautus rezultatus, gydantis gydytojas nustato trumpalaikio išsiplėtimo priežastis ir nurodo gydymą hormonais.

Bendras gydymas

Jei diagnozuotas nykštukas, rekomenduojama gydyti terapiniais kursais naudojant somatotropiną. Hormonas įleidžiamas pacientui, dozė priklauso nuo to, kas buvo pradinis jo kiekis kraujyje. Individualios savybės taip pat turi įtakos dozavimui.

Pagrindinis hormono vartojimo sąlyga yra tai, kad jis vartojamas ryte, o tai turėtų sukelti natūralų hormonų sekreciją. Po gydymo augimo zonose prasideda seksualinės ypatybės. Tam naudojami lytiniai hormonai. Anaboliniai steroidai, cinkas, fosforas, kalcis, biostimuliatoriai, vitaminai, gera mityba taip pat naudojami trumpo išsiugėjimo gydymui.

Geriausias hormonų terapijos laikotarpis yra 5-7 metai. Kursai tęsiami kelerius metus, nuolat stebimi. Jei nėra teigiamų rezultatų, o ligos priežastis nėra pašalinta, tada vaistas skirtas gyvenimui. Tinkamai gydant, pasiekiamas aukštis iki 10 cm per metus. Išoriškai pacientas nesiskiria nuo sveikų vaikų.

Ligos gydymas bus sėkmingas, jeigu trumpalaikio augimo priežastis bus tinkamai identifikuojama. Kai nykštukas yra genetinio pobūdžio, ankstyva ligos diagnostika ir inicijuotas gydymas sulėtins ligos progresavimą. Jei dwarfizmo priežastis yra hipofizio / hipotalamio pralaimėjimas, tokie pacientai paprastai gauna negalios grupę. Tai paaiškinama tuo, kad paveikta teritorija nėra lengvai prieinama gydymui, o tokių žmonių fiziniai gebėjimai neleis jiems rasti tinkamos veiklos rūšies.

Somatotorino gydymo ypatumai

Žmogaus augimo hormonas yra labai specifiškas. Trumpas augimas aktyviai išgydomas tik preparatu, paremtu pasirinktu žmogaus hormonu, taip pat iš organizmo išskirtais primatais. Taip pat yra sintetinio somatotropino, gaunamo bakterijų sintezėje, genų metodu cheminės sintezės tipai. Dirbtinės rūšys, ypač pastarosios, yra brangios, todėl jos praktiškai nenaudojamos.

Somatotropino vartojimas prasideda mažomis dozėmis (0,03-0,06 / kg kūno svorio). Didžiausia dozė yra 2-4 mg / 3 kartus per savaitę. Rekomenduojamas somatotropinis gydymas, atsižvelgiant į likusį fone, nes jis nesudaro greito skeleto kaulėjimo.

Seksualinio nebrandumo gydymas

Svarbi dwarfizmo gydymo ypatybė yra seksualinės nebrandžių pašalinimas. Vaikams ir mergaitėms ši terapija turi savybių.

Berniukai nuo 15 metų gauna vaistų chorioninį gonadotropiną. Tai stimuliuoja Leydig ląstelių darbą. Jie prisideda ne tik prie seksualinio vystymosi, bet ir skatina augimą. Vaistas įvedamas į raumenis pagal schemą. Dozavimas ir kursai parenkami atskirai. Kadangi poveikis trūksta, 16 metų amžius papildo androgenais.

Mergaitėms gydymas prasideda nuo 16 metų. Estrogenai, jiems skiriami, imituoja menstruacinį ciklą. Tada chorioninis gonadotropinas yra prijungtas prie gydymo. Dozė taip pat parenkama atskirai. Tolesni preparatai pasirenkami nuolat ir atliekami būtini genitalijų darbai.

Endokrinologai užsiima nykštukų diagnostika ir gydymu.

Vaikų augimo patologija (paskaita)

Pediatrijos paskaita Nr. 6

TEMA: VAIKŲ AUGIMO PATOLOGIJA

Augimo fiziologija vaikams: gyvenimą sudaro gimdymo laikotarpiai ir po gimdymo.

Antenatalinis laikotarpis yra būdingas didžiausias augimo tempas. Ir šis augimas iš esmės priklauso nuo diploidinių mononuklearinių ląstelių mitozinio suskirstymo ir reprodukcijos. Tokio proceso valdymo mechanizmai:

Placento augimo hormonai (šiandien dar nėra izoliuotas, bet iš placentos ekstraktų įvedimo veiksmingumas).

Vaisiaus hormonai, bet mes nekalbu apie skydliaukės hormonus, antinksčius, o mes kalbame apie insuliną ir somatomedinus - specialius veiksnius, kuriuos sukelia vaisiaus kepenų ląstelės, veikiant somatotropinio hormono motinai.

Ar arčiau galutinio gimdymo, tuo mažiau svarbūs šie veiksniai. Be to, atidėtas nėštumas nėra susijęs su tinkamu augimo ir svorio padidėjimu (augimo tempų slopinimo reiškiniu). Optimalus augimo procesas stebimas fiziologinio nėštumo laikotarpiu. Augimo slopinimo fenomeną lemia placentiniai veiksniai. Manoma, kad šis fenomenas yra pagrįstas tuo, kad išsiplėtusios gimdos akys pabrėžia kai kuriuos vaisiaus vystymąsi trukdančius veiksnius. Taigi, iš to galime daryti išvadą, kad kai kurios motinos ligos gali sukelti augimo greičio slopinimą.

Augimo mechanizmus postnataliniu laikotarpiu galima suskirstyti į dvi dideles grupes:

Visi centriniai ir periferiniai endokrininiai organai dalyvauja augimo kontrolės procesuose. Vienas iš pagrindinių veiksnių yra skydliaukė. Skydliaukės hormonai skatina kaulų audinio diferencijavimą (tai yra darni kaulinio audinio raida) ir procesus, skatinančius vaiko linijinį augimą. Skydliaukės patologija (įgimtas hipotirozė) pasireikš sunkiu augimo sulėtėjimu. Augimo kontrolės reguliavimo požiūriu somatotropinis hormonas turi būti dedamas į kitą vietą (pirmaisiais gyvenimo metais jos vaidmuo yra mažai svarbus, jo optimalus veiksmas prasideda nuo antrojo trečiojo gyvenimo metų). Augimo hormono vaidmuo:

Stimuliuoja chondrogenines reakcijas, todėl yra pagrindinis veiksnys nustatant tiesinį augimą.

Mažiau augimo hormonas kontroliuoja audinių diferencijavimą.

Dėl hipotalamino ar hipofizės ligų jie gali kliniškai pasireikšti kaip reikšmingas vaiko augimo atsilikimas.

Didžioji svarba yra skiriama antinksčių žievės sukeltiems androgenams. Androgenų vaidmuo:

Pagreitina tiesinį augimą ir audinių diferencijavimą

Jų dėka nustatomas antrasis publikacijos augimo šuolis, tuo laikotarpiu jie skatina augimo zonų uždarymą.

Taigi, kai kuri antinksčių patologija, kuriai būdinga kortical disfunkcija, pavyzdžiui, anksčiau išleidžiant androgenus, veda prie augimo zonų uždarymo, lėtėja augimas.

