Palikite komentarą 1,206

Hormonai turi pagrindinę įtaką tinkamam vaisiaus vystymuisi gimdoje ir tolesniam vaiko vystymuisi. Įgimta antinksčių žievės disfunkcija yra bendrinis daugelio genetinių anomalijų, susijusių su antikūnų kortikosteroidais, sintezės pavadinimas, kuris daro poveikį išorinių lytinių požymių struktūrai mergaičių. Ūminė ligos forma gali būti mirtina.

Kas tai yra

Antinksčios liaukos - poros liaukos, esančios viršutinėje inkstų dalyje, priklausančios endokrininei sistemai. Dažniau šių liaukų veikla yra susijusi su adrenalino gamyba, tačiau tai nėra tolesnė funkcija. Antinksčiuose, kuriuose veikia fermentai, sintezuojamas hormonų kortizolis, kuris gali būti keturių tipų:

  • estrogenas;
  • androgenas;
  • gliukokortikoidas;
  • mineralinis kortikosteroidas.

Estrogenas ir androgenas yra lytiniai hormonai, dalyvaujantys vaisiaus lyties formavime gimdoje ir būsimame brendime. Gliukokortikoidai - hormonai, dalyvaujantys angliavandenių metabolizme, sudaro imuninę sistemą. Mineralokortikoidas - užtikrina normalią vandens ir druskos pusiausvyrą kūno.

Pirmosios nėštumo mėnesiais vaisius gali pažeisti vienos iš šių rūšių sintezę ir sukelia įvairių šio tipo negalavimų atvejus. Inkstų hiperplazija yra genetinė liga, o kai kuriais atvejais yra mirtina. Dėl to daugelis naujagimių miršta per pirmąsias gyvenimo minutes. Ligos eiga ne visada yra vienoda, o retais atvejais simptomai gali būti pastebėti gerokai vėliau.

Daugeliu atvejų įgimta disfunkcija diagnozuojama vaikams ir vienodai pasireiškia abiejuose lytiniuose santykiuose. Adrenogenitalinis sindromas yra vienas iš galimų antinksčių liaukų pavadinimų. Pavadinimą išreiškia vienas iš hiperplazijos simptomų - lyties požymių formavimo pažeidimas (klaidingas hermaproditizmas). Šis simptomas pastebimas tik mergaičių. Šiuo atveju klitoris ir labia pasikeičia, įgyja panašumų su vyrų varpa ir kapšeliu, tačiau moters vidinė struktūra yra gimda, makštis ir kiaušidės.

Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimo priežastys ir mechanizmas

Antinksčių žievės disfunkcija yra paveldima liga. Jei vienas iš dviejų tėvų turi hiperplazijos geną, o kitas tėvas yra sveikas, tada šis genas yra paveldimas, bet neparodomas gyvenime. Labiausiai pažeidžiami šios ligos gyventojai, gyvenantys ekstremalioje šiaurėje: ligonių ir sveikų vaikų santykis yra apie 1: 300, o baltos rasės vaikams - keletą kartų mažiau - 1: 14 000.

Liga pasireiškia dėl fermentų, užtikrinančių normalų antinksčių funkcionavimą, gamybos pažeidimą. To priežastis yra paveldėtas 21-hidroksilazės defektas (kai kuriais atvejais pažeidžiama 11b-hidroksilazė), labiausiai koncentruotas glomerulų antinksčių liaukoje. Atsižvelgiant į tai, yra grandininė reakcija, daranti įtaką kitų endokrininių liaukų veiklai. Nepakankamas 21-hidroksilazės kiekis sukelia padidėjusią adrenokortikotropinio hormono (AKTH) gamybą hipofizyje ir tiesiogiai veikia antinksčių žievės sekreciją. AKTH kiekio padidėjimas padeda stiprinti antinksčių fermentų gamybą - mineralokortikoidą (druskingo formą) arba androgeną (paprastą virusą).

Trijų rūšių įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimų vystymosi mechanizmas yra tas pats, skirtumas yra tai, kokio tipo hormonas sustiprina gamybą. Kadangi kiekvieno iš jų sekrecija yra tiesiogiai priklausoma nuo tam tikro fermento ir viena nuo kitos jie nėra užblokuoti, ligos eigą ir tipą lemia dominuojantis hormonas.

Klinikinės apraiškos

Pažeidimų apraiškos galima pamatyti net per pirmąsias vaiko gyvenimo minutes. Taip yra dėl to, kad liaukos pradeda veikti jau 12-osios savaitės metu, o visi galimi nukrypimai jų darbe nedelsiant parodomi vaisiui. Kai kuriais atvejais nukrypimų pasireiškimai gali būti pastebėti vėliau - 2-4 metų amžiaus. Taip pat yra galimybė, kad hiperplazija pasireikš pasibaigus postpubertaliniam periodui. Remiantis tuo, yra trys pagrindiniai antinksčių žievės funkcijos sutrikimų klinikinių požymių tipai.

Solter forma

Tai sudėtinga ir sunki forma, kurią sukelia visiškai užblokuota 21-hidroksilazės sekrecija. Tai veda prie angliavandenių apykaitos ir vandens ir druskos pusiausvyros sutrikimų. Antinksčių nepakankamumas yra tas, kad aldosteronas ir kortizolis gaminami nepakankamai. Tokiomis sąlygomis trikdomas vandens mainai: padidėja neperdirbto vandens kiekis, o tai pašalina natrį iš organizmo. Jis pasižymi dažnu šlapinimu, laisvu išmatomis, vėmimu. Maždaug ¾ visų įgimtų hiperplazijos ligų yra druskos praradimo forma. Pirmąsias gimtadienius galite jį identifikuoti, tačiau simptomai skiriasi priklausomai nuo vaiko lyties.

Simptomai merginose

Fermentų trūkumas prisideda prie nepakankamo moterų hormonų sekrecijos, dėl kurio antrozė gaminama per daug. Įgimtos disfunkcijos sūdymo forma naujagimių motinoms modifikuoja išorinių lytinių požymių struktūrą, sukuriant vadinamąjį klaidingą hermaproditizmą. Šiuo atveju iš karto matomas išsiplėtęs klitoris, kuris labai panašus į vyrų lytinį organą, kai kuriais atvejais labia gali augti kartu, suformuodama kažką panašaus į kapšelį. Šiuo atveju vidinė struktūra yra visiškai teisinga - yra makštis, gimdos ir kiaušidės.

Augdamas, padidėja kūno raumenys, labai panašus į vyrą. Lytinio brendimo metu menstruacijos nevyksta, pieno liaukos nesikeičia. Tai sukelia per didelė androgeno dalis organizme, blokuojanti gonatropinų gamybą. Padėtis gali būti pakeista, naudojant greitą hormonų terapiją. Tai leis laiku palikti vaikus.

Hiperplazijos pasireiškimas berniukuose

Genetiniai anomalijos berniukams yra išreikšti žymiai padidėjusi varpa ir tamsi gimdant skrotis odą. Pernelyg didelis androgenų kiekis sukelia kūno brendimo greitį, palyginti su kaulų augimu. Po 2 metų pacientams atsiranda antrinės lytinės charakteristikos, po 4-5 metų padidėja lytinis organas, galimas balso trūkumas, kartais atsiranda erekcija. 8 metų amžiaus vaiko kūnas formuojamas pagal suaugusiųjų tipą, o iki 10 metų augimas visiškai sustabdomas. Savalaikiškumas čia yra pagrindinis veiksnys gydant nesėkmes.

Paprasta viril forma

Šio tipo įgimtų antinksčių žievės disfunkcija būdinga dalinei 21-hidroksilazės sintezės blokadai. Tuo pačiu metu anodogenai vis dar gaminami per daug ir didžiuliu kiekiu, tačiau nėra ankstesnės formos simptomų: laisvas išmatos, gausus šlapinimasis, vėmimas, silpnumas. Išorinės seksualinės charakteristikos vaikystėje deformuojamos kaip prarastos formos forma.

Ne klasikinė forma

Tai turbūt lengviausia ligos forma, kai 21-hidroksilazė susidaro kiek mažesnė už normą. Tokiomis sąlygomis genitalijos yra išvystytos teisingai, požymiai gali būti vertinami tik postpubertį laikotarpį. Šio tipo antinksčių nepakankamumas atsiranda moterims ir sukelia šias problemas:

  • menstruacijų ciklo pažeidimas;
  • spuogai;
  • nėštumo problemos;
  • padidėjusi tam tikrų kūno dalių ovorescencija (androgeninė alopecija).

Kartais nukrypimai yra nedideli ir neturi įtakos reprodukcinei funkcijai. Klasikinė forma gali tęstis be matomų nukrypimų kūno sistemų darbe. Labiausiai tikėtina, kad ji randama moterims, kai nėštumas nevyksta ilgą laiką. Berniukuose nereikalinga neklasikinė gydymo forma.

Ligos diagnozė

Išbandykite įgimtą antinksčių žievės funkcijos sutrikimą. Galite tai padaryti tiek nėštumo metu, tiek po gimdymo. Dėl vėlyvos simptomų pasireiškimo galimybės, būtini testai gali būti atliekami net tada, kai jie atsiranda. Paskyrimo poreikis gali būti priskirtas, jei abu tėvai turi pacientus, sergančius hiperplazija šeimoje. Amniono skystis arba audinys imamas patikrinti. Norint nustatyti įgimtą kortikalinį nepakankamumą paaugliams, hormonų lygio nustatymui pakanka atlikti kraujo ir šlapimo fizinį tyrimą ir analizę.

Hiperplazijos gydymas

Kadangi įgimtas nepakankamumas yra paveldima liga, jo negalima išgydyti vienu metu. Įgimto antinksčių nepakankamumo gydymas yra hormonų vartojimas visą gyvenimą. Gydant virilio ir druskos praradimo formos viršutinės žievės funkcijos sutrikimą, vartojamas hidrokortizonas ir fludrokortizonas. Dozės, recepcijos laikas išsiskiria tik gydytojas.

Jei įgimta disfunkcija moterims yra diagnozuota pavėluotai, tada galima atlikti plastikinę operaciją, kad sudarytų teisingą išorinių seksualinių charakteristikų struktūrą. Nepageidaujami plaukai gali būti epiliuojami. Gydymui reprodukciniu pajėgumu gydytojas nurodo "prednizoloną" ir "deksametazoną". Šie vaistiniai preparatai mažina hipofizės aktyvumą, sumažinant antinksčių žievės sekreciją.

Gydymo rezultatų prognozavimas

Svarbiausias dalykas gydant įgimtą kortikų disfunkciją yra laiku nustatoma liga. Kuo greičiau, tuo daugiau galimybių normaliai socializuotis pacientams, ypač mergaičių. Jei gydymas paskirtas netinkamai, tai gali sukelti pernelyg didelį raumenų masę, organizmas pastatytas pagal vyro tipą ir moterų hormonų gamybą slopina androgenai. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas prarastos antinksčių funkcijos sutrikimų formai, nes tai gali sukelti mirtį.

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija

Viena iš dažniausiai pasitaikančių genetinių patologijų yra įgimta antinksčių žievės disfunkcija. Šis terminas sujungia visą ligų grupę. Ligos vystymosi priežastis yra netinkama fermentų, kurie sudaro hormonų statybinę medžiagą, gamyba. Ligai lydi genitalijų vystymosi sutrikimai ir hiperandrogenizmas.

Porų vidaus sekrecijos organų darbas yra glaudžiai susijęs su hipotalamo ir hipofizės funkcionavimu. Adrenokortikotropinis hormonas arba AKTH sintezuojasi hipofizėje ir veikia endokrininę sistemą. Pagrindinis AKTH tikslas yra gliukokortikoidų, kurie stimuliuoja ląsteles ir liaukus, sintezė. Kūno gedimo atveju susidaro tam tikrų hormonų perteklius, o kitų nepakanka.

VDCN perduodamas ir pasireiškia, su sąlyga, kad abu tėvai yra mutantinio geno nešėjai, recesyviai autosomelyje. Berniukų ir mergaičių paplitimas yra tas pats.

Įgimtos disfunkcijos vystymosi mechanizmas

Poruotos endokrininės liaukos turi du sluoksnius - smegenis ir kortikalus. Žievė susideda iš trijų sluoksnių, kurių kiekviena sintezuoja konkrečios grupės steroidinius hormonus. Iš viso yra trijų tipų hormonų, gliukokortikoidų, jie visi yra pagaminti iš cholesterolio:

  1. Aldosteronas gaminamas glomerulų zonoje, padidėja natrio kiekis inkstuose, pašalinamas kalio ir chlorido perteklius. Reguliuojamas kraujo cirkuliacija ir kraujo spaudimas. Tai rodo inkstus, kokias medžiagas reikia gaminti organizme, ir kokiu greičiu jie bus pašalinti.
  2. Kortizolis ar gliukokortikoidas, suformuotas sijų zonoje, sunaikina baltymus. Atsakingas už energijos mainus, reguliuojamas keisdamas gliukozę.
  3. Androgenai ir estrogenai - lytiniai hormonai sintezuojami retikulinės zonos žievės vidinėje dalyje.

Kad cholesterolis taptų hormonu, jis turi susieti su tam tikru fermentu. Jei trūksta tam tikrų fermentų, kitas fermentas sumaišomas su cholesterolio kiekiu. Dėl to, vietoj aldosterono ir kortizolio, gali būti gaminamas tik vienas androgenų kiekis, o jų skaičius keletą kartų viršijamas. Dėl to trikdoma medžiagų apykaitos procesai organizme:

  • Gliukokortikoidų trūkumas sukelia gliukozės susidarymo sutrikimus. Jautrus bendras silpnumas, sumažėja darbingumas, pasireiškia ištęstumas, didėja nuovargis.
  • Aldosterono trūkumas - natrio druskos išsiskiria šlapinantis, kalio kiekis padidėja. Kartu su natriu, skystis išsiskiria iš organizmo, todėl sumažėja slėgis. Kraujagyslių tonas mažėja, katecholaminų trūkumas.
  • Dėl seksualinių hormonų trūkumo sumažėja antrinių lytinių požymių sunkumas, merginose klitoris gali būti panašus į varpą, o labiajai tampa kaip miela. Berniukai gali gimti klaidingomis moteriškomis figomis. Vaikai nuo dvejų metų amžiaus pradeda auginti gaktos plaukus. Nevaisingumas diagnozuotas daugeliui pacientų.
  • Neteisingas virškinamojo trakto funkcionavimas - sumažinta vandenilio chlorido rūgšties ir tripsino gamyba. Pacientas negali valgyti, po kiekvieno valgio jis jaučiasi niežtinęs, jo apetitas mažėja.
  • Inkstų nepakankamumas veikia centrinę nervų sistemą.
  • Pradedama pagyvinti kortikotropino gamybą, o tai prisideda prie hiperpigmentacijos ant odos ir gleivinių.
  • Pacientas jaučiasi depresija, su amžiumi gali išsivystyti kompleksai, nepilnavertiškumo jausmas.

Įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo simptomai

Ligos požymiai pastebimi nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų. Tačiau jei pacientas pradės gydymą ir nepraleidžia vaisto, jis galės atsikratyti daugelio būdingų simptomų. Liga gali parodyti įvairias apraiškas:

  • Po pilno aštuonių valandų miego nėra linksmo jausmo - asmuo lieka pavargęs, jam sunku sutelkti dėmesį.
  • Staigus cukraus kiekio kraujyje pokytis.
  • Silpnumas per dieną - kiekvienas judėjimas yra sunkus, pacientas netoleruoja fizinio krūvio, jam sunku kalbėti ir išreikšti savo mintis.
  • Nėra apetito, maistas silpnai absorbuojamas, skrandyje nėra pakankamai druskos rūgšties.
  • Svorio mažėjimas - kadangi maistas beveik nesimeria, žmogus tampa silpnas ir dehidratuotas.
  • Žemas kraujospūdis kol aptemimas.
  • Kai kuriais hiperplazijos ar hipertenzijos formomis pacientas gali pakilti kraujo spaudimą.
  • Padidėjusi pigmentacija - pirmiausia atsiranda atviruose kūno zonose, kuriose gaunamas ultravioletinis spinduliavimas. Be to, spenelių, genitalijų ir kūno dalių, sudrėkinančių drabužius, formos pigmentinės dėmės.
  • Kūdikiams su VDKN poros endokrininės liaukos svoris yra 5-10 kartų didesnis už įprastą.
  • Viršutiniai kūno plaukai ant galvos ir pažastų.
  • Merginos gimsta neteisingai priešingos lyties lytinių organų, irrogenizaciją taip pat gali diagnozuoti berniukai. Galimas klitorio augimas patelėms, gimda nepasiekia normalaus dydžio, pvz., Krūtinės. Penis yra per didelis berniukams.

Ligoninės diagnostika

Endokrininės liaukos gleivinės įgimtos funkcijos sutrikimų tyrimai. Antinksčiai gali būti atliekami tiek prieš, tiek ir iki kūdikio gimimo. Kadangi liga kartais neatsiranda iš karto, testai iš karto pasireiškia po simptomų atskleidimo. Jei tiek šeimos tėvas, tiek motina kentėjo nuo VDKN, patariama ištirti prieš nėštumą. Iš anksto gydytojas gali iš anksto sužinoti, kiek didelis sergančio vaiko tikimybė.

Moksliniams tyrimams imti audinius ar amniono skysčius. Paauglystėje atlikite pakankamai kraujo tyrimo ir gydytojo patikrinimo. Jei vaikas gimsta su virilizuotais išoriniais lyties organais, tai egzaminas yra tiesiog būtinas. Tai vienintelis būdas greitai nustatyti gydymą ir išvengti komplikacijų.

Dabar yra naujų būdų prognozuoti galimas rizikas. Atliko genetinę analizę molekuliniame lygmenyje. Svarbu reguliariai tikrinti 17OH progesteroną, kuris yra prekursorio hormono kortizolis. Esant nukrypimams nuo palaikymo normos, galima spręsti apie įvairių endokrininės sistemos patologijas. Hormono padidėjimas gali būti dėl auglių atsiradimo. Bet kokiu atveju, atsižvelgiant į 17OH-progesterono turinio dinamiką, gydytojas galės aptikti nerimą keliančius simptomus arba įsitikinti, kad būklė yra stabili.

Gydymo režimas

Pagrindinis uždavinys yra sumažinti kortikosteroidų gamybą ir kompensuoti gliukokortikoidų trūkumą. Genetinė liga negali būti visiškai pašalinta, tačiau simptomai gali būti sumažinti. Norėdami tai padaryti, pacientas turi vartoti hormoninius vaistus, kurie mažina androgenų gamybą. Preparatai iš gliukokortikoidų klasės, tokie kaip prednizolonas, padeda normalizuoti lytinių hormonų gamybą ir atsikratyti nevaisingumo. Siekiant greitai sumažinti androgeninį hiperfunkciją, skiriamos didelės dozės.

Deksametazonas yra sintetinės kilmės gliukokortikosteroidas. Tai yra kortikos sluoksnio hormonų analogas. Veikimo mechanizmas yra artimas prezinolonui. Ji turi priešuždegiminį ir raminamąjį poveikį, įsiskverbia į centrinę nervų sistemą. Įtrauktas į pagrindinių vaistų sąrašą. Sulaiko natrio ir vandens organizme, skatina kalio išsiskyrimą. Jis išsklaido kalcio iš kaulinio audinio, sumažina sąnarių audinių mineralizaciją. Gliukokortikoidų vartojimas prisideda prie mergaičių feminizacijos. Pacientai pradeda menstruacijų pradžią. Berniukuose pasirodo spermatogenezė, prasideda normalus lytinių organų vystymasis.

Netgi iš "apleistų" inkstų akmenų galima greitai atsikratyti. Tiesiog nepamirškite gerti vieną kartą per dieną.

Atskiro ligos vystymosi atveju Hidrokortizonas yra skiriamas kartu su Fludrokortizonu. Dozavimas yra pasirinktas atskirai. Hormoninius vaistus nuo įgimtų paveldimų antinksčių žievės sutrikimų nustato tik kvalifikuotas endokrinologas. Gydymas turi būti atliekamas visą gyvenimą be pertraukos. Laikinas gydymo nutraukimas yra kenksmingas sveikatai - atsiranda recidyvų, navikų gali susidaryti antinksčiai.

Kadangi daugeliu atvejų genitalijos turi nenormalią struktūrą, gali prireikti chirurginės intervencijos. Jei klitoris ir gleivės susidaro su patologijomis, juos galima pataisyti plastine chirurgija. Bet tai turėtų būti daroma ankstyvame amžiuje. Taip pat kreipkitės į chirurgą sunkiais etapais, kai reikia pašalinti naviką ar visą organą.

Ligos atsiradimo priežastys ir seka

Įgimtos kortikosterminės ar hiperplazijos pagrindas yra transporto baltymų junginių pažeidimas. Hormonai reikalingi ne tik augimui, bet ir normaliam kūno veikimui. Ši patologija būdinga kortizolio sintezės pažeidimui. Įgimtos anomalijos pasekmė yra perteklinis hormono, kurį sukelia adenohipofizė, kuris yra atsakingas už normalią endokrininės sistemos funkcionavimą. Dėl recesyvinio geno pasireiškimo gali pasireikšti tik vienas fermentas.

Šios ligos simptomų atsiradimas priklauso nuo embriono vystymosi stadijos tuo metu, kai pradeda veikti anaerobicidai. Iki to laiko susidaro vaiko lytis, vystosi genitalijos. Gimus, vaikai su VDKN genitalijomis dažnai turi netinkamą struktūrą. Kartais net be specialaus tyrimo jis netgi dirba, kad teisingai nustatytų naujagimio lytį.