Gliukokortikoidai: esant gliukokortikoidų hiperprodukcijai, sutrikusi chondrogeninezė ir osteogenezė. Pavyzdžiui, vaikai, vartojantys ilgalaikius gliukokortikoidus, dažnai kenčia nuo displazijos.

Estrogenai skatina audinių diferencijavimą skatinant osteoblastinį aktyvumą. Jie prisideda prie osifikacijos centrų epifizijoje, baltymų kaulų matricos kalcifikacijos, augimo zonų uždarymo.

Ne endokrininiai reguliavimo mechanizmai:

Genetiniai veiksniai. Atskiros genetinės programos elementai konkrečiai kontroliuoja augimo procesą. Pavyzdžiui, vaikams, turintiems chromosomų anomalijas, dažniausiai būdingas augimo sutrikimas.

CNS, širdies ir kraujagyslių sistemos, intersticinis metabolizmas, virškinimo sistema. Kad vaikas augtų ir vystytųsi, reikalinga plastikinė medžiaga, o tai ne tik normalus mityba, bet ir normalus asimiliacija.

Žmogaus aukštis yra integruotas sveikatos rodiklis. Augimas yra harmoningos kūno sistemų sąveikos rodiklis. Yra daug priežasčių, dėl kurių gali atsirasti nukrypimų nuo vaiko augimo.

Yra lentelės, formulės normalaus augimo apskaičiavimui. Tačiau svarbu pažymėti, kad reikėtų atsižvelgti į regioninius ypatumus.

Klinikinėje praktikoje dažniau susiduriama su nedideliu aukščiu negu aukšta.

Trumpalaikio augimo klasifikacija. (Etiologiniu pagrindu)

1. Konstitucinis sulėtėjęs augimas (šeimos ar individo ypatybės arba hipoplastija)

2. Maisto vartojimo sutrikimai

3. Skeleto sistemos ligos: rachitas, rachito tipo ligos, tubulopatijos ir kt.

4. Lėtinės vidaus organų ligos (įgimta enteropatija, celiakija, cistinė fibrozė ir kt.)

5. Kraujo ligos (leukemijos, hipoplastinė anemija, talasemija ir kt.)

6. CNS ligos

7. Chromosominės ligos (pvz., Dauno sindromas)

8 ir 9 endokrininės patologijos.

Cerebriniai hipofizės nykštukai. (Hipofizinis nanizmas). Šios ligos pagrindas yra hipotalamino išsiskyrimo faktorių išsivystymo stoka arba faktinis pirminis hipofizio nepakankamumas. Yra dvi galimybės:

Šeimos bylos: sveiki tėvai gimdo vaikus, turinčius hipoficijos nanizmą. Tai paaiškina: tam tikro mutanto geno, kuris kontroliuoja GH ar GH išskyrimo faktoriaus gamybą, paveldėjimas arba tam tikros rūšies paveldėjimo egzistavimas, dėl kurio mažai aktyvus GH (išleistas, bet neaktyvus) arba trečiasis paaiškinimas: GH gaminamas normaliomis sąlygomis ir yra gana aktyvus, bet audiniai nėra jautrūs.

Sporadiniai atvejai. Šių atvejų priežastys: a. Gimdymo trauma, mechaninis sužalojimas, hipoksija, kraujavimas; b. Infekcija; in hipofizės navikai (adenoma, kraniofaringomija);

Paveldimos formos klinikinės apraiškos: vaikai gimsta su įprasta masė ir aukščiu, tačiau nuo 2 iki 4 metų gyvenime aktyviai atsilieka (tikriausiai yra kažkur hormono depas?). Vystant progresuojant, nėra antrinių lytinių požymių. Faktas yra tai, kad pagal šią parinktį yra:

4-5% prognostiškai palanki alternatyva, susidedanti iš izoliuoto GH sintezės trūkumo. Toks vystymasis yra daugiau ar mažiau normalus (seksualiniu ir kitais atžvilgiais lieka nedidelė raida).

94-96% nepalanki alternatyva - kelių tropinių funkcijų nugalėjimas. Sterilumas

Šie žmonės išlaiko vaikų proporcijas ir savybes visą gyvenimą. Deja, jų vilkimas pastebimas gana greitai.

Klinikoje gali atsirasti hipotireozės simptomų, rečiau - antinksčių nepakankamumas. Intelektas gali ne nukentėti, bet formuojamas tam tikras asmenybės tipas: negativizmas, paslėpimas ir kiti.

Keletas žodžių apie atsitiktinius hipoficio nanizmo atvejus (pavieniai atvejai šeimoje). Kaip jie skiriasi nuo ankstesnės versijos:

Vienos šeimos epizodai.

Dažniausiai kūdikiai gimsta per trumpai

Kitas augimo priežastys pastebimas iš karto po gimdymo (skirtumas nuo ankstesnės versijos, kai vėluoja 2-4 metai.

Somatotropinio hormono defekto lygis nėra toks ryškus, todėl kai kuriuose vaikuose vis dar pastebima lytiniu vystymusi, brendimo augimas ir augimo zonų uždarymas.

Paveldimo pavidalo atveju osifikacijos branduoliai pasirodo vėlyvai, o praktinės augimo zonos išlieka atviros, tai yra galimybė hipotetiškai pasiekti augimo zonose veikiančius vaistus ir augimo augimą. Ir atsitiktinio hipofizio dwarfism atveju augimo zona yra gana greitai uždaryta, todėl jų ekspozicija nėra įmanoma.

Aštri atsilikimas į intelektinę plėtrą.

Norint atlikti atsitiktinio hipofizio nanizmo diagnozę, būtina atlikti šeimos istoriją, kruopštų studijų ir studijų seriją. Pirmieji yra įprasti tyrimai, antrasis yra svarbiausias, leidžiantis nustatyti somatotropinio hormono ir skydliaukės stimuliuojančių hormonų lygį. Galvos smegenų hipofizės dwarfism, kaip pirminio genezės, ty pirminio smegenų nykštukų diagnozės ir šeimos variantų atvejais, nustatymas yra somatotropinio hormono ir kitų tropinių hormonų lygio nustatymas, nes 96% atvejų yra stebimas tropinių hormonų derinys.

1. Streso testų naudojimas: jei STH lygis, palyginti su įkrovos lygiu, viršija ar mažesnis už etaloninius rodiklius, jis turi diagnostinę vertę. Naudojama fizinė pratybų (dviračių ergometrija) arba endokrinologinių (gliukagono, insulino), ir jei GH augimas yra žemesnis už normalias vertes, tai reiškia naudą ligai. Jei STH lygis yra mažesnis nei 10 ng / ml, tik šiuo atveju reikėtų atkreipti dėmesį į šį rodiklį, norma yra didesnė kaip 10 ng / ml.

2. Diagnostika ex juvantibus. Diagnozė nustatoma ir tinkamas gydymas skiriamas veiksmingam gydymui, diagnozė gali būti patvirtinta). Jei pakaitinė terapija neturi įtakos, reikia ieškoti kitų variantų.