Genetinės ligos apraiškos

Įgimtą antinksčių žievės disfunkciją gali sukelti vieno iš šių fermentų trūkumas:

  1. 21-hidroksilazė - įvairių ligų pavojus, kai fermentas yra visiškai užblokuotas. Šiuo atveju vystosi druskos praradimo sindromas. Atsisakius gydytis ligoninėje, vaikai miršta, kol jie pasiekia vienerius metus.
  2. 3-ol-dehidrogenazė - yra gana retas, stipriai toleruojamas organizme. Pradinės aldosterono ir kortizolio gamybos stadijos yra sutrikimų. Yra druskos sindromo praradimas. Moterims virilizacija yra silpna.
  3. 11-hidroksilazė - chloridų ir natrio delsimas. Kūdikiai turi netinkamai suformuotų lytinių organų, paprastai padidėja slėgis. Simptomai panašūs į Virilio formą, bet su arterinės hipertenzijos pasireiškimais.
  4. 17 - hidroksilazės - problemų su lytinių hormonų sinteze - estrogenais ir androgenais. Nustatyta hipertenzija, kalio trūkumas, alkalozė. Vaikams, kurių vystymasis nėra visiškai išsivystęs genitalijų.
  5. 18-hidroksilazė - aldosterono trūkumas sukelia sunkias endokrininės sistemos liaukų įgimtos smegenų sutrikimo sindromo formas - antinksčius. Didelis mirtingumas tarp naujagimių.
  6. 20, 22-desmolazė - nesondinto aldosterono, androgenai ir kortizolis. Yra mineralinių druskų praradimas. Ši forma dažnai tampa mirties priežastimi jaunesniame amžiuje. Moterims vaikai genitalijos formuojasi be nukrypimų, o berniukai gimsta su feminizuotomis lytiniais organais. Tuo pačiu metu vyrai nėra hermaphroditai. Moterų išoriniai organai yra klaidingi.

Be išvardytų patologijos apraiškų, yra ir daugiau retų formų. Yra tik du iš jų - vienas su hipoglikeminėmis priepuoliais, o kitas - dažnas etiochololono karščiavimas.

Hipertoninė endokrininės liaukos gleivinės įgimtos funkcijos forma - antinksčiai yra sukelti 11-hidroksilazės trūkumo. Šis porūšis yra retas, pavojingas pasekmes. Padidėjęs slėgis šiuo atveju nėra gydomas klasikiniais vaistais nuo hipertenzija sergantiems pacientams. Tai gali sukelti inkstų nepakankamumą ar smegenų kraujotaką.

VDCN sukelia 21-hidroksilazės defektas

Labiausiai paplitusi endokrininių liaukų gausos įgimta funkcija - antinksčiai - pasireiškia 90% pacientų. Dėl 21-hidroksilazės trūkumo trikdoma medžiagų apykaitos procesai. Gliukokortikoidų - aldosterono ir kortizolio trūkumas. Dėl to aktyvuojama AKTH, sukelianti hiperplaziją, gamyba. Gaminamas per didelis kiekis androgenų - vyriški hormonai, kurių perteklius yra pavojingas ne tik moterims, bet ir vyrams.

Yra keletas šios patologijos variantų. VDCN pasireiškia keturiomis pagrindinėmis formomis:

  • Seltarėja - pati sunkiausia, sukelia mineralokortikoidų ir gliukokortikoidų trūkumą organizme. Išorinės genitalijos turi nenormalią struktūrą.
  • Virilinis paprastas - yra vidutinio sunkumo fermento trūkumas. Yra ir androgenų perteklius, sukeliantis nenormalų mergaičių genitalijų, vyriškų ženklų ir kūno plaukų susidarymą.
  • Neklicinė arba po tuberkuliozės - lengvas 21-hidroksilazės trūkumas. Vaikų hermaproditizmo požymiai nėra. Androgeno gamyba šiek tiek padidėja. Tik 20-50% moterų pacientų yra androgenitinio sindromo pasireiškimai. Dažnai plečiasi nevaisingumas, visiškas menstruacijų nebuvimas arba praleistas menstruacinis ciklas.

Dažniausiai yra viril forma. Taip pat dažnai pastebima steleryja. Liga pradeda vystytis, o kūdikis vis dar yra gimdoje. Netrukus po gimdymo atsiranda simptomų. Yra išimčių, kai kuriais atvejais patologija diagnozuojama, kai vaikas auga.

Pagalba dėl ūminės būklės

Ūminis antinksčių funkcijos nepakankamumas vaikams yra pavojinga įgimtos patologijos sąlyga - antinksčių žievės disfunkcija. Tai gali būti mirtina, jei laiku nesiimsite veiksmų. Mineralinio ir gliukokortikoidų kiekis greitai mažėja. H20 nuostoliai greitai auga. Pasireiškė širdies ir kraujagyslių sistemos žlugimas. Sunkūs virškinimo trakto sutrikimo jausmai, širdis gali sustoti.

Pavyzdžiui, gali būti daugybė nesėkmių priežasčių:

  1. Kūdikių gimimo trauma ar užspringimas.
  2. Krizės - staigus ligos padidėjimas
  3. Įvairių virusų ir infekcijų, kai trūksta hormonų gamybos.
  4. Kraujavimas sunkių uždegiminių procesų metu.
  5. Cushingo liga pašalinta antinksčių operacija.
  6. Pagrindiniai lūžiai, nudegimai, kraujavimo žaizdos.

Kai stebimas ūminis nepakankamumas, diagnozės nepakanka. Būtina nedelsiant suteikti medicininę priežiūrą. Paciento gyvenimas priklauso nuo operacijos greičio. Ūminio antinksčių nepakankamumo apraiškos:

  • Progresinis kraujospūdžio sumažėjimas iki 30 mm. Hg st.
  • Tachikardija, kintanti bradikardija.
  • Virškinimo sutrikimai, vėmimas ir silpni išmatos.
  • Kraujavimas injekcijos vietose.
  • Raumenų silpnumas, mėšlungis, alpimas.

Neatidėliotina pagalba sunkiose situacijose:

  • Į veną patenka plazma. Gliukozės tirpalą taip pat įveskite per lašintuvą ir natrio chloridą. Draudžiama vartoti kalio tabletes. Tuo pat metu atlikite hormonų pakaitinę terapiją su hidrokortizonu.
  • Pirmoji vaisto dozė skirstoma taip: pusę jo reikia švirkšti į veną, kitą dalį į raumenis, kad būtų sukurtas hormonų pasiūla.
  • Likusi vaisto dozė skiriama vienodomis dozėmis kas trejus arba keturias valandas.
  • Esant kraujagyslių nepakankamumui, kurį sunku sustabdyti, būtina nustatyti desoksikortikosterono acetatą.
  • Jei kraujospūdis labai mažas, dopamino reikia vartoti į veną.
  • Jei traukuliai kartu su mažu cukraus kiekiu kraujyje, švirkščiamas gliukozės tirpalas į veną.

Dieta pacientams su VDKN

Optimizuoti endokrininių liaukų darbą galima ne tik gydant vaistus. Su dietos pagalba galite pašalinti arba sumažinti nemalonių simptomų pasireiškimus. Būtina laikytis šių rekomendacijų:

  • Kadangi organizmas gamina hormonus iš cholesterolio, būtina užtikrinti, kad jo lygis nesumažėtų. Sudėtyje yra cholesterolio ištirpinto sviesto ir paukštienos.
  • Rekomenduojama kepti kepsniai ir bet kokia liesa mėsa.
  • Papildyti maistinių medžiagų trūkumus padės moliūgų sėklos.
  • Svarbu, kad meniu visada būtų šviežių daržovių.
  • Pageidautina atsisakyti cukraus ir jo pakaitalų, miltų produktų, kuriuose yra glitimo grūdų.
  • Stenkitės negerti arbatos ir kavos.
  • Padidinti aldosterono kiekį gali padėti druska, geresnė jūra.
  • Siekiant išvengti kortizolio lygio sumažėjimo dienos viduryje, valgykite baltyminius maisto produktus.