3. Rentgeno tyrimas:

pavėluotas ossifikacijos branduolių atsiradimas

vėlyvas augimo zonų uždarymas (tik suaugusiesiems)

dažnai susijusi hipochrominė anemija

pokyčiai EEG

Pagrindinis diagnozės dalykas yra klinikiniai požymiai, rentgeno tyrimai ir GH lygio nustatymas.

1. Pakeitimo terapija yra pagrindinė gydymo taktika. Somatotropinas 0,1-0,2 U.kg po oda arba į raumenis, 3 savaites. Tuomet pertrauka po 1 savaitę ir dar tris savaites trukusį somatotropino kursą, pertrauka ir dar 3 savaites nuo augimo hormono įvedimo - trijų mėnesių kursas. Tada trys mėnesiai pertrauka ir pirmojo kurso pasikartojimas.

Deja, kai kuriais atvejais dėl antikūnų prieš vaistą atsiradimo gali atsirasti šalutinis poveikis, dažniau būdingas alerginiam pobūdžiui (anksčiau šis vaistas taip pat buvo gautas iš primatų kraujo, nes GH turi specifiškumą rūšims, tada pradėjo gaminti sintetinėmis medžiagomis). Jei alerginės reakcijos yra lengvos, sunku laikinai sustabdyti vaisto vartojimą, jei komplikacija yra sunki, tada GH turi būti atšaukta.

Pastaraisiais metais vaistas yra naudojamas humatropas, pagrįstas DNR rekombinantine technologija. Šalutiniai poveikiai dėl jo vartojimo yra pastebėti daug rečiau, kaip labiau išgrynintas vaistas. Jis ilgą laiką (metus) švirkščiamas po oda arba į raumenis lygiai taip pat kaip ir STG 0,06 mg / kg dozėje. Kai kuriais atvejais galima pasiekti GH trūkumą, susijusį su išsiskyrimo faktoriaus trūkumu. Šiuo atveju skiriami preparatai, turintys šių veiksnių. Yra keletas požiūrių į gydymą: tai yra tik GH vartojimas, GH kursų ir anabolinių hormonų (nerabolis, retabolilas, methandrostenolonas) pakaitinimas 3 savaites. Kai kurie autoriai rekomenduoja vienkartinį šių ir kitų asmenų paskyrimą. Trečioji schema yra GH ir skydliaukės hormonų pakaitinimas tais atvejais, kai vaikas turi skydliaukės hormonų trūkumą. Be to, vaikas turi būti tinkamai maitinamas, vartoti vitaminus, biostimuliatorius, fermentus ir kitus simptominius vaistus.

Apskritai, jei manote, kad literatūros duomenys gali būti pasiekti, ypač šeimos nykštukų atvejais, padidėjimas iki 1,5 metro (nuo augimo zonos atidarymo). Ir pirminių smegenų nykštukų variantuose, atsitiktinai atskirais atvejais, dalykai yra šiek tiek blogesni.

Pirminis nanizmas. Liga pirmą kartą aprašyta 1902 m. Primordialus žodis sako, kad vaikai, kurie yra pilnaverčiai, jau gimę su nedideliu 25-30 cm ilgiu ir mažesniu svoriu. Analizuojant tokių vaikų šeimos istoriją, galima pastebėti trumpalaikės lyties atvejus.

Pirminio nanizmo priežastys: kai kurie mano, kad ši galimybė yra šeimos konstitucija, o neigiamų veiksnių poveikis vaisiui nėštumo metu - vis dėlto priežastis nėra tiksliai išaiškintos.

Tokie vaikai, gimę, nustato mikrocefalijos, hidrocefalijos, kraniofacezės disostozės požymius, tai yra, neharmoninę kaukolės kaulų išsivystymą. Su dinaminiu šių vaikų stebėjimu galima pastebėti, kad įprasta kaulų diferencijavimas, geras augimo augimas (palyginti mažas), seksualinė raida yra tinkama amžiui ir gali kurti šeimos nares ir normalius vaikus. Fizikiniai ir paraklininiai tyrimai neleidžia nustatyti vidaus organų pokyčių. GH ir kitų tropinių hormonų lygių tyrimai neatskleidžia nuovargio. Šie vaikai auga, vienintelis dalykas, kad jie nesugeba pasiekti normalaus normalaus augimo greičio (jie yra miniatiūriniai žmonės, jie vis dar trūksta).

Būtina atskirti pirminę nanizmą:

smegenų hipofizio nanizmas

pseudo-primordial nanizmas (grindžiamas lytinio hormono sekrecijos nebuvimu).

Kalbant apie pirminį nanizmą, galite pabandyti naudoti GH, bet tai neleidžia normaliai augti. Galbūt tai yra dėl to, kad šie pacientai silpnina audinių jautrumą GH.

Augimo patologija, susijusi su skydliaukės liaukų funkciniu nepakankamumu. Yra 2 variantai:

įgimta, kuri gali būti paveldima, iš dalies susijusi su grindimis, taip pat gali būti neigiamo poveikio vaisiui pasekmė.

Gauta, yra susijusi su parathormonijos sužalojimu ar infekcija, arba su jos trūkumu (pašalinimas dėl bet kokios priežasties).

Rezultatas - parathormono trūkumas - kalcio homeostazės pažeidimas, organų ir audinių nervų ir raumens sužadinimo pažeidimas. Manifescijos: latentinio padidėjusio nervų ir raumens sužadinimo simptomai - Tailstocko simptomas - o lūpos kanino zonos pažeidimai gali sumažinti nosies sparnais ir burnos kampu. Lusto simptomas yra pėstos pagrobimas į šoną, laikant koją žemiau skilvelio galvos. Simptomai Trusso: kai išsikiša pečių, ranka pasiima akušerę. Simptomai Maslova: kai kruvinosi krūtinkaulio regione - trumpalaikis sustingimasis kvėpavimas.

Dantų, odos, plaukų, nagų pokyčiai (dantys yra trumpi, platus minkštimas su židinio emalio sutrikimais, oda yra sausa, židinio depigmentacija, plaukai yra sustingę, šiurkštūs, su židinio alopecijos elementais. Nagai yra stori, šiurkščiavilnių, trapių).

sumažėjęs regėjimas (katarakta)

žarnyno disfunkcija (viduriavimas)

intelekto vystymosi atsilikimas

osteoporozė yra aptinkama rentgenografiškai, vėliau susidaro osifikacijos branduoliai

gali atsirasti krizių, pasireiškiančių hipoparatiroidinių tetanijų vystymu.

Kalcio tyrimas (hipokalcemija mažiau nei 2,2 mmol / l)

Hiperfosfatemija viršija 1,6 mmol / l

QT intervalo pailginimas EKG

Sumažėjęs parathormono kiekis kraujyje.

Hiperinsulinizmas (Langerhans salelių adenoma)

Kalcio preparatai 3-4 g per parą, imant mėginį Sulkovicha

Vitaminas D2 300-400 TV ir tęsti vitamino D2 monoterapiją dozėje: vaikams iki 1 metų 50 tūkstančių TV / parą po 75-125 tūkstančių TV / parą.