Patartina gerti kalorijų maistą ryte. Kraujo skrandis prieš miegą yra kenksmingas. Žmonės, kurių endokrininių liaukų korta yra sutrikusi - antinksčiai yra draudžiami pernelyg intensyviam pratimui.

Antinksčiai yra endokrininės sistemos liaukos. Jie atlieka svarbų vaidmenį reguliuodami procesus kūno viduje. Jei asmuo sužino, kad jis kenčia nuo įgimtos patologijos - antinksčių žievės sutrikimų, jis privalo užsiregistruoti endokrinologu. Neteisingai gydant, liga gali sukelti ne tik komplikacijas, bet ir mirtį. Vaikus reikia tikrinti mažiausiai du kartus per metus.

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija yra visa paveldimų ligų grupė, kurią sukelia transporto baltymų junginių defektas, kuris susijęs su hormonų kortizolio gamyba antinksčių žievėje. Hormonai, kuriuos išskiria antinksčiai, yra susiję su kūno augimo ir vystymosi reguliavimu. Priešingu atveju ši patologija vadinama adrenogenitaliniu sindromu arba antinksčių žievės hiperplazija. Šios grupės ligos yra susijusios su bendru vystymosi mechanizmu, susijusiu su kortizolio sintezės mažėjimu, dėl kurio padidėja adrenokortikotropinio hormono sekrecija, dėl ko susidaro antinksčių smegenų sustorėjimas.

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija yra paveldima patologija, o berniukų ir mergaičių ligos paplitimas yra tas pats. Yra šeši antinksčių žievės įgimtos funkcijos sutrikimų klinikiniai variantai, kurių dauguma yra nesuderinami su gyvenimu, o tai paaiškina aukštą šio patologijos naujagimių mirtingumą.

Remiantis medicinine statistika, didžioji dauguma atvejų (apie 90%) įgimtos antinksčių hiperplazijos atsiranda dėl 21-hidroksilazės baltymo defekto. Šios ligos formos paplitimas koreliuoja su tautybe. Pavyzdžiui, baltųjų lenktynių metu liga pasitaiko vienam kūdikiui per 14 000 naujagimių, o tarp eskimų - 1 atvejis 280 kūdikių.

Šiandien šios patologijos diagnozavimo problema daugumoje išsivysčiusių pasaulio šalių yra išspręsta atliekant naujagimių 21-hidroksilazės baltymų deficito patikrinimą, kuris grindžiamas 17-hidroksiprogesterono kiekio nustatymu kraujyje, paimtu iš naujagimio kulno. Šis tyrimas atliekamas siekiant kuo anksčiau nustatyti įgimtą antinksčių žievės funkcijos sutrikimą, kuris leidžia pradėti vartoti hormonų pakaitinę terapiją prieš antinksčių nepakankamumo simptomus.

Veiksniai, dėl kurių padidėja įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimo rizika, yra šios patologijos buvimas viename iš tėvų arba jei tėvai turi geną, sukeliančią transporto baltymų defektus, kurių reikia kortizolio sintezei antinksčių žievės srityje. Jei abu tėvai turi tokį geną, ketvirtadalyje atvejų yra vaikų patologijos pavojus.

Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimo mechanizmas

Genetinio transporto baltymų pažeidimo rezultatas yra kortizolio ir aldosterono gamybos padidėjimas antinksčių žievėje, dėl kurio atsiranda antinksčių nepakankamumas, o tai, savo ruožtu, padidina adrenokortikotropinio hormono gamybą hipoglikemijos, reguliuojančios antinksčius. Adrenokortikotropinio hormono hipersekrecija prisideda prie antinksčių hiperplazijos vystymosi ir padidina vyrų lytinių hormonų - androgenų gamybą. Androgenų koncentracijos padidėjimas sukelia hiperandrogenizmą, kliniškai pasireiškiančius lytinių organų pokyčiais ir per daug plaukų ant veido ir kūno augimu.

Įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo simptomai

Klinikinis įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimas, kurį sukelia fermento 21-hidroksilazės defektas, priklauso nuo jo sunkumo ir pasireiškia trimis formomis:

- paprasta viril forma;

Įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos druskos praradimo forma yra dažniausia (pasireiškia trimis iš keturių atvejų) ir išsivysto dėl 21-hidroksilazės baltymo, kuris slopina gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų, įskaitant kortizolio ir aldosterono gamybą, blokadą. Prenatalinio laikotarpio pradžioje įgimta antinksčių žievės funkcijos sutrikimas atsiranda beveik iš karto po gimdymo, pasireiškiantis antinksčių nepakankamumo simptomais ir androgenų pertekliumi.

Naujagimių mergaičių kenčia moteriškoji hermafroditizma, kuri pasireiškia formuojant jų vyriškos lyties organus, būtent, klitorio padidėjimą, jo panašumą į varpą ir labiajų, kaip kapiliarų, susivienijimą. Tuo pačiu metu vidiniai lytiniai organai nekeičia jų anatominės formos. Tačiau dėl to, kad yra daugiau androgenų, nesant gydomųjų priemonių, mergaitėms nebus menstruacijų.

Naujagimių berniukams įgimta antinksčių žievės funkcijos sutrikimas pasireiškia kaip varpos dydžio padidėjimas ir pilvo skausmas, todėl jo spalva tamsėja. Jei laiku neatliksite hiperandrogenizmo pataisymų, liga gali sukelti greitą progresavimą, dėl ko greitai pasibaigia kaulų augimo zonos, todėl vaikai išstumia. Be to, berniukai 2-3 metų amžiaus turi ankstyvą balso raukšlėjimą, pernelyg raumenų raumenų augimą ir plaukelių augimą į ginezos zoną.

Sumažėjusi kortizolio ir aldosterono koncentracija, atsiradusi dėl įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimų, sukelia antinksčių nepakankamumą, kuris kliniškai pasireiškia lėtai įsiurbus, vemiant, dehidratacijos, sumažėjusio aktyvumo ir odos patamsėjimo.

Suderinta su virškinamojo gleivinės įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimu dalis iš dalies apsaugo 21-hidroksilazės fermentinį aktyvumą, todėl nepastebima antinksčių nepakankamumo simptomų ir lytinių organų transformacijos yra panašios į pavienės formos.

Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimo po pėdos formos forma yra nedidelis 21-hidroksilazės fermento defektas, dėl kurio vidutinis kortizolio ir aldosterono kiekio sumažėjimas bei šiek tiek padidėja adrenokortikotropinio hormono koncentracija. Būtent tai yra tai, kad kūdikiai neturi antinksčių nepakankamumo simptomų ir išorinių lytinių organų struktūros pažeidimų. Ligą galima aptikti gydant pacientus, sergančius nevaisingumo ar menstruacijų disfunkcijos problemomis, taip pat padidėjusiu vyrų plaukų augimu. Kai kuriais atvejais fermento genetinis defektas yra toks nereikšmingas, kad per visą savo gyvenimą jis kliniškai nepasireiškia.

Įgimtos koretinės pūslelinės funkcijos sutrikimas

Kartu su anamnezinių duomenų analize, leidžiančia atskleisti panašios patologijos buvimą šeimos istorijoje, objektyvų tyrimą, pagrindinis diagnozės kriterijus yra laboratorinių tyrimų duomenys. 17-hidroksiprogesterono (kortizolio pirmtako) ir androgenų lygio nustatymas yra vienas iš pagrindinių antinksčių žievės įgimtos funkcijos sutrikimo diagnostikos kriterijų, kurį sukelia fermento 21-hidroksilazės defektas.

Antinksčių hormono trūkumas - aldosteronas - gali būti nustatomas matuojant renino aktyvumo lygį kraujo plazmoje, o jo padidėjimas būdingas druskos netekimo formai. Be to, tiriamas adrenokortikotropinio hormono kiekis kraujyje, kurio didieji rodikliai kartu su kitais laboratoriniais duomenimis patvirtina įgimtą antinksčių žievės funkcijos sutrikimą. Šiuolaikiniai diagnozavimo metodai taip pat apima genetinę analizę, siekiant nustatyti geną, kuris pažeidžia transporto fermentus.

Naujagimių atranka, atlikta praėjus 4-5 dienoms po vaiko gimimo ir apimanti 17-hidroksiprogesterono tyrimą kūdikio kulno kraujyje, leidžia ankstyvuoju laikotarpiu nustatyti įgimtą antinksčių žievės funkcijos sutrikimą.

Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimas

Atsižvelgiant į patologijos raidos priežastį ir jo įtakos stoką, terapinės priemonės yra paciento hormonų pakaitos terapijos išlaikymas per visą jo gyvenimą, atsižvelgiant į kompensaciją už kortizolio trūkumą ir slopinimą androgeno gamybai antinksčių žievėje. Gliukokortikoidų dozė parenkama atskirai, atsižvelgiant į paciento amžių ir bendrą kūno plotą (vidutinė paros palaikomoji dozė yra 10-15 mg / m2 M kūno paviršiaus). Prednisolonas ir deksametazonas, kurių poveikis yra ilgesnis, yra palankesni suaugusiems pacientams, nes jie sukelia vaiko organizmo nepageidaujamą augimo sulėtėjimą. Vaikams "Cortef" tablečių natūralaus gliukokortikoido hidrokortizono naudojimas laikomas optimalu.

Jei padidėja renino aktyvumas kraujo plazmoje, tai rodo, kad sumažėja aldosterono kiekis, todėl reikia skirti mineralokortikoidų. Dažniausiai naudojamas fludrokortizonas, kurio dozė turėtų būti parenkama remiantis renino aktyvumo laboratorinių tyrimų duomenimis, ir yra maždaug 0,05-0,15 mg per parą. Kartais druskų tirpalų (natrio chlorido) įvedimas yra būtinas, jei pasitaiko mineralokortikoido.

Tokios įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimų formos, kurios atsiranda žymiai pažeidžiant androgenų gamybą, reikia, pradedant nuo paauglystės, skirti hormonų pakaitalų gydymą lytiniais steroidais pagal pasirinktą lytinį santykį. Jei ligos diagnozė yra vėluojama, o moterų genitalijos yra sukurtos atsižvelgiant į vyrų tipą, jos imasi chirurginės intervencijos, o tai reiškia išorinių lytinių organų plastikinę operaciją.

Perteklinis plaukuotumas turi būti kovojamas su įvairiais plaukų šalinimo būdais. Įgimtos antinksčių srities sutrikimų neklasikinė forma reikalauja gydymo tik esant hirsutizmui ar spuogams, taip pat pažeidžiant vaisingumą. Tokiu atveju moterims parodyti geri kontraceptikai - Diane, Jeanine ir kt.

Ligos prognozė yra tiesiogiai susijusi su tuo, kaip laiku nustatoma įgimta antinksčių žievės funkcijos sutrikimo diagnozė ir ar teisingai pasirinkta korekcinė schema.

Konsultuojamos pacientai, serganti antinksčių ligomis:

Sleptsov Ilya Valerievich,
endokrinologo chirurgas, medicinos mokslų daktaras, chirurginės endokrinologijos chirurgijos profesorius, Europos endokrininių chirurgų asociacijos narys

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinologas, medicinos mokslų kandidatas.
Asistentas departamento endokrinologijos vardas akademiko V. G. Баранова Šiaurės Vakarų valstybinio medicinos universiteto I. I. Мечникова.
Europos endokrinologų draugijos narys, Tarptautinės endokrinologinės bendruomenės narys, Sankt Peterburgo endokrinologų asociacija.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Aukščiausios kvalifikacijos kategorijos endokrinologas, medicinos mokslų kandidatas, Šiaurės vakarų centro endokrinologijos specialistas. Vienas iš labiausiai patyrusių chirurgų Rusijoje, atliekantis operacijas ant antinksčių. Veiksmai atliekami su minimaliu traumuojančiu retroperitoneoziniu prieiga per juosmenines punkcijas, be pjūvių.

- Petrografijos filialas (Sankt Peterburgas, Kronverkio prospektas, 31, 200 metrų nuo Gorkovskio metro stoties, telefonas įrašams (812) 498-10-30, kasdien nuo 7.30 iki 20.00);

- Primorsko filialas (Sankt Peterburgas, Savushkina g. 124, pastatas 1, 250 metrų į dešinę nuo metro stoties "Begovaya", telefonas užregistruoti (812) 344-0-344 nuo 7 iki 21 val. Darbo dienomis ir nuo 7 iki Savaitgalį 19.00 val.).

Dėl konsultacijos prašome pateikti visus savo apklausos rezultatus.

PATIEČIŲ DĖMESIO!

Šiuo metu Šiaurės vakarų endokrinologijos centras nemokamai tiria pacientus, sergančius antinksčių neoplazija, stacionariomis sąlygomis. Tyrimas atliekamas pagal CHI programą (privalomasis sveikatos draudimas) arba SMP programą (specializuota medicinos pagalba). Pacientas praleidžia 3-4 dienas ligoninėje, esančioje adresu: Sankt Peterburgas, Fontankos upės krantinė, 154. Atliekant tyrimą, diagnozė yra patikslinta ir nuspręsta, ar yra įrodymų, ar yra chirurginio antinksčių auglio gydymas. Tyrimas atliekamas centro endokrinologų ir endokrininės chirurgijos priežiūroje.

Norėdami užsiregistruoti nemokamą hospitalizaciją nerezidentams, turite nusiųsti kopijas būtinų dokumentų (pasas: puslapis su nuotraukomis ir pagrindiniais duomenimis, registracijos puslapyje, privalomo sveikatos draudimo politika, SNILS, egzaminų rezultatai) adresu [email protected] Klausimus apie hospitalizaciją galite kreiptis į endokrinologą Oksaną Dyukarevą Alexandrovną telefonu 931 2615004 (darbo dienomis nuo 9 iki 17 val.).

Pacientus iš Sankt Peterburgo pageidautina pasikonsultuoti prieš įeinant į kliniką asmeniškai konsultuotis (skambinkite 344-0-344, centro Primorskio filialas, adresas: Savushkina st. 124, 1).

Priešlaikinis brendimas

Ankstyvoji brendimas yra sindromas, kurio metu antrinės lytinės charakteristikos atsirado anksčiau nei įprasta, būtent jaunesnių nei 8 metų moterų vaikams ir vyresniems nei 9 metų vaikams

Kortikostero

Kortikosterosoma - hormonų aktyvus antinksčių žievės neoplazmas, pasireiškiantis hiperkortizolio (Itenko-Cushingo sindromo) simptomais

Analizuoja Sankt Peterburge

Vienas iš svarbiausių diagnostinio proceso etapų yra laboratorinių tyrimų atlikimas. Dažniausiai pacientai turi atlikti kraujo tyrimą ir analizę šlapime, bet dažnai kitos biologinės medžiagos yra laboratorinių tyrimų objektas.