Paratyroidinas 1-2 ml per parą. Jei tetany vystosi, būtina 10% kalcio chlorido į veną sušvirkšti 1 ml / kg dozę, ne daugiau kaip 10 ml.

Didelis aukštis. Gigantismas - augimas virš 2 metrų.

Įgimta (genetiniu būdu nustatytas didelis audinių jautrumas GH)

Įsigyta (trauma, infekcija, eozinofilinė hipofizio adenoma).

Gigantismui būdingas proporcingesnis skeleto vystymasis, tačiau mokykliniame amžiuje akromegalijos požymiai pasižymi stipresniu periodišku augimu, pagreitinantys rankų, nosies ir kt. Kaulus. Nuovargis, galvos skausmas. Neryškus regėjimas Cukraus ir cukrinio diabeto simptomų pritvirtinimas.

Jei nėra navikinės etiologijos gigantisms, tada prognozė yra palankesnė, tačiau šie žmonės vėliau linkę į asteniją, infekcijas ir ateityje susidurs su cukriniu diabetu ir diabetu.

Simptominis gydymas, jei navikas yra chirurginis gydymas, spindulinis gydymas.

Hipofizinis nanizmas vaikams

"Nykštukas" reiškia ligą, kurios metu vaiko augimas sulėtėja arba atsiranda su vėlavimu ir yra žymiai mažesnis nei normalus suaugęs žmogus. Žodis "hipofizė" reiškia liaukos veiklą (hipofizę), kuri reguliuoja tam tikrų cheminių medžiagų gamybą organizme, vadinamą hormonais. Todėl hipofizio nanizmas vaikams būdingas, visų pirma, mažas augimas dėl hormoninių problemų. Galiausiai tai išreiškiama proporcingai mažam augimui, nes visų kitų organų ir kūno sistemų augimas lėtėja arba sustoja.

Kas yra hipofizės nykštukas?

Hipofizinis nykštukas sukelia hipofizės veiklos problemų. Hipofizė, kartais vadinama hipofiziu, yra smegenų bazėje ir gamina įvairius hormonus. Ši liauka yra padalinta į priekinę ir užpakalinę skiltis. Ankstyvasis hipofizis gamina šešis hormonų tipus: augimo hormoną, adrenokortikotropiną (kortikotropiną), skydliaukę stimuliuojantį hormoną (tirotropiną), prolaktiną, folikulus stimuliuojantį hormoną ir liuteinizuojantį hormoną. Galutinė hipofizės liga gamina tik du hormonus: antidiurezinį hormoną (vazopresiną) ir oksitociną.

Augimo procesas prasideda smegenų priekinės skilties apatinėje dalyje mažame organe, vadinamo hipotalamu. Hipotalamas išskiria hormonus, reguliuojančius kitų hormonų gamybą. Kai hipotalamas išskiria somatį atpalaiduojantį hormoną (HGH), augimo hormonas (GH) išsiskiria hipofizės priekinėje skiltyje. Tada augimo hormonas veikia kepenims ir kitiems audiniams ir stimuliuoja insulino tipo augimo faktoriaus-1 (IGF-1) atpalaidavimą, kuris tiesiogiai padeda stiprinti raumenų ir kaulų sistemą, dėl to padidėja kaulų ilgis ir baltymų sintezė raumenyse.

Kadangi augimas yra sudėtingas reiškinys, jis gali sulėtinti ar net sustabdyti dėl bet kokio šio proceso etapo atsiradusių anomalijų. Taigi, nykštukas gali atsirasti dėl bet kurio iš šių hormonų trūkumo dėl sutrikusios ląstelių receptorių, kurie gauna hormoninį stimuliavimą, arba, jei tikslinės ląstelės negali į jį reaguoti.

Paprastai hipofizės nykštukas yra sumažėjęs priekinės hipofizės hormonų gamyba. Būklė, kai nė vienas iš priekinių hipofizio hormonų nėra gaminamas tinkamai, vadinamas panhypopituitarism. Dėl augimo hormono (GH) gamybos trūksta įprastos hipofizės nykščio formos. Jei vaikystėje gaminama mažiau GH, rankos, kojos ir kiti kūno organai ir toliau vystosi įprastomis proporcijomis, tačiau lėtesniu tempu.

Hipofizinio nanizmo priežastys

Pagrindinės hipoficijos nanizmo priežastys vaikams yra susijusios su hormono kiekio nebuvimu arba staigiu jo mažėjimu. Remiantis kai kuriais skaičiavimais, kūdikių populiacijoje, gimusi per vienus metus, kai kurių rūšių nykštukas įvyksta vienu atveju 14 000-27 000 gimdymų. Išsivysčiusiose pasaulio šalyse gana daug vaikų gauna papildomą augimo hormono terapiją, maždaug 25% šios sumos turi organinių augimo hormono trūkumo priežasčių ir pakaitinį gydymą. Matyt, jokio rasinio ar etninio komponento hipofizės dwarfism nėra pastebėtas, tačiau vyrams tai randama dažniau nei moterims.

Tyrimai, skirti nustatyti specifines genetines mutacijas, sukeliančias nykštuką, dar nėra baigti. Dėl hipofizio gazo vystymosi priežastis gali sukelti:

  • genetika;
  • trauma hipofizės liga;
  • chirurginis įsikišimas į hipofizę;
  • centrinės nervų sistemos navikai;
  • centrinės nervų sistemos sužalojimai;
  • centrinės nervų sistemos apšvitinimas;
  • leukemija.

Daugeliu atvejų hipofizės nykščio priežastis nežinoma (idiopatinė).

Vaikai, kurių augimo hormono trūkumas dažnai atrodo mažas, su kūdikiškais bruožais ir plonu kūno sudėjimu. Vaiko augimas neatitinka amžiaus. Veidų aptikimo atvejais dažniausiai kraniofaringikozės (augliai hipofizyje), vaikai ir paaugliai gali patirti neurologinius simptomus, tokius kaip galvos skausmas, vėmimas ir regos sutrikimai. Vaikui gali būti dvigubos regos simptomai (diplopija). Dažnas požymis visiems vaikams, sergantiems hipofizės nykštuku, yra tai, kad jie neauga tokiu pačiu tempu kaip ir jų bendraamžiai.

Kada pamatyti gydytoją

Jei vaikas atrodo jaunesnis nei vaikai nuo dvejų metų ir vyresni, reikia pasitarti su gydytoju.

Diagnozė hipofizio nanizmei vaikams

Augimo hormono trūkumas gali pasireikšti gimimo metu, tačiau, jei laikomas tik lėtiniu augimu laikomas pagrindiniu hipofizės nanizmo simptomu, ši liga negali būti diagnozuota tol, kol vaikas nepasieks paauglystės. Jei vartojate vaiko augimą ir palyginkite jį su augimu pagal amžiaus normą, tai padės nustatyti teisingą diagnozę. Kitas hipofizės nanizmo diagnozavimo metodas vaikams yra vaiko rankos rentgenografija, siekiant nustatyti vaiko kaulų amžių ir palyginti ją su faktiniu amžiumi. Kaulų amžius vaikams, kenčiantiems nuo nykštukų, dažniausiai būna dveji metai ar daugiau už chronologinį amžių. Tai reiškia, kad jei vaikui sukaks 10 metų, jo kaulai atrodys, kad jam yra aštuoneri metai. Augimo hormono lygiai ir IGF-1 taip pat gali būti matuojami atliekant kraujo tyrimą.