Konsultacijos su endokrinologu

Šiaurės vakarų endokrinologijos centro specialistai diagnozuoja ir gydo endokrininės sistemos organų ligas. Centro endokrinologai savo darbe remiasi Europos endokrinologų asociacijos ir Amerikos klinikinių endokrinologų asociacijos rekomendacijomis. Šiuolaikinės diagnostikos ir gydymo technologijos užtikrina optimalų gydymo rezultatą.

AKTH analizė

ACTH tyrimas naudojamas diagnozuoti ligas, susijusias su sutrikusia antinksčių žievės funkcionavimu, taip pat atliekant stebėjimą po skubių navikų pašalinimo.

Konsultacijos ginekologas-endokrinologas

Ginekologas-endokrinologas yra vienas iš labiausiai ieškomų Šiaurės vakarų centro endokrinologijos specialistų. Konsultacijos ginekologo Sankt Peterburge yra viena iš labiausiai paplitusių, ir ypač konsultacijos ginekologo-endokrinologo. Didžioji dauguma ligų, dėl kurių moterys konsultuojasi ginekologu, sutrikdo endokrininės sistemos problemas. Dėl to daugeliui pacientų, kurie kreipiasi pagalbos iš endokrinologijos centro, reikia pasikonsultuoti su ginekologu-endokrinologu, o kai kuriais atvejais taip pat reikia patarimo iš terapeuto-endokrinologo.

Aldosterono testas

Aldosteronas yra hormonas, kurį gamina antinksčių žievė. Jo pagrindinė funkcija - natrio ir kalio druskų kraujyje reguliavimas.

Antinksčių ultragarsas

Antinksčių ultragarsas - tyrimas, kurio tikslas - apibūdinti antinksčių dydį ir vidinę struktūrą. Tai atliekama kartu su inkstų ultragarsu

Konsultacijos su urologas-andrologas

Andrologija yra medicininė sritis, kurioje mokosi vyrai, vyrų anatomija ir fiziologija, vyriškos lyties organų ligos ir gydymo metodai. Šiuo metu nėra asortimento irrologijos Rusijoje, todėl specialistai, norintys studijuoti šią medicinos sritį, turėtų gauti pagrindinį išsilavinimą urologijoje su tolesne papildoma specializacija endokrinologijoje

Konsultacijos su vaikų endokrinologu

Labai dažnai pacientai, jaunesni nei 18 metų, kreipiasi į Šiaurės vakarų endokrinologijos centro specialistus. Jų centre dirba specialūs gydytojai - vaikų endokrinologai.

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija (VDCN)

VDCN (įgimta antinksčių žievės disfunkcija) nėra viena liga, bet visa paveldimų ligų grupė. Liga, susijusi su sutrikusi antinksčių hormonų sintezė, vadinama VDKN. Sveiki, brangioji skaitytojas. Jūs esate tinklaraštyje "Hormonai yra gerai". Mano vardas Dilyara Lebedeva, aš šio dienoraščio autorius. Apie mane skaitykite puslapyje "Apie autorių", kad susipažintumėte geriau.

WDCN paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, t. Y. Liga pasireiškia tiek pat berniukams, tiek mergaitėms. Adrenogenitalinis sindromas, antinksčių žievės hiperplazija visi yra VDKN sinonimai.

Į antinksčių žievės hormonų (kortikosteroidų) sintezę, kuriuose yra kortizolio, aldosterono ir androgenų, yra daug fermentų. Bet kuris genetinis defektas sukelia tam tikrą šios ligos formą. Todėl yra daug įvairių įgimtos hiperplazijos formų, kurių dauguma yra nesuderinama su gyvenimu. Todėl naujagimiai su tokiomis formomis miršta netrukus po gimdymo.

90% atvejų įgimtą antinksčių žievės hiperplaziją sukelia fermento 21-hidroksilazės (P450c21) defektas. Likusios formos retai randamos.

Šiame straipsnyje mes sutelksime dėmesį į šią įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimą. Straipsnyje "Retųjų įgimtos antinksčių hiperplazijos formos" galite perskaityti apie kitas formas.

VDCN sukelia 21-hidroksilazės defektas

Skirtingų tautybių žmonėms šios įgimtos antinksčių gausos funkcijos sutrikimų paplitimas labai skiriasi. Baltųjų lenktynėse maždaug 1:14 000 naujagimių atsiranda 21-hidroksilazės trūkumas. Šis rodiklis yra žymiai didesnis aškenazių žydams - iki 19% naujagimių. Tarp Eskimos iš Aliaskos - 1 282 naujagimiui.

Kaip vystosi VDKN?

Dėl genetinio fermento sutrikimo sumažėja tik kortizolio ir aldosterono sintezė, dėl kurios atsiranda antinksčių nepakankamumas. Padidėjęs antinksčių hormonų kiekis padidina AKTH (hipoglikemijos hormoną, reguliuojančią antinksčius). AKTH, savo ruožtu, sukelia antinksčių hiperplaziją ir padidina androgenų sintezę.

Kadangi 21-hidroksilazė nedalyvauja ir androgenų sintezėje, nėra šių hormonų sintezės bloko, o jų sintezę sustiprina AKTH veikimas. Dėl padidėjusio androgenų lygio išsivysto hiperandrogenizmas, kuris sukelia lytinių organų pokyčius, taip pat plaukų augimą nepageidaujamose vietose. Todėl anksčiau ši liga vadinama adrenogenitaliniu sindromu. Aš rekomenduoju perskaityti straipsnį "Ar hirsutizmas moterims visada yra patologija?", Su kuria galite įvertinti hirsutizmo laipsnį ir išsiaiškinti apytikrį padidėjusių kūno plaukų pobūdį.

Simptomų sunkumas gali būti skirtingas. Tai priklauso nuo 21-hidroksilazės fermento defekto masto. Priklausomai nuo defekto sunkumo, išskiriami 3 VDCH variantai.

  1. Soliariuminė forma.
  2. Paprasta virilna forma.
  3. Klasikinė forma (po gimdymo).

Apie kiekvieną formą dar daugiau.

Solter forma

Esant pilnai fermento 21-hidroksilazės darbo blokadai, vystosi VDCH lituojamoji forma. Tokiu būdu sutrinka gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų, kurių pagrindiniai yra kortizolis ir aldosteronas, sintezė.

Aldosterono kiekio sumažėjimas yra natrio ir vandens praradimas, todėl ši forma yra taip vadinama. Tai sudaro apie 75% visų įgimtos hiperplazijos atvejų, susijusių su 21-hidroksilazės defektu. Taigi, druskos praradimo forma yra labiausiai paplitusi šios ligos forma.

VDKN nuostolingos formos klinikoje išskiriami 2 sindromai:

  1. Antinksčių nepakankamumas
  2. Perteklinis Androgenas

Įgimtos antinksčių žievės funkcijos sutrikimas prasideda vaisiaus vystymuisi. Šios ligos požymiai jau pastebimi gimimo metu.

Mergaitėms atrodo taip:

Taip vadinama moteriškoji hermafroditizma jau randama naujagimyje, nes vaisiaus vystymuisi yra per didelis androgenų kiekis.

Moteriškasis hermaproditizmas yra tada, kai genotipas yra patelė, o genitalijos formuojasi pagal vyriškojo tipo moterį.

Mergaitėje su VDKN hermafroditizmas gali pasireikšti įvairiais būdais: nuo paprasto klitoriaus padidėjimo iki gerybinių sintezės su pseudobudo formavimu ir varpos tipo klitoru su skylutėmis šlaplėje. Vidaus lytinių organų struktūra (makštis, gimdos ir kiaušidės) su antinksčių funkcijos sutrikimu yra visada normalus.