Gydytojas turėtų atlikti išsamų tyrimą, kad įsitikintumėte, jog augimą sukelia kitos esminės problemos, pvz., Navikas. Hipofizės radiografija arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterinė tomografija (KT) padės gydytojui atlikti teisingą diagnozę ar nustatyti hipofizio pokyčius.

Gydymas hipofizio nanizmas vaikams

Augimo hormono trūkumo pakeičiamoji terapija skiriama, jei vaikui yra augimo hormono trūkumas. Pediatrijos endokrinologas nurodo tokį gydymą hipofizės nanizmui prieš kaulų plokštelių suliejimą. Sumaišius plokšteles, augimo hormono pakaitinė terapija retai veikia.

Jei augimo hormono trūkumas yra susijęs su kitų hormonų trūkumu, gydytojas, jei įmanoma, turėtų pasiūlyti būdų, kaip padidinti kitų hormonų kiekį. Pacientams, sergantiems panhyipopituitarizmu, būtina atidžiai stebėti visų hipofizio hormonų pusiausvyrą, nes šios rūšies nykštukų gydymas yra sunkiausia ir daug laiko.

Prognozavimas gyvenimui ir darbingumui

Prognozė priklauso nuo nykštukų priežasties. Kai panhyipopituitarizmas pacientas neturi pirminio brendimo pradžios (brendimo) stadijos ir jo kūnas nesukuria pakankamai gonadotropinių (lytinių) hormonų, atsakingų už pilną suaugusiųjų seksualinę funkciją. Šie pacientai gali turėti kitų gyvybei pavojingų ligų. Dwarfism, susijęs tik su augimo hormono trūkumu, yra daug geresnė prognozė, jei gydymas pradedamas ankstyvosiose stadijose. Tokie pacientai praleidžia brendimo ir seksualinio vystymosi laikotarpį, tačiau netinkamai gydomi, jie išlieka trumpi.

Gydymo su augimo hormonu sėkmė priklauso nuo daugelio veiksnių. Pirmaisiais gydymo metais gali padidėti 10-15 cm aukštis. Po pirmųjų metų atsakas į hormonų pakaitinę terapiją yra mažiau reikšmingas. Tačiau net ir po pirmųjų metų vaikas paprastai auga greičiau nei be augimo hormono terapijos. Ilgalaikis gydymas laikomas sėkmingu, jei vaikas auga mažiausiai 2 cm per metus daugiau nei tuo atveju, jei jis negavo hormonų. Tačiau, jei augimo hormono terapija nebus pradėta prieš ilgų kaulų (pvz., Galūnių, kaulų plokštelių) susiliejimą, vaikas nebus augęs. Prognozė yra geresnė, anksčiau pradėta augimo hormono pakaitinė terapija.

Statistiniai duomenys, skirti pagerinti pacientų, sergančių dwarfine, būklę dėl kitų priežasčių, pavyzdžiui, dėl naviko, labai skiriasi. Prognozė, kaip taisyklė, priklauso nuo sėkmingo pagrindinės problemos sprendimo, t. Y. Lėtinės patologijos ir vaiko amžiaus buvimo.

Hipofizinio nykščio ir tėvų problemų prevencija

Nėra jokio žinomo būdo išvengti hipofizės nykščio, nors kai kuriais atvejais tai gali būti sukelta traumos hipofizės liaukos. Hipofizinio nepakankamumo dėl sužalojimo mažinimas gali būti atsargumo priemonių kasdieniame gyvenime.

Vaikai su hipofizės nykštuku yra mažiau nei kiti vaikai, tačiau jie taip pat yra intelektualiai išsivysčiusi ir gali gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą. Svarbu, kad tėvai nenustatytų mažų lūkesčių savo vaikui su hipofizės nykštuku tik todėl, kad jų vaikas atrodo jaunesnis nei tikrovėje. Bendravimas su juo turėtų atitikti faktinį vaiko amžių. Vaikams, sergantiems hipofizės nykštuku, gali atsirasti kitų išbėrimų komentarų apie juos, o jų savęs nustatymas labai priklauso nuo tėvų reakcijos į tokias pastabas.

PAGRINDINIAI TERMINAI

Adrenokortikotropinis hormonas (AKTH), dar vadinamas adrenokortikotropinu ar kortikotropinu, gaminamas iš hipofizio, skatina antinksčių žievę ir išskiria įvairius kortikosteroidų hormonus.

Antidiurezinis hormonas (ADH), dar vadinamas vazopresinu, veikia inkstus reguliuojant vandens balansą.

Craniopharyngioma - naviku iš hipofizio kranoofaringesio kanale, kuris dažnai sukelia padidėjusį intrakranijinį spaudimą.

Nepakankamas nykštukas yra liga, kuriai būdingi emociniai sutrikimai, susiję su trumpo išsišakojimo ir sutrikusia hipofizės funkcija.

Folikulį stimuliuojantis hormonas (FSH) yra hipofizio hormonas, kuris moterims stimuliuoja brandžių kiaušinių (folikulų) susidarymą kiaušidėse, o vyrams - spermos gamybą.

HGH yra hormonas, kuris galiausiai skatina augimą. Kitas pavadinimas yra somatotropinas.

Hormonas yra cheminis signalas, kurį išskiria liauka arba organas ir įmestas į kraują. Jis keliauja per kraują į nutolusias ląsteles, kur turi norimą efektą.

Liuteinizuojantis hormonas yra hormonas, kurį išskiria hipofizė, reguliuojanti mėnesinių ciklą ir ovuliaciją moterims. Vyrams jis yra atsakingas už testosterono gamybą.

Oksitocinas yra hormonas, kuris stimuliuoja gimdą, paruošia jį gimdymui ir pieno liaukus gaminti pieną.

Pangipopituitarizmas yra apibendrintas visų hormonų gamybos sumažėjimas priekinės hipofizės liauka.

Prolaktinas yra hormonas, kuris padeda pieno liaukams nėštumo metu pasiruošti pieno gamybai.

Lytinės ertmės periodas yra vystymosi taškas, kai nustatomas fizinis gebėjimas dauginti. Pubertume pradedama dirbti gonados, pasirodo antriniai lytiniai požymiai.

Skydliaukes stimuliuojantis hormonas (TSH) yra hipofizio hormonas, kuris skatina skydliaukę gaminti hormonus, reguliuojančius medžiagų apykaitą. Kitas pavadinimas yra tirotropinas.

Kas yra nanizmas ir kodėl vaikas auga

Daugelis veiksnių daro įtaką vaiko augimui - paveldimumas, mityba, praeities ligos, endokrininiai sutrikimai, įgimtos vystymosi sutrikimų. Augimo sulėtėjimas dviem vidutiniais nukrypimais nuo normos vadinamas trumpuoju augimu. Vaikų nanizmas diagnozuojamas, jei vaikas pradeda nepasiekti pakankamai centimetrų, o jo augimas tampa mažiau nei trijų ar daugiau vidutinių nukrypimų nuo normos. Berniukai labiau linkę į šią ligą nei merginos. Priklausomybė nuo rasės ar amžiaus nėra atskleista.