Berniukai pasirodo taip:

Berniukai padidina varpos dydį ir kapiliarų hiperpigmentaciją (tamsiosios kopulėlės).

Jei pradedate gydyti, liga progresuoja greitai. Kaulų augimo zona greitai užsidaro ir pacientai išlieka mažesni. Mergaitėms, veikiant per daug androgenų, menstruacijų nebus.

Antinksčių nepakankamumas atsiranda dėl kortizolio ir aldosterono sintezės sumažėjimo. Nutraukimo simptomai pradeda pasirodyti jau 2-3 savaites nuo vaiko gyvenimo.

Naujagimiui antinksčių nepakankamumas pasireiškia lėtu čiulpimu, vėmimu, dehidratacija ir judrumo sumažėjimu kaip svarbiu simptomu - padidėjusi hiperpigmentacija (odos tamsėjimas). Straipsnyje "Antinksčių nepakankamumas" galite sužinoti daugiau apie antinksčių nepakankamumo apraiškas.

Paprasta viril forma

Esant vidutiniškai palaikomam fermentiniam aktyvumui 21-hidroksilazė, antinksčių nepakankamumas nesikaupia. Tačiau išlieka tas pats ryškus androgenų perteklius, kuris sukelia išorinių lytinių organų pokyčius, kaip ir prarastos formos atveju.

Klasikinė forma (po pubertacijos)

Kai genetinis fermento defektas yra nereikšmingas, kortizolio ir aldosterono sumažėjimas yra vidutinio sunkumo. Todėl AKTH šiek tiek padidėja, o tai, savo ruožtu, labai nesumažina androgenų sintezės.

Todėl, kai vyksta neklasikinė forma VDNK, antinksčių nepakankamumas nepasirodo, o išorinių lytinių organų struktūroje gimimo metu nėra pažeidimų.

Patologija nustatoma, kai moterys pradeda tyrinėti nevaisingumą ir menstruacijų sutrikimus - 50% atvejų hirsutizmo atveju (padidėjęs plaukų augimas) - 82% atvejų, kai spuogai (spuogai) - 25% atvejų.

Tačiau kartais klinikinių apraiškų ar reprodukcinės funkcijos mažėjimo, ty, yra genetinis defektas, tačiau jis nėra toks ryškus, kad nesukelia jokių didelių sveikatos problemų.

Įgimtos koretinės pūslelinės funkcijos sutrikimas

Dėl kortizolio ir aldosterono sintezės blokados padidėja ne tik androgenų, bet ir jų pirmtakų sintezė, nes padidėjęs AKTH kiekis (ant viršutinių žarnų veikiantis hipofizio hormonas) vis dar suteikia didesnę antinksčių žievės stimuliaciją.

Pagrindinis 21-hidroksilazės defekto sukeltas VDCH žymeklis yra kortizolio pirmtakas 17-hidroksiprogesteronas (17-OHPg). Norma 17-OHPg kraujyje - iki 6 nmol / l.

Jei 17-OHPg lygis yra didesnis nei 30 nmol / l, tai patvirtina 21-hidroksilazės fermento trūkumo buvimą. Pacientams, turintiems klasikines VDKN formas, 17-OHPg lygis yra didesnis nei 45 nmol / l.

Jei 17-OHPg lygis turi ribinę vertę (6-30 nmol / l), rekomenduojama atlikti 24 valandų tyrimą su Sinakten (ACTH).

Pavyzdys yra toks. Nustačius 17-OHPg bazinį lygį, į raumenį įšvirkščiama 1 mg synatheno depo, o po 24 valandų pakartokite 17-OHPg. Jei 17-OHPg lygis neviršija 30 nmol / l, tai diagnozė gali būti pašalinta.

Tačiau pastaruoju metu dėl testo trūko tam tikrų testo problemų, todėl visi pacientai, turintys abejotinų rezultatų, yra genetiškai ištirti dėl CYP21 geno mutacijų.

Be 17-OHPg padidėjimo, ši VDKN forma pasižymi ir padidėjusi androgenų: dehidroepiandrostenediono sulfato (DEA-C) ir androstenediono koncentracija.

Ir druskų praradimo forma yra būdingas plazmos renino aktyvumo padidėjimas, kuris atspindi aldosterono trūkumą. Be to, klasikinėmis formomis AKTH lygis bus padidintas.

Jei tai yra įgimta liga, kaip ji gali būti nustatyta naujagimiams? Šiuo tikslu naujagimių atranka atliekama ir mūsų šalyje, ir išsivysčiusiose šalyse. Tai apima 4-5 dienų kraujo mėginių paėmimą iš naujagimio kulno ir pagrindinio šios patologijos žymeklio nustatymą, t. Y. 17-OHP, kaip ir nustatant įgimtą hipotirozę, fenilketonuriją ir kitas įgimtas ligas.

VDCN gydymas

Visų pirma norėčiau pasakyti, kad šios patologijos gydymas yra narkotikų vartojimas visą gyvenimą, nes fermentų defektas yra genetinis ir jame nėra jokio poveikio.

Jei druskos praranda formą ir paprastą virilinę formą, vaikams skiriamos hidrokortizono tabletės dienos dozėje 15-20 mg kūno paviršiaus kvadratiniam metrui arba prednizonui - 5 mg kūno paviršiaus kvadratiniam metrui, kad būtų galima gydyti antinksčių nepakankamumą. Dozės padalijamos taip, kad 1/3 išgertu ryte ir 2/3 nakties metu, kad maksimaliai slopintų AKTH.

Fludrocortisonas (mineralokortikoidas), kurio dozė yra 50-200 mg per parą, taip pat pridedama druskos netekimo formos atveju.

Kai moteriai genotipas, diagnozė yra pavėluota ir genitalijos jau yra sukurtos pagal vyriškos lyties tipą, išorinių lytinių organų plastikams gali prireikti chirurginės intervencijos.

Nepageidaujamų plaukų šalinimas atliekamas įvairiais plaukų šalinimo būdais.

Klasikinė forma gydoma, kai yra aiškių klinikinių apraiškų, susijusių su kosmetiniais defektais (padidėjusiu kūno plauku ar spuogais), taip pat reprodukcinės funkcijos sumažėjimu.

Šioje formoje nakties metu 0,25-0,5 mg deksametazono arba 2,5-5 mg prednizolono skiriama slopinti AKTH produkciją hipofizės liaukoje. Be to, spuogai ir hirsutizmas yra gerai gydomi moterys su antiandrogenu, pavyzdžiui, ciproterono, kuris yra geriamųjų kontraceptikų dalis, pavyzdžiui, Diane-35.

Vyrams nereikia gydyti neklasikinės 21-hidroksilazės trūkumo formos.

Prognozė

Prognozė visiškai priklauso nuo diagnozės, kuri trukdo ryškiems išorinių lytinių organų struktūros sutrikimams mergaičių, laiku. Taip pat svarbu, kad gydymas būtų tinkamas, tai yra, jei vaistų dozė yra nepakankama arba yra perdozavimo požymių, dauguma pacientų išlieka trumpi ir moterys turi masculinization skaičių.

Visa tai veda prie psichosocialinės adaptacijos pažeidimo. Tačiau tinkamam gydymui net moterims, turinčioms druskos praradimą, įprasta nėštumo pradžia ir nėštumo nėštumas yra įmanomi.

Su šiluma ir priežiūra, endokrinologė Dilerija Lebedeva

Galbūt Norėtumėte Pro Hormonai