Kodėl vaiko augimas lėtėja

Nanizmas vystosi dėl daugelio priežasčių. Jie yra suskirstyti į 3 grupes:

  1. Endokrininė sistema - augimo hormonų, skydliaukės, insulino, lytinių hormonų ar jų pertekliaus trūkumas, padidėjęs gliukokortikoidų gamyba antinksčių žievėje
  2. Somatikos (nesusijusi su endokrinine sistema) - lėtinė hipoksija, anemija, sutrikimai maistinių medžiagų absorbcijos procese, inkstų ligos, kepenys, kaulų sistema, sutrikimai genetikoje ir chromosomos, pvz., Dauno sindromas lydimas augimo
  3. Išsivysčiusios savybės - nedidelis visų šeimos narių augimas, vėlyvoji brendimas

Tačiau pagrindinė atsakomybė tenka augimo hormonui, kurį sintezuoja hipofizės liauka. Toks atsilikimas didinant kaulų ir organų dydį vadinamas hipofizės nanizmu.

Hipofizinės nanizmo priežastys ir jos rūšys

Signalas hipofizės priekinei skilčiai apie augimo hormono sintezę (somatotropinas ar GH) siunčiamas iš hipotalamo. Po to pradedamas somatotropino pasiskirstymo ir asimiliacijos mechanizmas kaulais, organais, audiniais ir raumenimis. Jei bet kokia šios grandinės grandis nepavyksta, vaikas nustoja augti. Priklausomai nuo hipofizio nanizmo priežasčių vaikams, liga yra 3 tipų:

  • įgimtas augimo hormono trūkumas - atsiranda dėl paveldimumo, hipotalamino ar hipofizės struktūros ir vystymosi sutrikimų, nepakankamos GH sintezės stimuliatorių hipotalamens gamybai;
  • Įgytas augimo hormono trūkumas - dėl smegenų auglių, sužalojimų, infekcinių ir kraujagyslių centrinės nervų sistemos ligų, toksinių apsinuodijimų, radiacijos poveikio;
  • augimo hormonas yra gaminamas, bet yra biologiškai neaktyvus arba jo neatsirado kaulai, organai ar audiniai

Kaip atpažinti hipofizės nanizmą

Gimus vaikui nėra skirtumų fizinio vystymosi parametruose. Tik 2-3 metus vaikai pradeda sparčiai atpalaiduoti už savo bendraamžių augimą, o visos vaiko kūno dalys išlieka proporcingai išsivysčiusios - jie tiesiog nustoja augti.

Pasirodo kiti ženklai:

  • augimo tempas lėtėja - jis tampa mažesnis kaip 4 cm per metus;
  • kaulų audinio subrendimas sulėtėja;
  • veidas įgauna lėlių išraišką - funkcijos tampa mažos, nosies tiltelio kriauklės, formos apvalios;
  • plaukai tampa plonesni;
  • balsas tampa aukštas;
  • dažnai antsvoris;
  • hipopiituitarizmas gali būti sindromas, būdingas visų hormonų gamybai sumažinti iš hipofizio;
  • paaugliai sulėtino brendimo procesą - tai prasideda, kai baigiasi kaulinio audinio susidarymas;
  • miglotas regėjimas, pykinimas, galvos skausmas su smegenų augliais.

Keletas žodžių apie hipopituitarizmą

Ankstyvojoje hipofizėje gaminami 6 hormonai. Augimo hormonas yra atsakingas už žmogaus augimą, adrenokortikotropinas mažina stresą ir stimuliuoja širdies veiklą, prolaktinas, folitropinas ir lutropinas reguliuoja brendimą ir vaisingumą, tirotropinas sukelia skydliaukės hormonų sintezę. Jei hipopiutatrizmas vystosi, visų hormonų sintezė mažėja. Visiškas hormonų gamybos sustabdymas vadinamas panhyipopituatismu. Štai kodėl, hipofizės dwarfism atveju, pokyčiai organizme yra arba pasireiškia laiku, būdingas visų hipofizės sukeltiems hormonams trūkumui, pavyzdžiui:

  • brendimo sulėtėjimas;
  • atsilieka psichine ir fizine raida - tuo pačiu sumažinant tirotropino gamybą.

Ligos diagnozė

Į pirmą įtarimą dėl nykštukų, kuris vystosi vaikui, būtina pasikonsultuoti su gydytoju. Egzaminą atlieka pediatras, genetikas, ortopedas, neuropatologas. Diagnozei naudojami šie metodai:

  1. Vaiko tyrimas, kūno parametrų matavimas ir palyginimas su amžių normomis - aptinkamas 4 cm augimo sulėtėjimas su normaliomis viso kūno proporcijomis
  2. Tėvų apklausa apie simptomus, jų dinamiką
  3. Kaulų amžiaus nustatymas - 2 metų trukmė nuo chronologinio amžiaus, aptikta kaulų rentgeno spinduliais
  4. Augimo hormono kraujo tyrimas
  5. Smegenų rentgeno, MRT, kompiuterinės tomografijos tyrimas atliekamas smegenų auglių nustatymui hipofizėje, siekiant nustatyti Turkijos balnelio parametrus, kurie yra sumažinami hipofizės ganisma

Atliekant diagnozę labai svarbu atskirti, ty atskirti ligą nuo kitų negalavimų. Būtina neįtraukti šeimos trumpo išvaizdos, kurioje visi rodikliai, išskyrus augimą, yra įprastoje diapazone. Jei vaikas gimsta mažesniu nei 1500 g svoriu, jo gyvenimo trukmė išlieka lėtesnė, tame tarpe augimo sulėtėjimas, tuo tarpu jokie kiti nukrypimai nebus pastebėti. Būtina nustatyti arba paneigti su endokrinine sistema nesusijusių ligų buvimą, raumenų ir kaulų sistemos patologijas, chromosomų sindromus, kurių augimas sulėtėja, smegenų auglių buvimą, skydliaukės hormonų trūkumą.

Kaip gydoma nanizma?

Tuo metu patartina gydyti somatotropino įgimtuosius trūkumus, kol kaulų augimo zona bus uždaryta, ty iki brendimo. Hormonų terapija atliekama iki visiško osifikacijos momento arba kai vaikas pasiekia socialiai priimtiną augimą. Mergaičių - 155 cm, o berniukams - 165 cm. Vaikams yra nustatytas augimo hormonas. Būtinas gydymo reikalavimas yra tinkama mityba ir būtinų vitaminų priėmimas.

Jei hipofizio liga pažeidžiama visų hormonų gamyba, tuomet endokrinologas siūlo gydymo režimą, išlygindamas bendrąsias fonas. Sekso hormonai yra skirti berniukams nuo 15 metų amžiaus, mergaičių nuo 16 metų amžiaus, o jų visas gyvenimas skiriamas skirtingomis dozėmis brendimo metu ir po jo.

Įgyto hipofizio nanizmo gydymas priklauso nuo priežasties, kuri ją sukėlė - naviko, infekcijos, traumos, radiacijos.

Atkūrimo prognozės

Per pirmuosius gydymo metus augimo hormonu vaikas gali iš karto augti 10-12 cm aukštyje, nurodant maksimalų aukštį per pirmuosius šešis gydymo mėnesius. Tada augimo tempas mažėja, bet vaikai vis gerėja geriau nei be gydymo. Kuo anksčiau prasideda gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad vaikas sugebės išlaikyti savo bendraamžius fizinio vystymosi požiūriu.

Prognozė, kaip gydyti įgytą nanizmą, priklauso nuo problemos priežasties, operacijos poreikio ir jo veiksmingumo.

Vaikams hipoficinis nanizmas yra nustatomas 2-4 metų amžiaus, o jo įgimta forma yra sėkmingai gydoma. Šiuo metu prevencijos nuo šios ligos nėra. Kadangi hipofizio klojimas įvyksta ankstyvuoju nėštumu, būsimoji motina turi atsikratyti blogų įpročių iki jos atsiradimo ir visą gyvenimą praleisti visą savo ilgį.

Labai svarbu yra tėvų požiūris į vaikus, kuriems diagnozuotas nykštukas. Šiuolaikinė medicina leidžia vaikui įveikti augimo sulėtėjimą, pasiekti lytinę brandą, įgyti išsilavinimą ir rasti tinkamą darbą. Tėvų užduotis, be to, kad būtų įvykdytos visos gydytojo instrukcijos, yra sukurti palankią psichologinę aplinką namuose ir padėti vaikui socialiai prisitaikyti.

Nanizmas vaikams: priežastys, simptomai ir gydymas

Vaikų augimo sulėtėjimas yra dažnas sindromas, skirtas pediatrui. Daugiau nei 2 sigmos nukrypimų augimo atsilikimas vadinamas trumpu kilnumu, o daugiau nei 3 sigmos nukrypimai nuo normalaus dydžio vadinami nanizmais.

Dwarfism laikomas kūno ilgis vyrams mažiau nei 130 cm, moterų - mažesnis nei 120 cm.

Vaikų nanizmo priežastys

Nuo endokrininės priklausomos galimybės

  1. Augimo hormono trūkumas (smegenų-hipofizės nanizmas - idiopatinis variantas, organinis variantas).
  2. Larono sindromas.
  3. Skydliaukės hormono trūkumas (hipotirozė).
  4. Insulino trūkumas (Mauriaco sindromas, Nobekur sindromas).
  5. Lypos hormonų trūkumas (pirminis ar antrinis hipogonadizmas).
  6. Pertekliniai lytiniai hormonai (priešlaikinis brendimas).
  7. Pertekliniai gliukokortikoidai (Itenko-Cushingo liga).

Endokrininiai nepriklausomi variantai.

  1. Su somatogeninėmis ligomis susijusios ligos - lėtinė hipoksija, anemija, sutrikusios absorbcijos procesai, inkstų funkcijos sutrikimas, kepenų funkcijos sutrikimas.
  2. Skeleto sistemos patologija.
  3. Genetiniai ir chromosominiai sindromai (pirminis nanizmas, Dauno sindromas ir kt.).

Konstituciniai fizinio vystymosi bruožai

  1. vėlyvojo brendimo sindromas,
  2. šeimos trumpalaikis stilius.

Viena pagrindinių vaikų augimo stokos priežasčių yra endokrininė patologija.

Hipofizinis nanizmas

Hipofizinis nanizmas vystosi dėl absoliutaus ar santykinio GH trūkumo.

Šios ligos metu yra paveiktos centrinės sistemos dalies, kuri reguliuoja augimą, hipotalamus (neurokitų, kurie gamina išskiriamus augimo hormonus, funkcijos trūkumą) ir pačios hipofizės (visiško GH nebuvimo).

Geno defektas, kuris kontroliuoja GH sekreciją, taip pat audinių receptorių sistemos, per kurią taip pat svarbus GH, defektas. Tai augimo hormono ir insulino tipo faktoriaus ląstelių receptoriai (IAP -1)

Hipofizinio nanizmo klasifikacija

Įgimtas augimo hormono trūkumas

  1. Paveldima
  2. Idiopatinis atpalaiduojantis deficitas - augimo hormonas.
  3. Hipotalaminės-hipofizės sistemos vystymosi defektai (ekotopija, hipoplazija, hipofizės aplazija).

Įgytas STG trūkumas

  1. Hipotalemos ir hipofizės navikai (adenoma, kraniofaringija ir kt.).
  2. Kitų smegenų dalių navikai (optinė chiasma glioma).
  3. Traumos.
  4. CNS infekcijos (encefalitas, meningitas).
  5. Hidrocefalija, "tuščios" Turkijos balnelio simptomas, cistos.
  6. Centrinės nervų sistemos kraujagyslių patologija (aneurizma ir kt.).
  7. Galvos ir kaklo spinduliai.
  8. Toksinis chemoterapijos poveikis.
  9. Infiltracinės ligos (histiocitozė X, sarkoidozė).
  10. Trumpalaikis - konstitucinis ilgalaikis augimas, pavėluotas brendimas, psichosocialinis nanizmas.

Periferinis atsparumas STH veikimui

  1. GH receptorių trūkumas (Larono sindromas, afrikiečių pygmetų gudrybės).
  2. Biologiškai neaktyvus STG.
  3. Atsparumas IAP-1.

Nanizmo dažnis dėl GH stokos yra 1 iš 15 000. Dažniausia GH defekto forma yra idiopatinė.

Hipofizės nanizmo klinika

Šie pacientai turi įprastus fizinio vystymosi rodiklius gimdymo metu. Nuo 2-3 metų amžiaus pastebimas ryškus augimo greičio ir kaulų subrendimo atsilikimas (paprastai augimo greitis yra didesnis nei 4 cm per metus). Vaikų, sergančių STG trūkumu, augimo sulėtėjimas progresuoja su amžiumi, o diagnozės nustatymo metu vaiko aukštis yra mažesnis nei 3 sigmos nukrypimai.

Kūdikiui būdingos normalios kūno proporcijos. Veido savybės yra mažas, suplaktas tiltas, lėlės veidas, plaukai ploni, balso aukštas. Dažnai žymi kūno svorio perteklių. Seksualinė raida yra atidėta ir atsiranda tada, kai kaulų amžius pasiekia brendimo lygį. Berniukai turi mažą varpos dydį (mikropenija).

Hipofizės nanizmo atveju pastebima panhyipopituitarizmo klinika - kitų hipofizės tropinių funkcijų (TSH, AKTH, LH, FSH, vazopresino) praradimas.

Antrinio hipotirozės simptomai yra mažiau pastebimi nei pirminėje. Dažniau antrinio hipotiroidizmo diagnozė yra įmanoma tik nustatant hormonus (T4, TSH) arba atliekant funkcinius testus tiroliberinu.

Gonadotropinų trūkumas lemia lytinių hormonų lygio sumažėjimą.

GH trūkumo diagnozavimo algoritmas

  1. Anamneziniai duomenys - postnatalinio augimo sulėtėjimas.
  2. Skundai pacientams - augimo sulėtėjimas, mažas augimas.
  3. Antropometrijos duomenys - mažiau kaip 3 sigma nukrypimų augimas, augimo greitis mažesnis nei 4 cm per metus, proporcingas kūno formavimui.
  4. Klinikinio tyrimo duomenys - mažos veido savybės, nutukimas, balso aukštatembrė, mikropenija, brendimo trukmė.
  5. Kaulų amžius - epifizinių augimo zonų osifikacijos laipsnis yra svarbus nanizmo diagnozavimo kriterijus (uždelstas kaulų amžius virš 2 metų).
  6. Kaukolės apžiūra - Rentgeno spinduliai, CTG, NMR (su hipofizio gazo, turkų balnelis yra nedidelis, su įtariamu naviku centrinėje nervų sistemoje reikalaujama CTG arba NMR).
  7. GH trūkumo nustatymas. GH kiekis kraujyje stimuliacijos fonu yra mažesnis nei 7 ng / ml. Sumažintas IGF-1 ir IGF-II kiekis kraujyje. Sumažėjęs augimo hormono išsiskyrimas su šlapimu.

Jei yra didelis augimo deficitas ir normalus ar hipererginis GH reakcija į provokuojančius testus, turėtų būti įtariamas Larono sindromas (nusilpęs dėl GH receptorių trūkumo). Vienas iš labiausiai informatyvių GH trūkumo rodiklių yra somatomedinų (IGF-1 - somatomedinas - "C" ir IGF-II) apibrėžimas. Augimo hormono trūkumas yra susijęs su IGF-1 ir IGF-P kiekio kraujyje sumažėjimu.

Diferencialinė diagnostika

  1. Konstitucinis (šeimos) mažas augimas. Tai yra sveiki vaikai, gimę su "mažų" tėvų normaliais antropometriniais rodikliais. Jų atsiradimo osifikacijos branduolių laikas atitinka amžių.
  2. Pirminis nanizmas arba pirminis trumpas gimdymas - tai vaikai, kurie laiku gimė sveikiems tėvams, kurių įprastinis gimdymo laikotarpis, bet kurių gimdymo svoris buvo mažas (mažiau nei 1500 gramų). Šių vaikų žemas augimo tempas išlieka visą gyvenimą. Tuo pačiu metu šie vaikai turi proporcingą kūno sudėjimą, įprastą psichinę ir seksualinę plėtrą (antrinės lytinės charakteristikos atsiranda laiku, reprodukcinis gebėjimas išlieka).
  3. Somatogeninės ligos, susijusios su trumpa stigma - glikogenozė, kepenų cirozė, parietalio virškinimo sutrikimai, absorbcijos ar sielvarto sindromai, malabsorbcija. Ši grupė taip pat apima trumpą lytinį inkstų nepakankamumą, CHD, rachito tipo sindromus.

Mažas augimas buvo stebimas ligų ir raumenų sistemos - Chondrodystrophy, kyphoscoliosis, išsėtinės dysostosis, hondro- ektoderminiuose displazija (Ellis van Creveld sindromas), pasireiškiantis Chondrodystrophy, polydactyly, ir trapių ar liga Vrolika - Lobstein.

Cornelia de Lange sindromas - pasireiškia dėl mažo gimimo svorio, brachiecefalijos, hiperelorizmo, nugaros nosies šaknies, sinofizės (akrobatinės antakių), sindaktilinės.

raupsuotasis sindromas arba leprachaunizm - nuo gimimo atsiranda dysmorphia veido giliai įsišaknijusio šaknį nosies, hypertelorism, storas antakių, žemos nustatyti ausų, hirsutizmas, hiperpigmentacija, hepatomegaliją, Nykštukinė. Estrogeno hiperprodukciją pasireiškia ginekomastija, gerybinės minoros padidėjimas, klitorio hipertrofija).

Rubinsteino sindromas - Teybi nanizmas su trumpu plačiu nagų falanksu, daugiausia nykščiais ir pirštais. Veido dysmorfija - siauras coracoid nosis, hipertelorizmas, antimongolidiniai akių įpjovimai, mikrocefalija, oligofrenija.

Lawrence-Moon-Barde-Bidle sindromas gali būti nanizm (arba aukštas), polidaktilis, nutukimas ir oligofrenija.

Mendero sindromas - garbanotieji plaukų sindromai - progresuojanti distrofija ir augimo sulėtėjimas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, tendencija į hipertermiją ir mėšlungį. Plaukai yra tipiški - jie "klijuoja" arba yra garbanoti, prastas pigmentas. Vazio ir ceruloplazmino kiekis serume sumažėja.

Cockayne sindromas - vaikas gimsta su įprasta masė. Antrojo gyvenimo metais atsiranda nanizmas, mikrocefalija ir klausos sutrikimas. Tipiškos - gilios akys, nusiteikimas, disparinės ausys, fotodermatozė, pigmento retinitis. Neurologiniai sutrikimai - drebulys, ataksija, oligofrenija.

Trumpam laipsniui lydi trisomija D (Dauno sindromas), progeria (priešlaikinis senėjimas), Šereshevskio-Turnerio sindromas, Noonan ir kitos genetinės ir chromosomos ligos.

Su CNS navikais (craniopharyngioma) - šie pacientai yra susirūpinę dėl galvos skausmo, neryškios regos, vėmimo ir kitų neurologinių simptomų. Esminės svarbos diagnozėje pritvirtinta kaukolės CTG.

Su hipotirozė, diabeto komplikacijų - Mauriac sindromas Nobekura, pirminis arba antrinis gipogonazizmom, ankstyvo lytinio subrendimo, antinksčių sutrikimai (hiperkortisolizmo) CAH.

Šie sindromai diagnozuojami kartu su ortopediniu chirurgu, genetika ir neuropatologu.

Hipofizio nanizmo gydymas

Jį sudaro pakaitinė terapija su žmogaus augimo hormono preparatais. Šiuo tikslu naudojami rekombinantiniai žmogaus augimo hormono preparatai - genotropinas (Švedija) arba Humatron (JAV). Gydymas atliekamas prieš augimo zonų uždarymą arba socialiai priimtino augimo pasiekimą.

Rekomenduojama GH standartinė dozė klasikinio GH trūkumo gydymui yra 0,1 U / kg vienam injekcijos periodui. Jis skiriamas kasdien tam tikromis valandomis (20.00 arba 22.00 val.). Manoma, kad 6-7 injekcijos per savaitę yra 25% veiksmingesnės nei 3 injekcijos per savaitę. Vaisto įvedimas atliekamas naudojant specialias daugiadozių injekcinių švirkštimo priemonių, skirtų poodiniam įleidimui.

Geriamojo gydymo veiksmingumo kriterijus yra kelis kartus padidėjęs augimo tempas, palyginti su pradiniu. Per pirmuosius gydymo metus augimo augimas vidutiniškai yra 8-13 cm. Didžiausias augimo tempas pastebimas per pirmuosius 3-6 gydymo mėnesius. Panhypopituitarizme, be augimo hormono, yra naudojamos ir kitos pakaitinės terapijos priemonės: L-tiroksinas, HA, adiurekrinas.

Galbūt Norėtumėte Pro Hormonai